Syndrome de Down: développement, symptômes et manifestations, diagnostic, traitement, prévention

Le syndrome de Down est une maladie congénitale dont le facteur étiologique est une mutation chromosomique spontanée. La maladie se développe à la suite de l'apparition dans le noyau de cellules d'un excès de matériel génétique. Le deuxième nom du syndrome est la trisomie 21. La présence dans le caryotype de non pas deux, mais trois 21 chromosomes a un impact significatif sur la formation de signes phénotypiques caractéristiques, des anomalies des organes internes et un retard mental allant jusqu'à l'idiotie.

En 1866, la pathologie a été décrite pour la première fois par un pédiatre d'Angleterre D.L. Down. C'est grâce aux recherches scientifiques de son découvreur que le syndrome a reçu un tel nom. Ce n'est qu'à la fin du 19e siècle que les scientifiques ont établi que la pathologie était basée sur la trisomie 21. Ils ont également découvert que plus une femme enceinte est âgée, plus la probabilité de pathologie chez le fœtus est élevée. Les généticiens modernes ont étudié le caryotype des patients et déterminé les anomalies existantes, le nombre et la forme des chromosomes. En 2008, il a été prouvé que le processus de formation des cellules germinales est perturbé par hasard sans aucune influence de facteurs endogènes et exogènes. Le syndrome est omniprésent, quel que soit le sexe ou la nationalité. Toutes les races y sont soumises. On le trouve non seulement chez les humains, mais aussi chez les singes, les souris..

Les downyats sont également appelés enfants «ensoleillés». Ils sont positifs et joyeux, de bonne humeur et affectueux, ouverts d'esprit, amicaux et honnêtes. Ils ne souffrent pas de leur pathologie. Ces enfants pardonnent facilement aux délinquants et ne ressentent pas de haine. Il est difficile de les appeler malades mentaux..

les personnes atteintes du syndrome de Down

Il existe des techniques de diagnostic prénatal et postnatal pour détecter le syndrome. L'échographie du fœtus, le test sanguin d'une femme enceinte pour les marqueurs sériques, la biopsie chorionique, l'examen du liquide amniotique et du sang du cordon ombilical sont des méthodes qui révèlent une pathologie in utero. Immédiatement après la naissance, les néonatologistes prêtent attention aux symptômes externes typiques de la maladie. Les généticiens médicaux effectuent le caryotypage par la méthode d'analyse cytogénétique et, après avoir reçu un caryogramme, déchiffrent le test et évaluent l'état des gènes, la structure et le nombre de chromosomes.

Dans le passé, avoir des enfants trisomiques était un gros problème pour les parents et la société. Les patients ont été placés dans des internats fermés, où les enfants ne se sont pas développés et n'ont pas étudié. Actuellement, la situation dans notre pays a radicalement changé. Les Downyats sont enseignés selon des programmes spécialement développés, des psychologues, des orthophonistes et des défectologues sont engagés avec eux. Des compétences au bon moment, un traitement continu et une formation font progressivement d'un enfant atteint de ce trouble une personnalité à part entière. À l'avenir, après avoir mûri, les patients fondent une famille, peuvent vivre de manière autonome, travailler. Les parents doivent comprendre que leur enfant a besoin de plus d'attention et de patience que les autres enfants. Les enfants «ensoleillés» ressentent subtilement l'humeur des autres, et encore plus des personnes proches. En traitant avec eux, il faut être calme et amical. Au fil du temps, l'enfant aura des atouts qui devraient être développés de manière particulièrement persistante pour qu'à l'avenir, il puisse vivre dignement et être heureux..

Les raisons

L'ensemble chromosomique d'une personne en bonne santé contient 23 paires de porteurs de gènes. Chez les femmes, il ressemble à 46, XX et chez les hommes 46, XY. Lorsqu'un dysfonctionnement génétique survient, un autre est ajouté à la 21e paire de chromosomes, une pathologie se développe. Les causes véritables et immédiates de la maladie ne sont actuellement pas identifiées. On sait seulement que le développement de la maladie est basé sur une mutation spontanée ou une prédisposition héréditaire.

Facteurs étiologiques du syndrome:

  • Violation de la gamétogenèse - non-disjonction des chromosomes appariés,
  • Violation du clivage du zygote - ovocyte fécondé,
  • Mutation génétique spontanée.

De tels processus sous-tendent les mécanismes de formation d'un caryotype anormal..

  1. Une forme de pathologie simple ou trisomique est causée par une violation de la division méiotique des chromosomes appariés. À la suite de tels processus, un gamète avec 24 chromosomes est formé au lieu de 23. Toutes les cellules du fœtus auront une anomalie. Cette forme est la plus courante.
  2. Avec le mosaïcisme, le processus de séparation des chromosomes n'est perturbé que dans une cellule embryonnaire, et dans le reste, leur nombre et leur structure restent normaux. Cette forme est considérée comme plus douce, car tous les tissus corporels ne sont pas affectés. Mais dans un sens diagnostique, c'est très difficile..
  3. Translocation - attachement d'un segment du chromosome 21 à n'importe quel autosome et leur transition articulaire pendant la méiose dans une nouvelle cellule.

Liens pathogéniques de dommages au système nerveux dans le syndrome de Down:

  1. formation excessive de liquide céphalo-rachidien et diminution de son absorption,
  2. discirculation du liquide céphalo-rachidien,
  3. débordement ventriculaire cérébral,
  4. hypertension intracrânienne,
  5. la formation de lésions dans le cerveau et les troncs nerveux,
  6. discoordination des mouvements, mobilité réduite,
  7. hypoplasie et dysfonctionnement cérébelleux,
  8. hypotonie musculaire,
  9. instabilité des articulations intervertébrales de la colonne cervicale,
  10. compression des vaisseaux sanguins,
  11. détérioration de la microcirculation cérébrale,
  12. hypoxie,
  13. diminution de l'activité des structures corticales,
  14. altération des fonctions et capacités cognitives.

Manifestations cliniques

Le syndrome de Down est un complexe de symptômes complexes affectant l'apparence du patient, le fonctionnement des organes vitaux et le développement intellectuel.

Les signes extérieurs chez tous les nouveau-nés sont très spécifiques. Ils nous permettent d'assumer le diagnostic immédiatement à l'hôpital. Les enfants malades ont de nombreux traits communs, mais ils ne sont absolument pas comme leurs parents..

Traits phénotypiques typiques:

  • Yeux inclinés et peu profonds avec un pli cutané à l'angle médial;
  • Pigmentation blanche sur l'iris;
  • Partie faciale aplatie du crâne;
  • Oreilles asymétriques et peu profondes, canaux auditifs étroits avec une grande accumulation de cire;
  • Petites dimensions longitudinales et transversales importantes du crâne, présence d'une troisième fontanelle, fermeture tardive des grandes fontanelles, en raison d'un retard de croissance osseuse;
  • Front bas couvert de rides;
  • Grande et longue languette avec des rainures dont le bord dépasse constamment;
  • Nez à base large, grandes narines et septum asymétrique;
  • Microgenia - une mâchoire inférieure sous-développée;
  • Plis verticaux sur la lèvre inférieure affaissée;
  • Dents tordues et étroites avec des extrémités pointues et de grands espaces;
  • Bouche ouverte en permanence avec des lèvres épaisses;
  • Ciel arqué;
  • Morsure anormale,
  • Cheveux secs et fins,
  • Peau humide et pâteuse.
  1. Membres courts qui rendent le patient maladroit;
  2. Taille basse,
  3. Tête disproportionnellement petite;
  4. Hypotonie musculaire, abdomen affaissé, protubérances herniaires;
  5. Grande mobilité des articulations, en particulier de l'articulation atlanto-axiale;
  6. Une poitrine déformée, en forme d'entonnoir ou de quille, la présence d'une bosse cardiaque;
  7. Sous-développement des organes génitaux;
  8. Paumes et pieds courts;
  9. L'emplacement du gros orteil à une distance considérable des autres orteils,
  10. Brachymesophalangie,
  11. Clinodactylie du 5e orteil.
  • Déficience intellectuelle - retard mental sévère allant de la débilité à l'imbécillité et à l'idiotie,
  • Sous-développement systémique de la parole - petit vocabulaire, prononciation floue, ensemble monotone de phrases,
  • Manque de pensée abstraite, difficulté d'apprentissage et de traitement,
  • Incapacité à se concentrer.

