Étude. Fondamentaux de la génétique de l'autisme

Informations de base sur les dernières données de la recherche génétique sur l'autisme

Les chercheurs savent que l'autisme est lié à des facteurs génétiques depuis les années 1970, lorsqu'une équipe a découvert que des jumeaux identiques étaient plus susceptibles d'être autistes en même temps que des jumeaux non identiques. Depuis lors, les scientifiques tentent d'identifier les causes génétiques potentielles de l'autisme. Au cours des dix dernières années, grâce aux nouvelles technologies de décodage de l'ADN, ce processus s'est considérablement accéléré.

Au fur et à mesure que la recherche progresse, les scientifiques ont identifié de nombreux changements génétiques différents qui peuvent conduire à l'autisme. Mais mieux les scientifiques comprennent l'ADN humain, plus il devient difficile d'influencer le développement de l'autisme..

Comment les scientifiques déterminent quels gènes affectent l'autisme?

La première étude sur l'autisme chez les jumeaux a été menée en 1977. Plusieurs équipes de scientifiques ont comparé le niveau d'autisme chez les jumeaux, et ils ont constaté qu'il existe un niveau d'hérédité très élevé pour l'autisme. Si un jumeau identique est autiste, il y a 80% de chances que l'autre jumeau soit également autiste. Pour les jumeaux non identiques, cette probabilité est de 40%..

Cependant, le développement de l'autisme ne peut être expliqué par la seule génétique. De toute évidence, cette condition est également associée à divers facteurs environnementaux, bien qu'il existe un désaccord entre les scientifiques sur la mesure dans laquelle l'autisme est déterminé par les gènes et dans quelle mesure par l'environnement..

De nombreux facteurs environnementaux sont associés au risque d'autisme, tels que les maladies infectieuses de la mère pendant la grossesse et les complications pendant l'accouchement. Ces facteurs peuvent interagir avec des facteurs génétiques, conduisant au développement de l'autisme ou peuvent exacerber ses manifestations..

Existe-t-il un «gène de l'autisme»?

Non, nous pouvons dire qu'il n'existe pas de tel gène. Il existe des syndromes associés à une mutation dans un gène pouvant conduire à l'autisme, comme le syndrome du X fragile et le syndrome de Rett. Cependant, parmi les cas d'autisme non associés à des syndromes, moins de 1% des cas sont causés par une mutation d'un gène quelconque. Il n'y a donc pas un «gène de l'autisme», c'est-à-dire qu'il n'y a pas une seule mutation génétique que chaque personne autiste a. De plus, il semble qu'il n'y ait pas de tel gène, des mutations dans lesquelles conduiront à chaque fois à l'autisme..

La liste des gènes associés à l'autisme ne cesse de s'allonger. Jusqu'à présent, les chercheurs ont identifié 65 gènes les plus associés à l'autisme et 200 autres gènes qui montrent moins d'association. La plupart de ces gènes jouent un rôle important dans la communication entre les neurones du cerveau ou contrôlent l'expression d'autres gènes.

Comment ces gènes peuvent être associés à l'autisme?

Des changements, c'est-à-dire des mutations, dans ces gènes peuvent conduire à l'autisme. Certaines mutations affectent une paire de bases d'ADN, une lettre. En fait, chacun de nous a des milliers de variations génétiques. Si une variation se produit dans 1% de la population ou plus, elle est considérée comme «commune» et est appelée polymorphisme nucléotidique ou SNP.

Les variations courantes affectent généralement le développement de manière implicite, mais des combinaisons des deux peuvent conduire à l'autisme. Les variations «rares», qui surviennent chez moins de 1% de la population, ont un impact beaucoup plus fort. Bon nombre des mutations connues associées à l'autisme sont rares. Il est beaucoup plus difficile d'identifier les facteurs de risque parmi les variations courantes, bien que de telles études soient en cours.

D'autres changements, appelés variations du nombre de copies (CPV), impliquent la suppression ou la duplication de l'ADN et impliquent souvent plusieurs gènes.

De plus, les mutations qui peuvent contribuer à l'autisme ne se retrouvent pas nécessairement uniquement dans les gènes, qui ne représentent que 2% du génome. Les scientifiques tentent d'étudier les 98% restants du génome afin de détecter les anomalies associées à l'autisme. Jusqu'à présent, ces caractéristiques génétiques sont très peu comprises..