Un chromosome «supplémentaire» perturbe les processus physiologiques et ralentit le développement psychomoteur de l'enfant. Les enfants malades sont à la traîne par rapport à leurs pairs depuis la naissance - ils commencent à marcher et à parler beaucoup plus tard.

Maladies associées à ce syndrome:

  1. Opacification du cristallin et de la cornée,
  2. Augmentation de la pression intraoculaire,
  3. Myopie,
  4. Nystagmus,
  5. Malformations cardiaques,
  6. Infertilité,
  7. Strabisme dû à une hypotonie des muscles oculaires,
  8. Perte d'audition,
  9. Saisies,
  10. Maladies hématologiques,
  11. Anomalies du système digestif et des dents,
  12. Peau qui pèle et sèche, lésions eczémateuses, acné, follicules,
  13. Immunodéficience, dans le contexte de laquelle se produisent souvent des infections respiratoires aiguës, des maladies des organes ORL et de l'appareil bronchopulmonaire,
  14. Rétrécissement ou obstruction du duodénum,
  15. Œsophagite par reflux,
  16. Hypofonction de la glande thyroïde,
  17. Arrêt soudain de la respiration pendant le sommeil.

En raison de l'hypotonie musculaire chez les nouveau-nés, le processus d'allaitement est perturbé. Pour faire face à ce problème, vous devez contacter une consultante en lactation expérimentée. La langue saillante est une autre difficulté qui survient lorsque le bébé prend le sein. En raison de la faiblesse musculaire, les patients ont tendance à la constipation - absence de selles pendant plusieurs jours.

Les Downyats diffèrent considérablement des enfants ordinaires. Ils sont difficiles à former et ont besoin de l'aide d'étrangers. Malgré tous les problèmes existants, ces enfants ne se considèrent pas malades. Ils sont très ouverts, gentils et sympathiques. Les rafales d'émotions négatives et les accès d'agressivité sont corrigés par des cours avec des psychothérapeutes.

La période pubertaire chez les enfants du soleil s'accompagne de changements hormonaux et de toutes les difficultés et problèmes caractéristiques de cet âge. Malgré le fait qu'ils soient handicapés, ce sont toujours des êtres sexuels qui ont certains désirs, impulsions et émotions. Chez les filles, les premières règles surviennent un peu plus tard. Ils ont un cycle menstruel régulier, souvent sans ovulation. Chez les jeunes hommes, les organes génitaux sont plus petits que chez leurs pairs, la fonction érectile est altérée, l'éjaculation n'est pas toujours possible.

Les personnes atteintes du syndrome de Down sont souvent obèses et développent une maladie d'Alzheimer précoce. En raison de la tendance dominante à l'obésité, les patients doivent suivre un régime et faire du sport.

Vidéo: exemples d'enfants trisomiques

Méthodes de détection de la maladie

Le diagnostic de la pathologie héréditaire est un processus complexe et chronophage. Comme le syndrome de Down est une maladie génétiquement déterminée, elle peut être diagnostiquée à la fois avant et après la naissance..

La définition du syndrome au stade du développement intra-utérin du fœtus est d'une grande importance médicale et sociale. Cela empêche un enfant malade de naître et donne aux parents le droit de choisir de quitter ou d'interrompre la grossesse..

Des procédures non invasives sont effectuées pour toutes les femmes enceintes sans exception. Ils sont informatifs et sans danger pour la mère et le fœtus. Le dépistage est effectué tous les trimestres. Dans le sang de la femme enceinte, des marqueurs sériques sont déterminés - des hormones et des protéines synthétisées par le placenta, puis un calcul de programme complexe est effectué et le risque d'avoir un bébé est déterminé. Si les principaux indicateurs s'écartent de la norme, la présence d'une pathologie est suspectée.

Les diagnostics échographiques de routine peuvent également fournir des informations sur le développement probable du syndrome chez le fœtus. Pour ce faire, mesurez l'épaisseur de la zone du col, évaluez la formation du squelette facial. Un signe alarmant - l'absence de l'os nasal principal.

un aperçu du diagnostic échographique d'un fœtus atteint du syndrome de Down

Les symptômes du syndrome pendant la grossesse, identifiés par échographie, nécessitent des examens diagnostiques invasifs:

  • L'amniocentèse est une procédure diagnostique dans laquelle les spécialistes prennent du liquide amniotique pour examen et l'envoient à un laboratoire. C'est une méthode assez sérieuse qui doit être surveillée par un examen échographique. Grâce à une ponction du péritoine avec une longue aiguille perforée, du liquide amniotique est prélevé. Les cellules fœtales trouvées dans le liquide déterminent le nombre et la structure des chromosomes.
  • La biopsie chorionique est réalisée par amnioscopie transcervicale ou aspiration transabdominale. Le matériel est souvent prélevé en sondant le canal cervical et envoyé pour un examen génétique, qui donne un résultat absolu sur la présence ou l'absence du syndrome. Les cellules chorioniques contiennent le même ensemble chromosomique que les cellules fœtales. Étant donné que la biopsie nécessite une introduction dans un organisme vivant, le risque d'infection et d'interruption de grossesse augmente.
  • La cordocentèse est une manipulation médicale et diagnostique, qui consiste à examiner le sang du cordon ombilical. La technique d'échantillonnage elle-même est similaire à la méthode précédente: une aiguille est insérée à travers l'abdomen antérieur sous surveillance échographique dans le vaisseau du cordon ombilical et 5 ml de sang sont prélevés pour le caryotypage.
  • La fétoscopie permet de déterminer le sexe du fœtus et certaines de ses malformations par observation directe. L'inspection du fœtus est effectuée à l'aide d'un endoscope fin, qui est inséré dans le liquide amniotique. Le sang ou le tissu fœtal est prélevé avec un fœtoscope pour l'analyse du caryotype.

Dans le tissu fœtal obtenu par l'une de ces méthodes, le jeu de chromosomes est déterminé.

Le diagnostic postnatal est effectué pour tous les nouveau-nés avec un phénotype caractéristique. Il comprend les techniques suivantes:

  1. Examen clinique,
  2. Analyse génétique,
  3. Recueillir une anamnèse détaillée - examen généalogique,
  4. Test sanguin général et biochimique,
  5. Recherche cytogénétique,
  6. ECG,
  7. EEG,
  8. Échographie du cœur et des organes abdominaux.

Les nouveau-nés sont examinés par des spécialistes dans le domaine de la cardiologie pédiatrique, de la chirurgie, de l'ophtalmologie, de l'orthopédie. Un diagnostic précis du syndrome n'est posé qu'après réception des résultats du caryotypage..