Toutes les mutations sont nuisibles?

Non. Au niveau moléculaire, les conséquences des mutations sont très différentes, même en ce qui concerne les SNP. Les mutations peuvent être nocives ou inoffensives, selon la mesure dans laquelle elles affectent la fonction protéique correspondante. Par exemple, certaines mutations remplacent un acide aminé d'une protéine par un autre. Si une telle substitution ne modifie pas l'effet de la protéine, alors une telle mutation est susceptible d'être inoffensive. D'autres mutations peuvent insérer un signe d'arrêt dans un gène et, par conséquent, la production de protéines s'arrête trop tôt. En conséquence, la protéine sera trop courte et ne fonctionnera pas correctement, voire pas du tout..

Comment les gens obtiennent-ils des mutations??

La plupart des mutations sont héritées de leurs parents, et cela s'applique aux mutations courantes et rares. Ils peuvent également apparaître spontanément dans l'ovule ou le sperme, puis cette mutation ne sera présente que chez l'enfant, mais pas chez les parents. Les chercheurs découvrent ces mutations de novo en comparant l'ADN des personnes atteintes d'autisme à l'ADN des membres de leur famille non autistes. Les mutations spontanées après la conception sont généralement «mosaïques», c'est-à-dire qu'elles n'affectent que certaines des cellules du corps.

Les généticiens peuvent expliquer pourquoi l'autisme est plus fréquent chez les garçons que chez les filles?

Peut être. Les filles autistes ont tendance à être associées à plus de mutations que les garçons. Parfois, les garçons autistes héritent de ces mutations de mères non autistes. Ces données suggèrent que les filles peuvent être résistantes aux mutations associées à l'autisme et ont besoin d'un impact génétique plus fort pour développer le trouble..

Est-il possible d'identifier ces mutations avant la naissance du bébé??

Lors d'un examen de routine pendant la grossesse, une analyse est faite pour d'éventuelles anomalies chromosomiques, y compris le SNP. Il existe des tests génétiques prénatals pour certains syndromes qui peuvent être associés à l'autisme, comme le syndrome du X fragile. Cependant, le test ne pourra pas identifier toutes les variations possibles potentiellement associées à l'autisme. De plus, même si l'enfant présente ces mutations rares, il est impossible de déterminer si l'enfant sera diagnostiqué autiste à l'avenir, car les caractéristiques génétiques n'indiquent que la probabilité d'un tel développement..

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L'autisme peut-il être hérité?

Autisme héréditaire - opinions différentes

L'autisme génère encore beaucoup de controverses parmi les spécialistes sur les raisons de son apparition chez un enfant. Il n'y a pas de réponse définitive concernant la possibilité d'un trouble héréditaire. Cependant, un lien entre les gènes et les TSA (trouble du spectre autistique) a été identifié.

Pourquoi des conflits surviennent

L'augmentation annuelle du pourcentage de la maladie dans le monde oblige les scientifiques à rechercher encore plus activement les causes de l'autisme. Après tout, il sera alors possible d'arrêter le problème dans l'œuf et de réduire le nombre d'enfants autistes. Cependant, la question de l'origine est toujours ouverte..

L'autisme se transmet-il - Une expérience parentale

Par conséquent, de nombreux mythes sont générés associés à la cause de l'émergence des TSA. Les femmes enceintes s'inquiètent des dangers de la vaccination, du gluten, etc. Elles se demandent souvent si l'autisme est hérité d'un père ou d'une mère et si un bébé est sûr de naître avec le trouble.

Il n'est connu que de manière fiable que l'autisme apparaît à la suite de pathologies dans le développement du cerveau, en particulier de telles zones:

  • cervelet;
  • Système limbique;
  • tronc cérébral.

Mais les raisons qui provoquent de tels changements dans le développement ne sont pas entièrement comprises..

Gène de l'autisme: mythe ou réalité

La génétique ne peut pas encore répondre à cette question sans équivoque. Il a été constaté que les parents qui ont tous deux reçu un diagnostic de TSA risquent d'avoir un enfant autiste. Un modèle a également été trouvé dans lequel l'autisme est hérité chez les garçons plus souvent que chez les filles..