Vidéo: sur le diagnostic du syndrome de Down

Méthodes thérapeutiques générales

Le syndrome de Down est incurable. Les options thérapeutiques modernes ne donnent pas le résultat souhaité et ne sont pas efficaces. Le développement psychophysique et l'adaptation dans la société des enfants malades ne sont possibles que sous la surveillance constante de spécialistes - médecins et enseignants. Les enfants "ensoleillés" peuvent apprendre les bases des soins personnels - manger, prendre soin de soi.

Pour améliorer et prolonger la vie des patients, ils effectuent un traitement pour les maladies concomitantes:

  • Les malformations congénitales et les anomalies des organes internes nécessitent une correction chirurgicale.
  • En cas d'endommagement de l'analyseur auditif, les patients sont montrés portant une prothèse auditive, et en cas de pathologie oculaire, traitement conservateur ou chirurgical, portant des lentilles de contact ou des lunettes.
  • Tous les patients se voient prescrire des médicaments de restauration et de restauration: nootropiques "Noopept", "Semax", "Aminalon"; médicaments vasculaires "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; Vitamines B; les antioxydants "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogènes "extrait de Schisandra", "extrait d'éleutherococcus".
  • Les patients reçoivent des techniques de physiothérapie, de thérapie par l'exercice, de massage, de régime, d'hydrothérapie.
  • Les cours avec un orthophoniste, un orthophoniste et un psychologue contribuent au développement de la parole et enseignent le comportement dans la société. Les enfants malades apprennent, sauf ceux qui sont idiots. Les cours avec eux sont dispensés selon des normes spécialement développées, en tenant compte des caractéristiques et des capacités individuelles. Les Downyats peuvent étudier dans un internat ou des écoles spéciales, ainsi que dans des écoles ordinaires selon un programme léger.

Les enfants atteints du syndrome ont besoin d'une communication régulière, qui doit se dérouler de manière ludique. Il est conseillé de les étudier en groupe avec des enfants malades et en bonne santé. On leur apprend à imiter les autres, à rivaliser avec eux, à communiquer. De tels programmes donnent des résultats rapides et durables. On recommande également aux patients des jeux de société qui développent non seulement la pensée, mais également la motricité fine des mains. Avec l'aide d'enseignants, de parents et d'amis, ils seront en mesure de maîtriser les compétences de base en communication dans la société et le comportement dans la vie quotidienne. Des soins appropriés et une attention particulière rendent le pronostic de la pathologie favorable: la plupart des patients vivent jusqu'à 50-60 ans.

Mesures préventives

Toutes les mesures préventives pour les maladies génétiques sont inefficaces. La seule chose qui aidera à réduire le risque de développer une pathologie est le strict respect des recommandations médicales.

Il est conseillé de consulter un généticien médical pour tous les couples prévoyant une grossesse afin d'obtenir les conseils d'un spécialiste qui déterminera la probabilité d'anomalies chromosomiques chez le fœtus. Les familles doivent être consultées par un généticien dans lequel:

  1. La mère a plus de 35 ans et le père 45 ans,
  2. Il y a des mariages étroitement liés,
  3. Les enfants précédents sont nés avec des maladies génétiques,
  4. La mère ou le père ont de mauvaises habitudes.

En outre, les personnes devraient suivre un conseil génétique médical:

  • Exposé aux rayonnements, aux risques industriels;
  • Manger des aliments contenant des colorants, des conservateurs et d'autres substances dangereuses;
  • Souvent malade d'infections virales;
  • Prendre un grand nombre de médicaments;
  • Avec des maladies chroniques ou oncologiques des organes génitaux.

Pas une seule femme n'est assurée dès la naissance d'un enfant malade, même le plus sain. Cependant, les experts recommandent de protéger la santé reproductive. Pour ce faire, vous devez suivre ces règles:

  1. Menez un mode de vie sain,
  2. Mange correctement,
  3. Prenez périodiquement des vitamines et des minéraux,
  4. Renforce l'immunité,
  5. Normaliser le poids corporel,
  6. Consultez un médecin si nécessaire, plutôt que de vous soigner,
  7. Les femmes enceintes doivent passer tous les tests nécessaires et subir un diagnostic prénatal des maladies génétiques.

Un enfant atteint du syndrome de Down peut vivre sa vie heureuse. Les médecins, les enseignants, les parents et les amis devraient l'aider dans ce domaine. De nombreuses personnes se marient à l'âge adulte. Les hommes atteints du syndrome sont stériles et certaines femmes peuvent avoir des enfants qui naîtront avec la même anomalie chromosomique ou toute autre anomalie chromosomique. La société moderne est prête à accepter de tels patients et à tout faire pour s'assurer qu'ils vivent sur un pied d'égalité avec des personnes en bonne santé..

Causes du syndrome de Down

Le site fournit des informations générales à titre informatif uniquement. Le diagnostic et le traitement des maladies doivent être effectués sous la supervision d'un spécialiste. Tous les médicaments ont des contre-indications. Une consultation spécialisée est requise!

Le syndrome de Down est une pathologie congénitale qui est plus fréquente d'année en année. Selon les statistiques, aujourd'hui, dix pour cent des nouveau-nés souffrent de cette forme de retard mental. Le syndrome de Down est un diagnostic terrible qui choque les parents. Ils posent tous la même question - quelles sont les raisons du développement de ce syndrome?
La réponse à cette question a également intéressé un grand nombre de scientifiques sur une assez longue période. Cependant, il était encore possible d'établir la véritable cause du développement du syndrome de Down. Si vous voulez vraiment la connaître, lisez cet article et le conseil médical de tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) vous en parlera.

Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Et maintenant, revenons à l'essentiel, à savoir les raisons du développement du syndrome de Down. En fait, il n'y a pas beaucoup de raisons pour le développement de cette maladie. De plus, elle est seule. Ceci est une anomalie chromosomique. Le fait est qu'une personne normale n'a que quarante-six chromosomes, mais les personnes atteintes du syndrome de Down en ont quarante-sept..

D'où vient le chromosome supplémentaire??

Sûrement beaucoup d'entre vous, après avoir lu ce paragraphe, ont une question sur le plan suivant:

Quelle est la cause du chromosome supplémentaire?

Cette question est vraiment pertinente. Des études cliniques ont montré que le développement du syndrome de Down dépend directement de l'âge de la femme enceinte. Plus la future mère est âgée, plus la probabilité de non-disjonction chromosomique est élevée. C'est pourquoi les médecins du monde entier ne conseillent pas aux femmes de plus de trente-cinq ans d'accoucher. Si vous décidez de devenir enceinte à cet âge, il est préférable de suivre la procédure d'obtention d'un échantillon de liquide amniotique. Avec cette procédure, il sera possible d'établir la composition chromosomique des cellules. Si un chromosome supplémentaire est détecté, la grossesse peut être interrompue.

N'oubliez pas que le syndrome de Down n'est pas une pathologie héréditaire, donc si un membre de votre famille souffre de cette maladie, ne vous inquiétez pas du fait que cela affectera en aucune façon vos enfants. De nombreux parents sont certainement intéressés par de nombreuses questions concernant le traitement de cette maladie. Avouons-le, il n'y a toujours pas de traitement efficace pour le syndrome de Down. Cependant, ne désespérez pas à l'avance, ces méthodes sont en cours de développement. Le plus important est de ne pas oublier d'aimer votre bébé. Croyez-moi, il en a vraiment besoin. Les enfants avec une telle déviation se prêtent à l'apprentissage, vous pouvez donc toujours leur apprendre les choses les plus élémentaires. Assurez-vous d'acheter pour votre enfant et des compléments alimentaires spéciaux (compléments alimentaires), dont l'utilisation contribue à renforcer les os et le corps dans son ensemble.

Auteur: Pashkov M.K. Coordonnateur de projet de contenu.

Enfants ensoleillés (syndrome de Down: symptômes, diagnostic, correction)

C'est la nature humaine de craindre l'inconnu, de l'éviter, de l'ignorer, de le rejeter. Mais l'homme est une créature pensante pour cela, afin de pouvoir s'arrêter, regarder de près, voir et réaliser.

Il n'y a pas tellement de ces gens, mais ils existent et ils sont parmi nous. Vulnérables, affectueux et gentils - ceux qui sont parfois abandonnés immédiatement après la naissance, et parfois sans accoucher du tout.

Aujourd'hui, nous parlons d'enfants et d'adultes ensoleillés. À propos des personnes atteintes du syndrome de Down.

Le syndrome de Down par la science

Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Couleur des yeux et forme du nez, sexe et taille. Un grand nombre de signes visibles (ainsi que moins évidents) sont dus à des gènes transmis à une personne par ses parents. De papa et maman, chacun reçoit la moitié de l'ensemble génétique, "emballé" dans des formations spéciales - les chromosomes. Chaque cellule du corps (à l'exception des cellules sexuelles) contient un ensemble génétique complet, représenté par 23 paires de chromosomes.

Parfois, dans leur 21e paire, une autre apparaît, c.-à-d. les chromosomes ici ne sont pas 2, mais 3. Cette soi-disant trisomie sur le 21e chromosome est à la base du syndrome de Down. Parfois, il n'y a pas un chromosome supplémentaire complet, mais ses fragments.

Le syndrome a été nommé d'après le médecin anglais John Down, qui l'a décrit dans les années 60 du XIXe siècle. La «base matérielle» de la maladie, à savoir les modifications chromosomiques, n'a été découverte que près de 100 ans plus tard par le généticien français Jérôme Lejeune.

Pourquoi le syndrome de Down survient?

La cause de cette maladie est une pathologie chromosomique. Il se développe selon différents mécanismes. Par exemple, l'apparition d'un chromosome "supplémentaire" est possible déjà au stade de la formation des cellules germinales dans l'organisme parent. Dans ce cas, toutes les cellules de l'enfant à naître auront ce chromosome supplémentaire..

Dans un autre cas, des anomalies chromosomiques apparaissent aux premiers stades du développement embryonnaire, c'est-à-dire avec des cellules sexuelles initialement normales des parents. Dans ce cas, l'ensemble génétique ne sera modifié que dans certains tissus et organes de l'enfant. C'est le soi-disant «syndrome de Down en mosaïque».

Qui est à risque?

Cela comprend les femmes qui ont elles-mêmes le syndrome de Down (les hommes atteints de cette maladie sont souvent infertiles); femmes de plus de 30 ans; hommes de plus de 42 ans; dans les mariages étroitement liés et un certain nombre d'autres.

Il a été démontré que des facteurs tels que le mode de vie, l'état de santé, l'alimentation, les habitudes, l'éducation, l'appartenance ethnique n'influencent pas la survenue d'une mutation génétique..

Mythes et vérités du syndrome de Down

"La peur a de grands yeux". Il existe de nombreuses pathologies attribuées à des manifestations qui ne leur sont pas caractéristiques. À cet égard, le syndrome de Down ne s'est pas non plus écarté..

Alcool, tabagisme, mode de vie immoral. Boire de l'alcool même par l'un des parents peut avoir des conséquences désastreuses pour le fœtus. Cependant, en termes de développement du syndrome de Down, une telle dépendance n'est pas démontrée. En d'autres termes, les facteurs énumérés n'affectent pas le fait de son apparition..

Ces enfants ne peuvent pas être enseignés. Certaines caractéristiques des sphères cognitives et physiques sont en effet possibles, mais bien qu'avec un certain retard, ces enfants apprennent à marcher, à parler, à lire et à écrire..

Les enfants atteints du syndrome de Down sont sujets à l'agression. Tout est exactement le contraire: les «enfants ensoleillés» parlent d'eux. Les personnes atteintes de ce syndrome ne sont pas mentionnées dans l'histoire de la délinquance.

Il existe toujours un choix

Selon les statistiques de l'OMS, quels que soient le pays, le climat et le milieu social, tous les 700 à 800 enfants trisomiques naissent.

Aujourd'hui, toute femme portant un enfant subit des examens répétés, régis par des recommandations officielles. Entre autres, des tests pour la présence possible du syndrome de Down chez un enfant sont obligatoires. Ceci, en particulier, des tests sanguins chez une femme enceinte et un examen échographique des caractéristiques anatomiques du fœtus.

Pourquoi l'IRM est-elle prescrite aux femmes enceintes? Découvrez ici

Étant donné que le diagnostic est effectué à un stade relativement précoce de la grossesse, lorsque le syndrome de Down est détecté chez le fœtus, la femme se réserve le droit d'interrompre la grossesse..

Vous pouvez connaître le coût et vous inscrire à un examen IRM du fœtus ici

Selon des chercheurs anglais, cette décision est prise par la majorité des femmes locales qui découvrent la présence de la maladie..

Selon les données de 2009, environ 2500 de ces bébés naissent dans notre pays chaque année. 85% des couples mariés abandonnent un enfant, entre autres, et sur les conseils du personnel hospitalier.

Il n'y a pas d'abandon de ces enfants dans les pays scandinaves. Aux États-Unis, de nombreux couples font la queue pour leur adoption..

Ils ont pris leur décision

Inutile de dire qu'il y a vraiment un choix dans ce cas. De quoi une femme a-t-elle peur exactement lorsqu'elle apprend le diagnostic et met donc fin à la grossesse ou abandonne l'enfant après la naissance? Chaque famille a probablement ses propres peurs. Mais il y a ceux qui n'ont pas refusé, mais bien au contraire - ils ont ouvert leur cœur et ont commencé à aimer le bébé autant qu'ils le pouvaient.

Il y a en fait beaucoup de telles personnes. Si Internet a permis aux gens d'être «partout et à tout moment», les gens de «l'espace médiatique» sont encore plus visibles. Lequel des célèbres - "enfants ensoleillés"?

«Je suis la mère d'un bébé spécial. Et je veux vraiment que tout le monde sache que ces enfants sont beaux. Et pour que tout le monde les aide. " Déjà pendant la grossesse, Evelina Bledans savait que l'enfant naîtrait avec le syndrome de Down. "Nous accoucherons de toute façon" - le verdict était définitif et irrévocable.

En 2016, Evelina a présenté Love Syndrome, un fonds ouvert avec le soutien de Downside Up. Sa mission est d'aider les personnes trisomiques.

«Enfant fantastique et drôle! Élimine instantanément toutes les personnes. " Varya est la fille spéciale de Fedor et Svetlana Bondarchuk. Précisément spécial: le mot «maladie» ne se prononce pas à la maison.

Et Masha, fille d'Irina Khakamada, aime danser. Son côté «fort» est la pensée artistique. Et si dans les sciences exactes une fille a des difficultés, alors dans une vision figurative du monde, danser, chanter et dessiner, tout est merveilleux pour elle.