Cependant, il existe des preuves pour réfuter que l'autisme est héréditaire. Par exemple, prenons le cas où à la naissance de deux jumeaux identiques, un seul d'entre eux était autiste. Ils ont le même ensemble de gènes. Selon la théorie, les deux auraient dû être autistes..

Est-ce que l'autisme héréditaire se produit?

Les scientifiques n'ont pas encore trouvé le gène de l'autisme. Par conséquent, il est impossible de dire que le TSA est une maladie purement héréditaire. Ne paniquez pas prématurément s'il y a des personnes «spéciales» dans la famille. L'enfant né n'a pas nécessairement un TSA.

Il est important de comprendre qu'il existe un certain nombre d'autres raisons scientifiquement prouvées pour lesquelles l'autisme peut survenir chez un enfant. Au lieu de rechercher les raisons chez un parent malade, il est préférable d'analyser l'état de la mère elle-même pendant la grossesse..

Pourquoi tout le monde parle-t-il alors de la nature génétique de l'autisme??

Dans l'autisme, des mutations génétiques peuvent en effet se produire. C'est elle, et non l'hérédité, qui est la cause de l'apparition du TSA..

Parmi les principaux facteurs provoquant la mutation figurent:

  • mauvaise écologie;
  • l'usage de drogues;
  • transmission intra-utérine de maladies virales (encéphalite, méningite, phénylcétonurie);
  • troubles mentaux de la mère;
  • addictions (alcooliques, drogues, etc.).

Autisme héréditaire - avis

Un état neurologique et physiologique malsain de la mère peut nuire au fœtus et provoquer l'apparition d'une mutation génétique.

Expériences familiales des personnes autistes

Alors que les scientifiques se disputent, les mythes continuent de circuler en masse. Peu de gens comprennent la différence entre une mutation génétique et la possibilité de son héritage. Par conséquent, il existe de nombreuses opinions sur le risque de procréation avec un TSA..

Opinions sur la possibilité de transmission de l'autisme
Irina.

Mon mari a reçu un diagnostic de TSA à un âge précoce. À l'âge de 19 ans, il a été démis de ses fonctions. Mais il y a certaines caractéristiques dans le comportement. Mes parents étaient catégoriquement contre notre mariage, estimant que leurs petits-enfants seraient également autistes. Nous sommes allés consulter un médecin et ils nous ont fait comprendre que les inquiétudes étaient vaines.

Katya.

Ma sœur est un bon exemple de l'existence de ce gène de l'autisme et de la façon dont il se transmet! Papa a diagnostiqué. Bien que vous ne puissiez pas dire que quelque chose ne va pas chez lui, parfois son comportement passe à travers. Ma sœur est la même. Et ne crois pas l'hérédité après ça.

Vika.

À mon avis, c'est une honte à notre époque de croire en de telles choses. Les médecins eux-mêmes réfutent le mythe selon lequel le trouble est héréditaire. Vous ne faites que harceler vos proches. Et pour que l'enfant n'ait pas de mutation génétique, il est préférable de surveiller votre santé et vos habitudes.

J'ai trouvé des articles selon lesquels il existe encore des risques de transmission héréditaire de l'autisme, bien que non prouvés. Et avec cela, je suis entièrement d'accord. Mon père était atteint de TSA, mon frère et moi nous sommes en quelque sorte emportés. Mais mon fils est né avec un trouble.

Alla.

Je me souviens comment ma mère a reproché à mon père que j'étais né autiste à cause de lui. Il a reçu un diagnostic de TSA dans son enfance, bien que le diagnostic ait été retiré par la suite. Maintenant, je suis confronté à la même situation dans ma famille - la belle-mère était contre notre relation avec son mari, car elle voulait des petits-enfants en bonne santé pour elle-même. C'est bien que mon mari soit adéquat et ne l'ait pas écoutée. Nous avons eu une fille en parfaite santé. Maintenant, elle a déjà 8 ans et il n'y a même pas la moindre trace de pathologie. Vous devez donc vous éduquer pour ne pas détruire vos propres familles en croyant aux mythes..