Vulnérabilités solaires

Chez certains bébés, des problèmes tangibles sont détectés dès la naissance (par exemple, anomalies cardiaques, pathologie de la vision, de l'ouïe). D'autres maladies évidentes ne sont pas, cependant, l'immunité peut être affaiblie.

La maladie d'Alzheimer, leucémie myéloïde aiguë, est plus fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Down. De plus, ils présentent un certain nombre de caractéristiques anatomiques et physiologiques qui les rendent plus sensibles aux problèmes de santé. Parmi eux, par exemple, une diminution de l'audition; perméabilité insuffisante des voies respiratoires supérieures associée à une augmentation des amygdales et des végétations adénoïdes; affaiblissement de la glande thyroïde; diminution du tonus musculaire; la pathologie du système digestif est assez courante.

Comment vivent les enfants ensoleillés?

L'éducation et l'adaptation sociale des enfants trisomiques reposent sur les caractéristiques obligatoires de leur développement mental et physique. Le travail psychologique et pédagogique correctionnel est d'une grande importance, visant, entre autres, la capacité à se servir sans aide extérieure, à effectuer de simples travaux ménagers. Les enfants développent des compétences comportementales et de communication utiles, apprennent à faire une demande, peuvent se défendre, éviter une situation dangereuse, etc..

Et qu'en est-il des adultes?

Ils se marient, nombre d'entre eux peuvent avoir des enfants (surtout des femmes). Il existe des preuves d'un risque accru d'avoir un enfant atteint de ce syndrome ou d'autres troubles chez une femme qui a elle-même un tel syndrome.

Combien d'années vivent les personnes trisomiques? Leur espérance de vie pendant une longue période est restée relativement courte - en particulier en raison de pathologies cardiaques parfois survenues et d'une immunité affaiblie. Actuellement, il a augmenté et est de plus de 50 ans.

En conclusion

Et il n'y aura pas de conclusion. Il y aura une continuation - une continuation d'une vie pleine de compréhension, d'acceptation et surtout - d'amour.

Texte: Enver Aliyev

Les scientifiques ont découvert quelles parties du chromosome 21 «supplémentaire» sont associées au syndrome de Down

TASS, 28 janvier. Des scientifiques britanniques ont identifié des zones spécifiques du 21e chromosome humain responsables du développement de troubles cognitifs chez les porteurs du syndrome de Down, expérimentant chez la souris un analogue de la maladie. Cela a été rapporté mardi par le service de presse de l'University College London en référence à un article de la revue Cell Reports.

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«Nous avions l'habitude de penser que tous les problèmes intellectuels associés au syndrome de Down étaient causés par un morceau particulier d'ADN ou une chaîne de gènes sur le chromosome 21. Nous avons été les premiers à montrer que différents gènes causaient leur propre ensemble unique de troubles dans le développement intellectuel des souris. a déclaré Matthew Walker - professeur à l'University College London (Royaume-Uni), dont les propos sont cités par le service de presse de l'université.

Le syndrome de Down est la cause la plus fréquente de démence et d'autres problèmes cérébraux. Tous les troubles du développement mental de ses porteurs surviennent parce que leur ADN contient non pas deux, mais trois copies du 21e chromosome. En conséquence, le travail des gènes responsables de la formation et du fonctionnement du cerveau est perturbé, ce qui fait que leurs porteurs sont à la traîne par rapport à leurs pairs dans le développement mental dès les premiers jours de la vie..

Ces dernières années, des neurophysiologistes et des généticiens ont découvert plusieurs gènes et zones «à problèmes» du cerveau, dont le travail est le plus altéré chez les porteurs du syndrome de Down. Ces découvertes ont conduit les chercheurs à réfléchir à la création d'une thérapie génique ou à la découverte de médicaments qui pourraient corriger ou supprimer ces troubles et permettre aux enfants de se développer normalement..

Walker et ses collègues se sont intéressés à savoir exactement quels gènes associés au développement du syndrome de Down étaient responsables du développement de ces symptômes qui affectaient directement le développement social et mental de l'enfant. Pour répondre à cette question, les scientifiques ont élevé trois types différents de souris prédisposées à développer le syndrome de Down et ont comparé leurs capacités cognitives..

Syndrome multiforme

En cela, comme l'explique le biologiste, ils ont été aidés par le fait que les analogues des gènes humains situés sur le chromosome 21 sont distribués à la fois le long de trois chromosomes dans l'ADN des souris. Cela a permis aux scientifiques de tester le rôle et la fonction de chacun de ces trois ensembles de gènes en créant des rongeurs avec une copie supplémentaire de fragments sur les premier, dixième et dix-septième chromosomes..

Lorsque toutes les souris avec des chromosomes supplémentaires ont grandi, les scientifiques ont évalué leur niveau de développement intellectuel à l'aide de divers types de labyrinthes et d'autres tests classiques d'intelligence. En parallèle, ils ont surveillé l'évolution du niveau d'activité de leur cerveau à l'aide d'un électroencéphalographe, et ont également comparé les indicateurs enregistrés par celui-ci avec des mesures similaires pour des souris avec un ensemble normal de chromosomes..

Ces expériences ont montré que les souris qui avaient une partie dupliquée du premier chromosome devenaient extrêmement indécises et perdaient la capacité d'agir rapidement, malgré l'absence d'autres troubles cognitifs visibles. En revanche, l'apparition d'une copie supplémentaire d'un fragment du dixième chromosome a rendu les rongeurs extrêmement oublieux et incapables de se souvenir des informations les plus simples. Le doublement du dix-septième chromosome, à son tour, n'a pas affecté le comportement et l'intelligence des rongeurs..

Comme le notent les chercheurs, les deux types de déficiences intellectuelles chez la souris étaient accompagnés de perturbations uniques dans le fonctionnement de l'hippocampe, le centre de la mémoire dans le cerveau des mammifères, et dans d'autres zones du cerveau..

Tout cela, selon Walker et ses collègues, suggère que le syndrome de Down est beaucoup plus complexe que les scientifiques ne le supposaient auparavant. Très probablement, il sera difficilement possible de le supprimer en supprimant ou en désactivant un morceau spécifique d'ADN ou une chaîne de gènes du 21e chromosome supplémentaire..

D'autre part, l'étude de ces gènes, dont des analogues se trouvent dans le premier et le dixième chromosome de la souris, comme l'espèrent les auteurs de l'article, aidera à comprendre comment divers types de troubles du développement intellectuel surviennent chez les porteurs du syndrome de Down, ainsi qu'à découvrir les premières méthodes efficaces pour les supprimer..

Quand l'enfant n'est pas comme les autres. Caractéristiques des soins aux enfants atteints du syndrome de Down

Le syndrome de Down est le trouble chromosomique le plus courant et le plus connu chez l'homme et la cause la plus fréquente de handicap mental. Ensuite, nous parlerons de l'étiologie, du diagnostic et du traitement de cette pathologie..

Le syndrome de Down est un type de trouble génétique qui inhibe la croissance physique ainsi que le développement des capacités intellectuelles.

Un médecin anglais John Langdon Down a décrit cette pathologie pour la première fois en 1866. Il s'est particulièrement intéressé aux personnes ayant une déficience intellectuelle. Bien qu'il ait été le premier à identifier certaines des caractéristiques distinctives des personnes atteintes de cette anomalie, ce n'est qu'en 1959 que le Dr Jerome Lejeune, qui a étudié les chromosomes, a découvert la cause du syndrome, un chromosome 21 supplémentaire..

Pourquoi les bébés naissent avec le syndrome de Down?

Toutes les cellules du corps humain contiennent un noyau, où le matériel génétique est stocké dans les gènes. Les gènes portent les codes de tous nos traits hérités et sont regroupés le long de structures en forme de bâtonnets appelées chromosomes. En règle générale, il y a 46 chromosomes dans le noyau de chaque cellule, disposés en 23 paires. Un chromosome d'une paire est transmis par le père et l'autre par la mère.

Le syndrome de Down est une maladie génétique dans laquelle les gens ont 47 chromosomes dans leurs cellules au lieu de 46. Ils ont un chromosome 21 supplémentaire..

En règle générale, dans ce trouble, une personne hérite de deux chromosomes 21 de la mère (au lieu d'un) et d'un chromosome 21 du père, de sorte que chaque cellule contient 3 copies du chromosome 21, et non 2 (par conséquent, cette anomalie génétique est également connue sous le nom de trisomie 21). Dans ce trouble, une copie supplémentaire du chromosome 21 entraîne une augmentation de l'expression des gènes qui s'y trouvent. On pense que l'activité de ces gènes supplémentaires conduit à de nombreuses manifestations qui caractérisent le syndrome de Down..

Types de changements génétiques

Trois variations génétiques peuvent causer le syndrome de Down.

Trisomie 21 complète

Le syndrome de Down est causé par un chromosome 21 supplémentaire dans chaque cellule dans environ 92% des cas..

Dans de tels cas, un chromosome supplémentaire se produit pendant le développement de l'ovule ou du sperme. Par conséquent, lorsque l'ovule et le sperme se combinent pour former un ovule fécondé, il y a trois et non deux chromosomes 21. Au fur et à mesure que l'embryon se développe, un chromosome supplémentaire est répété dans chaque cellule..

Translocation robertsonienne et trisomie partielle 21

Chez certaines personnes, des parties du chromosome 21 sont fusionnées avec un autre chromosome (généralement le chromosome 14). C'est ce qu'on appelle une translocation de Robertson. La personne a un ensemble normal de chromosomes, l'un d'eux contient des gènes supplémentaires du chromosome 21. L'enfant hérite du matériel génétique supplémentaire du chromosome 21 de son parent avec une translocation de Robertson, et il aura le downisme. Les translocations robertsoniennes se produisent dans un petit pourcentage du trouble.

Il est extrêmement rare que de très petits fragments du chromosome 21 soient inclus dans d'autres chromosomes. Ce phénomène est connu sous le nom de trisomie partielle 21.

Trisomie 21 en mosaïque

Un autre petit pourcentage de cas du syndrome est la mosaïque. Sous forme de mosaïque, certaines cellules du corps ont 3 copies du chromosome 21, tandis que les autres ne sont pas affectées. Par exemple, une personne peut avoir des cellules cutanées de la trisomie 21 alors que tous les autres types de cellules sont normaux. Le syndrome de Down en mosaïque peut parfois passer inaperçu car une personne présentant cette variation génétique ne possède pas nécessairement toutes les caractéristiques physiques et est souvent moins déficiente sur le plan cognitif qu'une personne atteinte de trisomie 21 complète. Cela peut conduire à un diagnostic erroné..

Indépendamment de la variation génétique qui cause le syndrome, les personnes atteintes de la maladie ont une partie critique supplémentaire du chromosome 21 dans certaines ou toutes leurs cellules. Du matériel génétique supplémentaire perturbe le cours normal du développement, provoquant des symptômes de trisomie 21.

Prévalence du syndrome de Down

Environ 1 bébé sur 800 naît avec la trisomie 21. Environ 6 000 bébés naissent avec ce trouble chaque année.

Aucun test ne peut être effectué avant la conception pour déterminer si un futur nouveau-né sera atteint du syndrome. Un bébé atteint de trisomie 21 peut naître de n'importe quel couple, mais le risque augmente avec l'âge de la femme enceinte. En revanche, les jeunes femmes donnent naissance à la plupart des enfants présentant des anomalies chromosomiques. Ceci est déterminé par le fait que, par rapport aux femmes adultes, les femmes plus jeunes sont plus susceptibles d'avoir des enfants..

De grandes études ont été menées pour étudier la probabilité d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 associée à l'âge maternel. Les données suivantes ont été obtenues:

  • chez une femme dans la vingtaine, le risque de donner naissance à un enfant présentant une anomalie est de 1 sur 1500;
  • chez une femme de 30 ans - 1 sur 800;
  • chez une femme de 35 ans, la probabilité passe à 1 sur 270;
  • à 40 - la probabilité est de 1 sur 100;
  • une femme de 45 ans a une chance sur 50 ou plus.

Il a été constaté que de 1989 à 2008, les cas de détection de la trisomie 21 dans les périodes prénatale et postnatale ont augmenté, malgré une petite différence de fécondité. Mais le nombre de bébés nés avec cette maladie génétique a légèrement diminué en raison des améliorations et de l'utilisation plus large du dépistage prénatal. Elle a conduit à une augmentation de la fréquence de détection du trouble pendant la grossesse et, par conséquent, à son interruption. Sans ce dépistage amélioré, étant donné que les femmes ont tendance à avoir des enfants à un âge plus avancé, on pense que le nombre de nouveau-nés vivants présentant une anomalie génétique aurait presque doublé autrement..

Si une femme a déjà eu un enfant avec une telle pathologie, le risque augmente de 1% que le deuxième bébé souffre également de cette anomalie chromosomique..

Manifestations cliniques

Bien que toutes les personnes atteintes de ce trouble n'aient pas les mêmes caractéristiques physiques, certaines caractéristiques surviennent généralement avec ce trouble génétique. C'est pourquoi les patients atteints de trisomie 21 ont une apparence similaire.

Trois caractéristiques que l'on retrouve chez chaque personne trisomique:

  • plis d'épicanthose (peau supplémentaire de la paupière interne qui donne aux yeux une forme d'amande);
  • coupe oculaire selon le type mongoloïde;
  • brachycéphalie (tête avec un grand diamètre transversal);

Autres caractéristiques des personnes atteintes de ce trouble génétique (mais pas toutes):

  • inclure des taches claires dans les yeux (taches Brushfield);
  • petit nez légèrement plat;
  • petite bouche ouverte avec langue saillante;
  • petites oreilles basses qui peuvent être pliées;
  • dents anormalement formées;
  • bouche étroite;
  • langue avec des fissures profondes;
  • bras et jambes courts;
  • pas grand par rapport aux enfants en bonne santé du même âge;
  • petits pieds avec un écart accru entre le pouce et le deuxième orteil.

Pathologies courantes dans le syndrome de Down

En plus de l'apparence physique, il existe un risque accru d'un certain nombre de problèmes médicaux:

Hypotension

Presque tous les nourrissons affectés ont un faible tonus musculaire (hypotension), ce qui signifie que leurs muscles sont affaiblis et semblent quelque peu flexibles. Avec cette pathologie, il sera difficile pour un enfant d'apprendre à rouler, s'asseoir, se lever et parler. Chez les nouveau-nés, l'hypotension peut également entraîner des problèmes d'alimentation..

En raison de l'hypotension, de nombreux enfants ont un développement moteur retardé et peuvent développer des problèmes orthopédiques. Il ne peut pas être guéri, mais la thérapie physique peut aider à améliorer le tonus musculaire..