Sur la base des preuves disponibles, il n'y a aucune raison de croire que l'autisme est un problème héréditaire. Cependant, il existe des facteurs de risque possibles qui affectent le développement du cerveau d'un enfant et modifient l'état des gènes. Ils doivent être évités pour prendre soin de la santé d'un bébé à naître..

Causes de l'autisme chez les enfants et les adultes

Les psychologues, les psychiatres s'intéressent à l'étude des causes de l'autisme chez les enfants et les adultes.

Il est utile de connaître ceci et les futurs parents afin de réduire la probabilité de la maladie..

Comment se débarrasser des maladies psychosomatiques? Vous trouverez des recommandations d'experts sur notre site Web.

C'est une maladie congénitale ou acquise?

Les premiers signes d'autisme apparaissent avant l'âge de trois ans.

La maladie est plus fréquente chez les garçons que chez les filles..

Au moment de l'entrée à l'école, le retard de développement, les problèmes de contacts sociaux, dans la sphère émotionnelle sont déjà clairement visibles.

Dès la petite enfance, ces enfants ne regardent pas dans les yeux, ne réagissent pas au son d'une voix et, dans les cas graves, ne distinguent pas les étrangers de leurs proches.

Les enfants déjà à la naissance ne montrent pas d'émotions positives, ne distinguent pas leur mère, tandis que les bébés ordinaires apprennent très rapidement à distinguer leur mère des autres et ont peur des étrangers.

L'autisme est maintenant considéré comme un trouble mental congénital ou acquis précocement..

L'une des versions - maladies virales transférées par la mère pendant la grossesse, affectant le développement du cerveau fœtal.

Dans certains cas, l'autisme peut être acquis, par exemple, après une blessure..

La génétique

L'autisme est un trouble génétique ou non?

Malgré la prévalence de la maladie, l'autisme n'est pas encore entièrement compris..

De plus, il se présente sous diverses formes, ce qui implique certaines difficultés de diagnostic.

Il existe une théorie des mutations génétiques. L'autisme est de plus en plus courant et certains scientifiques et chercheurs suggèrent qu'il est dû à une mauvaise écologie, à l'utilisation de médicaments, à des vaccinations et à d'autres facteurs affectant le changement des gènes..

Des études ont montré que si un enfant autiste est né dans une famille, le risque du prochain avec un diagnostic similaire est environ 3 fois plus élevé que dans les familles où il n'y a pas d'autistes.

Le gène exact de l'autisme n'a pas encore été identifié, il est donc impossible de dire sans équivoque que la maladie est de nature génétique..

Cependant, il existe diverses mutations génétiques qui se manifestent chez les enfants atteints de cette maladie..

Est-ce hérité?

Si l'un des parents est autiste, alors selon les recherches des psychiatres, le risque d'avoir un enfant atteint de ce syndrome est plus élevé.

Cependant, on ne sait pas avec certitude si cela est dû au transfert de certains gènes, ou si le facteur social et l'exemple du comportement adulte jouent un rôle..

Les personnes atteintes d'autisme sévère se marient à peine, mais si la forme est bénigne, elle est susceptible de créer une famille et de transmettre des gènes aux enfants qui provoquent l'apparition de la maladie.

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Nature de l'événement

Actuellement, on ne peut que spéculer sur les raisons pour lesquelles un enfant en particulier est né avec le syndrome d'autisme. Cependant, dans de nombreux cas, les raisons restent floues..

Les complications pendant la grossesse chez les mères de futurs enfants autistes sont beaucoup plus fréquentes.

On pense qu'ils ne provoquent pas directement l'apparition du syndrome, mais augmentent son risque. Par conséquent, si une toxicose grave, un traumatisme à la naissance, des saignements sont détectés, cela ne signifie pas du tout qu'un enfant naîtra avec certaines maladies.

Pourquoi naissent des enfants autistes??

Les raisons exactes n'ont pas encore été clarifiées, mais on sait que la base biologique est une violation du cerveau..

Les nouveau-nés atteints du syndrome d'autisme peuvent naître pour plusieurs raisons:

  • complications pendant la grossesse;
  • transfert d'une maladie virale enceinte;
  • complications pendant l'accouchement;
  • hérédité - le risque augmente s'il y a des parents souffrant du syndrome;
  • prendre des médicaments pendant la grossesse;
  • facteurs environnementaux négatifs, alcoolisme, tabagisme, toxicomanie de la mère et du père.