Déficience visuelle

Les problèmes de vision sont courants dans le syndrome et sont susceptibles d'augmenter avec l'âge. Des exemples de tels troubles visuels sont la myopie, l'hypermétropie, le strabisme, le nystagmus (mouvements oculaires involontaires à haute fréquence).

Malformations cardiaques

Environ 50% des bébés naissent avec des anomalies cardiaques.

Certaines de ces malformations cardiaques sont bénignes et peuvent être corrigées d'elles-mêmes sans intervention médicale. D'autres anomalies cardiaques sont plus graves et nécessitent une intervention chirurgicale ou des médicaments.

Perte d'audition

Les problèmes d'audition avec le syndrome de Down ne sont pas rares. L'otite moyenne affecte environ 50 à 70 pour cent des enfants et est une cause fréquente de perte auditive. La surdité, présente à la naissance, affecte environ 15% des enfants atteints de cette maladie génétique.

Problèmes gastro-intestinaux

Environ 5 pour cent des bébés malades auront des problèmes gastro-intestinaux, tels qu'un rétrécissement ou un blocage des intestins, ou un anus bloqué. La plupart de ces pathologies peuvent être corrigées par la chirurgie..

Le manque de nerfs dans le gros intestin (maladie de Hirschsprung) est plus fréquent chez les personnes atteintes du syndrome que dans la population générale, mais reste assez rare. Il existe également un lien étroit entre la maladie cœliaque et la trisomie 21, ce qui signifie qu'elle est plus fréquente chez les personnes atteintes de la maladie que chez les personnes en bonne santé..

Anomalies endocriniennes

Le syndrome de Down développe souvent une hypothyroïdie (production insuffisante d'hormones thyroïdiennes) Elle peut être congénitale ou acquise, secondaire à la thyroïdite de Hashimoto (maladie auto-immune).

La thyroïdite de Hashimoto, qui provoque une hypothyroïdie, est la maladie thyroïdienne la plus courante chez les patients atteints. La maladie débute généralement à l'âge scolaire. Rarement, la thyroïdite de Hashimoto entraîne une hyperthyroïdie (surproduction d'hormones).

Les personnes atteintes du syndrome ont un risque accru de développer un diabète de type I.

Leucémie

Très rarement, dans environ 1 pour cent des cas, un individu peut développer une leucémie. La leucémie est un type de cancer qui affecte les cellules sanguines de la moelle osseuse. Les symptômes de la leucémie comprennent des ecchymoses faciles, de la fatigue, un teint pâle et une fièvre inexpliquée. Bien que la leucémie soit une maladie très grave, le taux de survie est élevé. Il est généralement traité par chimiothérapie, radiothérapie ou greffe de moelle osseuse.

Problèmes intellectuels

Toutes les personnes atteintes du syndrome ont un certain degré de handicap mental. Les enfants ont tendance à apprendre plus lentement et ont des difficultés avec un raisonnement et un jugement complexes. Il est impossible de prédire quel sera le niveau de retard mental chez les personnes nées avec un trouble génétique, même si cela deviendra plus clair avec l'âge..

La gamme de QI pour une intelligence normale est de 70 à 130. On pense qu'une personne a une déficience intellectuelle légère lorsque son QI est de 55 à 70. La personne modérément retardée mentale a un QI de 40 à 55. La plupart des personnes touchées ont un QI Le QI varie d'une déficience intellectuelle légère à modérée.

Malgré leur QI, les personnes atteintes du syndrome peuvent apprendre et se développer tout au long de leur vie. Ce potentiel peut être maximisé grâce à une intervention précoce, une éducation de qualité, des récompenses et des attentes élevées..

Caractéristiques du comportement et de l'état psychiatrique

En général, la spontanéité naturelle, la vraie gentillesse, la gaieté, la douceur, la patience et la tolérance sont caractéristiques. Certains patients montrent de l'anxiété et de l'entêtement.

La plupart des enfants affectés ne présentent aucun trouble psychiatrique ou comportemental associé. Jusqu'à 38% des enfants peuvent avoir un trouble mental. Ceux-ci inclus:

  • trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention;
  • trouble oppositionnel avec provocation;
  • troubles du spectre autistique;
  • trouble obsessionnel compulsif;
  • la dépression.

Diagnostique

Le syndrome de Down est généralement suspecté après la naissance d'un bébé en raison d'un ensemble de caractéristiques uniques. Cependant, un test de caryotype (étude chromosomique) est réalisé pour confirmer le diagnostic. Ce test consiste à prélever un échantillon de sang d'un enfant pour examiner les chromosomes dans les cellules. Le caryotypage est important pour déterminer le risque de récidive. La translocation du syndrome de Down nécessite un caryotypage des parents et d'autres proches pour un conseil génétique correct.

Il existe des tests que les médecins peuvent faire avant la naissance du bébé:

Tests de dépistage

Les tests de dépistage déterminent la probabilité qu'un fœtus soit atteint du syndrome de Down ou d'autres maladies, mais ils ne diagnostiquent pas définitivement un trouble génétique.

Différents types de recherche comprennent:

  • des tests sanguins, qui sont utilisés pour mesurer les taux de protéines et d'hormones chez une femme enceinte. Des niveaux anormalement augmentés ou diminués peuvent indiquer un trouble génétique;
  • l'échographie peut identifier des malformations cardiaques congénitales et d'autres changements structurels, tels qu'un surplus de peau à la base du cou, qui peuvent indiquer la présence du syndrome.

Une combinaison de tests sanguins et de résultats échographiques est utilisée pour évaluer la probabilité que le fœtus soit atteint du syndrome de Down.

S'il y a une chance élevée sur ces tests de dépistage, ou s'il y a une probabilité plus élevée en raison de l'âge maternel, les tests non invasifs plus récents peuvent rapporter des tests très élevés (> 99%) ou très faibles (tests de diagnostic

Lorsque les tests de dépistage ont montré une forte probabilité que le fœtus ait un trouble génétique, des tests diagnostiques supplémentaires sont effectués. Ils peuvent déterminer si un fœtus est atteint du syndrome de Down avec une précision de près de 100%. Cependant, comme ces tests nécessitent l'utilisation d'une aiguille pour obtenir un échantillon de l'intérieur de l'utérus, ils comportent un risque légèrement accru de fausse couche et d'autres complications..

Les différents types de tests diagnostiques comprennent:

  1. Échantillonnage des villosités choriales, dans lequel un petit échantillon de placenta est prélevé pour des tests génétiques spécifiques. La biopsie chorionique est utilisée pour détecter toute condition associée à certaines anomalies chromosomiques. Ce test est généralement effectué au cours du premier trimestre entre 10-14 semaines de grossesse.
  2. L'amniocentèse, une méthode de diagnostic prénatal dans laquelle une aiguille est insérée dans le sac amniotique qui entoure le bébé. L'amniocentèse est le plus souvent utilisée pour détecter le syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques. Ce test est généralement effectué au deuxième trimestre après 15 semaines.

Traitement

Puisqu'il s'agit d'une anomalie chromosomique, il n'existe aucun remède pour le syndrome de Down. Par conséquent, le traitement de la maladie se concentre sur le contrôle des symptômes, des problèmes intellectuels et de toutes les conditions médicales que les gens éprouvent tout au long de leur vie..

Le traitement peut inclure:

  • utiliser des médicaments pour traiter des troubles courants tels que l'hypothyroïdie;
  • chirurgie pour corriger une malformation cardiaque ou un blocage de l'intestin;
  • sélection de lunettes et / ou d'appareils auditifs, car une mauvaise vision et une perte auditive sont possibles.

La plupart des enfants ont besoin d'une thérapie physique pour tonifier leurs muscles, car l'hypotension présente inhibera le développement de la motricité. Et une intervention précoce, dès la petite enfance, est essentielle pour que les enfants atteignent leur plein potentiel intellectuel afin qu'ils puissent devenir aussi indépendants que possible lorsqu'ils atteignent l'âge adulte..

Chirurgie

Chirurgie des malformations cardiaques

Certaines anomalies congénitales se retrouvent chez les enfants atteints du syndrome. L'un de ces problèmes est un défaut septal auriculo-ventriculaire, dans lequel un trou dans le cœur obstrue la circulation sanguine normale. Ce défaut est éliminé par chirurgie, notamment en corrigeant le trou et, si nécessaire, en restaurant les valves du cœur qui pourraient ne pas se fermer complètement.

Les personnes nées avec ce défaut doivent être observées par un cardiologue tout au long de leur vie..

Chirurgie des maladies gastro-intestinales

Certains bébés naissent avec une déformation du duodénum appelée atrésie duodénale. Le défaut nécessite une intervention chirurgicale pour réparer, mais n'est pas considéré comme une urgence s'il y a d'autres problèmes médicaux plus urgents.

Système d'intervention précoce

Plus tôt les enfants atteints du syndrome de Down reçoivent les soins et l'attention personnalisés dont ils ont besoin pour faire face à des problèmes de santé et de développement spécifiques, plus ils auront de chances d'atteindre leur plein potentiel..

Un système d'intervention précoce est un programme de thérapie, d'exercice et d'intervention visant à remédier aux retards de développement que les enfants atteints du syndrome de Down ou d'autres troubles peuvent éprouver.

Diverses thérapies peuvent être utilisées dans les programmes d'intervention précoce tout au long de la vie pour promouvoir le développement, l'autonomie et la productivité les plus élevés possible. Certains de ces traitements sont énumérés ci-dessous.

La physiothérapie comprend des activités et des exercices qui aident à développer la motricité, à développer la force musculaire et à améliorer la posture et l'équilibre.

La physiothérapie est particulièrement importante pendant la petite enfance, car la capacité physique est au cœur d'autres compétences. La capacité de se retourner, de ramper et de se lever aide les nourrissons à découvrir le monde qui les entoure et comment interagir avec lui.

Un physiothérapeute aidera également l'enfant à compenser les problèmes physiques tels que le faible tonus musculaire afin d'éviter les problèmes à long terme. Par exemple, un physiothérapeute peut aider un enfant à créer un modèle de marche efficace, plutôt que celui qui entraîne des douleurs aux jambes..

L'orthophonie peut aider les enfants atteints du syndrome de Down à améliorer leurs compétences en communication et à utiliser le langage plus efficacement.

Les enfants atteints de trisomie apprennent souvent à parler plus tard que leurs pairs. L'orthophoniste les aidera à développer des compétences de communication précoces telles que la simulation sonore.

Dans de nombreux cas, les enfants affectés comprennent la langue et veulent communiquer avant de pouvoir parler. L'orthophoniste montrera à l'enfant comment utiliser d'autres moyens de communication jusqu'à ce qu'il apprenne à parler.

Apprendre à communiquer est un processus continu, de sorte qu'une personne atteinte du syndrome peut également bénéficier de l'orthophonie à l'école et plus tard dans la vie. Le spécialiste doit aider à développer la conversation, la prononciation, la compréhension de la lecture, ainsi que faciliter l'étude et la mémorisation des mots.

La préparation au travail consiste à apprendre à trouver des moyens d'adapter les tâches et les conditions quotidiennes en fonction des besoins et des capacités d'une personne.

Ce type de thérapie enseigne des compétences de soins personnels telles que manger, s'habiller, écrire et utiliser l'ordinateur..

Le professionnel peut suggérer des outils spéciaux pour aider à améliorer le fonctionnement quotidien, comme un crayon plus facile à saisir.

Au niveau secondaire, un spécialiste aide les adolescents à identifier une profession ou un métier qui correspond à leurs intérêts et forces.

Immunisation

Une bonne vaccination est extrêmement importante car les anomalies structurelles rendent les enfants atteints du syndrome plus sensibles aux infections des voies respiratoires supérieures, des oreilles, du nez et de la gorge. Tous les enfants touchés doivent recevoir la série standard de vaccins recommandés: DTC, vaccins contre la polio, Haemophilus influenzae, rougeole, rubéole et oreillons.

La série de vaccins contre l'hépatite B doit commencer à la naissance.

La vaccination antigrippale annuelle a été suggérée comme un autre moyen de réduire l'incidence de l'otite moyenne.

Il est également recommandé aux enfants à partir de deux ans de recevoir un vaccin contre l'infection pneumococcique.

Caractéristiques de l'alimentation des bébés

Un bébé atteint du syndrome de Down peut être allaité. Le lait maternel est généralement plus facile à digérer que les préparations de tous types. En outre, les enfants affectés qui sont allaités souffrent moins de maladies du système respiratoire, ainsi que d'une incidence plus faible d'otite moyenne et d'allergies respiratoires. L'allaitement favorise également le développement moteur oral, qui est la base de la parole..

Les problèmes de succion associés à l'hypotension ou aux malformations cardiaques peuvent rendre l'allaitement difficile, en particulier chez les bébés prématurés. Dans cette situation, vous pouvez nourrir votre bébé au biberon avec du lait exprimé. Souvent, après quelques semaines, la capacité du bébé à téter s'améliore souvent.

Si le nourrisson ne prend pas un poids corporel suffisant pendant l'allaitement, la formule doit être partiellement ajoutée.

De nombreux bébés atteints du syndrome de Down ont tendance à être des «bébés endormis» dans leurs premières semaines. Par conséquent, se nourrir uniquement à la demande peut être inefficace à la fois en termes de calories et pour répondre aux besoins en vitamines et en nutriments de l'enfant. Dans cette situation, le nourrisson doit être réveillé pour se nourrir au moins toutes les trois ou deux heures si seule l'allaitement maternel est utilisé.

Lorsque vous nourrissez avec du lait maternisé, vous devez également réveiller le bébé au moins toutes les trois heures pour assurer un apport adéquat en calories et en éléments..

Si la prise de poids n'est pas un problème ou si un nourrisson atteint du syndrome de Down a un trouble médical particulier à ce moment, aucun mélange spécifique n'est recommandé.

Le régime alimentaire du nourrisson doit être élargi selon le programme habituel. Cependant, une poussée dentaire retardée peut retarder l'administration d'aliments solides. Les parents doivent se rappeler qu'il faut beaucoup de patience pour apprendre à un enfant à prendre une cuillère et à boire dans une tasse..

Conclusion

Au cours des dernières décennies, les personnes atteintes de cette anomalie chromosomique ont sensiblement augmenté leur espérance de vie. En 1960, un enfant atteint d'une maladie génétique ne vivait souvent pas jusqu'à dix ans. Maintenant, l'espérance de vie estimée de ces personnes atteint 50 à 60 ans..

Le syndrome de Down ne peut pas être guéri, mais même avec une telle condition, votre enfant peut toujours être heureux tant que vous lui fournissez l'amour, les soins et le traitement nécessaires..