Dans les familles où une personne autiste est née, d'autres symptômes et maladies sont souvent observés chez les proches - épilepsie, schizophrénie, comportement obsessionnel, besoin réduit de contacts sociaux, retard mental.

Causes chez les jeunes enfants

Les enfants atteints du syndrome d'autisme précoce ont souvent d'autres maladies génétiques - syndrome du X fragile, phénylcétonurie, etc..

Des troubles peuvent être observés dans les régions frontales du cortex cérébral, du cervelet, de l'hippocampe, des lobes temporaux et de l'amygdale.

En conséquence, la mémoire, l'attention, l'autorégulation émotionnelle, la capacité de ressentir et de répondre aux sentiments des autres en souffrent..

La théorie tératogène suppose que des facteurs exogènes agissent sur le corps de l'enfant - l'impact de l'environnement, qui a un effet négatif sur le fœtus.

Celles-ci peuvent inclure des aliments contenant des additifs dangereux, la consommation de substances nocives - nicotine, alcool, drogues, ainsi que l'influence de l'air de la ville, vivant à proximité d'entreprises industrielles. La toxicose, l'hypoxie fœtale sont également des facteurs de risque.

D'autres théories suggèrent un dysfonctionnement de l'immunité, des infections fongiques, l'âge des parents.

Certains auteurs évoquent des vaccinations pour diverses maladies, mais le lien entre l'autisme et les vaccinations n'a pas été prouvé.

Les enfants autistes sont distingués:

  • héréditaire endogène;
  • organique exogène;
  • psychogène;
  • étiologie peu claire.

L'approche pathogénique divise l'autisme en:

  • héréditaire constitutionnel;
  • procédure héréditaire;
  • acquis postnatal.

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Qu'arrive-t-il aux adolescents?

L'autisme se développe de différentes manières.

Avec la bonne thérapie, vous pouvez adoucir l'évolution de la maladie et l'enfant peut apprendre à vivre en société.

Chez un adolescent, l'autisme ne disparaît pas de lui-même s'il est diagnostiqué à un âge précoce.

Avec un cours malin, cela peut se transformer en schizophrénie, l'inadaptation sociale augmente. Avec une ondulation, des exacerbations périodiques se produisent. Une régression et une amélioration des symptômes peuvent survenir..

Les adolescents peuvent développer un autisme atypique, qui n'apparaît pas à un âge précoce, mais.

Pendant la période de croissance, le fond hormonal change, cela affecte tous les systèmes du corps, y compris l'activité cérébrale.

L'environnement social, les maladies passées, le stress chronique, par exemple, le rejet par les camarades de classe, ont également une grande influence. Tous ces facteurs peuvent déclencher l'apparition ou l'exacerbation de l'autisme..

Acquis d'adultes

La principale raison de l'apparition de l'autisme chez les adultes est la prédisposition génétique et le développement ultérieur de la maladie.

Les facteurs suivants peuvent provoquer l'apparition de la maladie:

  • changements dans le mode de vie habituel - changement de travail, lieu de résidence, cercle de contacts;
  • stress chronique lorsque l'on vit dans une grande ville;
  • tension découlant du fait que les capacités intellectuelles d'une personne ne répondent pas aux exigences qui lui sont imposées;
  • excès d'informations;
  • des échecs constants dans les sphères personnelle et professionnelle, ce qui conduit à des changements dans la psyché et le travail du cerveau;
  • troubles hormonaux.
  • Une personne ayant une prédisposition au développement de l'autisme est déjà différente dans l'enfance.

    Il est plus renfermé, il a des problèmes de communication, un manque d'attachement spirituel, ne commence pas de relations personnelles, la présence d'autres personnes dans sa vie n'a pas d'importance et est parfois perçue comme un facteur négatif.

    Montre de l'indifférence envers ses propres enfants, parfois de la colère. L'attachement aux enfants n'est pas vrai, mais un stéréotype imposé du comportement social.

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    Est-il possible d'empêcher le développement?

    Il est important de comprendre que si au moins un des parents ou des parents souffrait d'autisme, alors l'enfant a plus de chances de le développer..

    Pour réduire la probabilité d'une maladie, vous devez respecter les règles:

    1. Planifier une grossesse, faire des examens préliminaires, étudier les antécédents médicaux de la famille des parents.
    2. Éliminer l'ingestion des parents, et en particulier de la mère, de substances nocives - additifs alimentaires, nicotine, drogues, alcool, drogues dangereuses, même avant la conception.
    3. Élimine les infections cachées.
    4. Suivez un traitement si des maladies sont identifiées qui augmentent le risque de problèmes avec le fœtus.
    5. Prenez des vitamines comme indiqué par votre médecin.
    6. Essayez de rester moins dans les zones aux conditions environnementales défavorables.
    7. Il est conseillé à une femme enceinte de se protéger des communications avec des personnes malades et des animaux, par exemple, la toxoplasmose est dangereuse pour le fœtus, qui sous une forme latente se trouve souvent chez les chats.
    8. Éviter le stress.

  • Une femme enceinte doit se donner une activité physique légère, un mode de vie sédentaire et couché peut nuire au fœtus et provoquer des complications lors de l'accouchement.
  • Bien sûr, même en suivant toutes les instructions du médecin, on ne peut pas être sûr que l'enfant ne développera pas un syndrome d'autisme précoce ou que la maladie ne sera pas révélée à un âge plus avancé..

    Vous pouvez réduire le risque de maladie, mais il est totalement impossible de la prévenir, surtout s'il existe une prédisposition génétique.

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    Sur les causes de l'autisme dans cette vidéo:

    L'autisme chez les enfants: causes, types, signes, traitement, nouvelles utiles

    L'autisme chez les enfants est un diagnostic assez courant ces dernières années. Cependant, malgré cela, l'homme moderne en sait peu sur cette maladie. Essayons de comprendre ce qu'est l'autisme, comment le diagnostiquer et le traiter.

    Photo: Kagan V. Autyata. Aux parents sur l'autisme. - Maison d'édition: Peter, 2015.-- 160 p..

    Qu'est-ce que l'autisme chez les enfants

    Intéressé par ce qu'est l'autisme? Ce n'est pas plutôt une maladie, mais un trouble mental. L'autisme est un trouble qui se manifeste émotionnellement et affecte également la parole, la pensée et l'adaptation sociale. La personne autiste se comporte à distance et non de la manière qui est acceptée dans la société. Si vous pensez que votre enfant est autiste, n'essayez pas d'agir par vous-même. Assurez-vous de consulter un médecin pour une aide qualifiée.

    Natalya Maltinskaya dans son article "L'histoire du développement de la doctrine de l'autisme" dit que la maladie est devenue connue au XXe siècle, mais la génération suivante a commencé à traiter la question de près. Les statistiques sont décevantes: chaque année, les médecins diagnostiquent de plus en plus l'autisme chez les enfants. Il est également prouvé que les garçons tombent plus souvent malades que les filles..

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    Vous ne savez pas ce qu'est l'autisme chez les enfants? La photo montre généralement un enfant maussade avec une tête penchée, qui ne réagit pas aux parents ou aux pairs. En général, les images reflètent fidèlement la réalité et le comportement des personnes souffrant de troubles mentaux..

    Sachant qui est une personne autiste, il est facile de reconnaître les personnes atteintes du trouble. Habituellement, l'enfant répète le même type de mouvement, ne parle pas ou son discours est extrêmement limité. En outre, les enfants ne regardent souvent pas dans les yeux, ne sourient pas et ne montrent aucun contact émotionnel avec les parents et les autres..

    Certains évitent les enfants au comportement irrégulier, estimant que les Austistes sont des personnes qui constituent une menace pour les autres. En fait, ces enfants sont absolument inoffensifs. Ils vivent dans leur propre monde spécial et ne sont pas du tout responsables de cela..

    Comment surmonter la peur et commencer à profiter de la vie

    L'autisme est généralement diagnostiqué à un âge précoce. Plus tôt cette caractéristique de l'enfant est révélée, mieux c'est. Par conséquent, les parents doivent surveiller de près le bébé. Si vous remarquez des symptômes alarmants, je vous recommande de consulter un médecin, car seul un médecin sait comment aider un enfant.

    Causes de l'autisme

    Très souvent, les parents d'enfants spéciaux demandent: d'où vient l'autisme? Pourquoi certains bébés sont-ils en bonne santé alors que d'autres souffrent? Dans mes recherches sur l'autisme, j'ai entendu plus d'une fois la théorie selon laquelle la maladie est causée par la vaccination. Pour une raison quelconque, les parents d'enfants malades blâment les vaccins de mauvaise qualité pour tout. Cependant, je m'empresse de dissiper ce mythe: les causes de l'autisme ne sont certainement pas les vaccinations. Les scientifiques ont prouvé ce fait il y a longtemps..

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    Photo: Dmitroshkina L. Autism en tant que programme malveillant générique. Les raisons de son apparition. Expérience réussie du groupe expérimental. - Maison d'édition: Litres, 2017.-- 50 С.

    Pourquoi les troubles du spectre autistique surviennent-ils? Malheureusement, les médecins et les scientifiques ne peuvent toujours pas répondre à cette question sans ambiguïté. Les raisons physiques et psychologiques ne sont pas exclues.

    Selon les experts, l'autisme infantile peut être causé par:

    • mutations géniques;
    • perturbations hormonales;
    • problèmes de développement du cerveau;
    • lésions du système nerveux central;
    • infections virales et bactériennes;
    • divers intoxications chimiques, y compris les métaux lourds;
    • surcharge du corps avec des antibiotiques;
    • stress, épuisement émotionnel.

    En outre, l'autisme de la petite enfance peut survenir en raison d'une grossesse grave de la mère, de son abus de drogue, de l'hypoxie fœtale.

    On pense que toute relation familiale (à la fois entre les parents et leur interaction avec l'enfant) n'affecte pas la survenue d'un trouble mental. Ici, plutôt, les mutations génétiques associées à des influences externes néfastes sont importantes. Il convient de noter que les raisons sont toujours congénitales. L'autisme acquis est un mythe. Cependant, il est possible de diagnostiquer déjà l'écart chez les adultes..

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    Types d'autisme

    Nous avons l'habitude de penser que les personnes autistes ne sont pas de ce monde. Dans une certaine mesure, c'est vrai. J'ai personnellement observé des patients autistes - leur comportement est vraiment différent de la normale.

    Cependant, les enfants autistes ne se balancent pas toujours ou ne marmonnent pas toujours de façon monotone dans leur souffle. L'une des patientes a déclaré que l'autisme avait influencé sa vision du monde - elle ne voit pas l'image dans son ensemble, mais comme si elle s'effondrait en cubes. Chez un autre enfant, l'autisme se manifeste par le fait qu'il invente ses propres mots ou n'aime qu'un seul personnage de dessin animé. Et il y a beaucoup d'exemples de ce genre. C'est pourquoi, si vous remarquez, à votre avis, des écarts dans le comportement du bébé, ne paniquez pas et contactez un établissement médical. Les médecins diagnostiqueront et poseront le bon diagnostic.

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    Photo: Melia A. Le monde de l'autisme: 16 super-héros. - Maison d'édition: EKSMO-Press, 2019-380 С.

    Parfois, un bébé malade se comporte presque normalement. Cela dépend non seulement du fait que le traitement a été effectué, mais aussi du type d'autisme.

    Il existe plusieurs classifications de troubles psychologiques. La psychologue Svetlana Leshchenko dans son article «L'autisme chez les enfants: causes, types, signes et recommandations pour les parents» énumère les types de maladies suivants:

    • Syndrome de Kanner (autisme de la petite enfance).

    Le syndrome de Kanner est une forme classique d'autisme. Pour lui, la présence de trois signes est obligatoire: la pauvreté émotionnelle, le même type de mouvement et une violation de la socialisation. Parfois, d'autres troubles cognitifs s'y ajoutent..

    Une personne autiste, dont la photo démontre son résumé, ne regarde généralement pas les gens dans les yeux. Les enfants atteints du syndrome de Kanner sont distants, froids et non attirés par leur mère et leur père. Ils ont aussi souvent une expression faciale détachée ou mécontente. Parfois, ces enfants ont peur du bruit excessif (par exemple, le bourdonnement d'un aspirateur ou d'un sèche-cheveux), ne perçoivent pas la nouveauté (par exemple, les vêtements).

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    • Le syndrome d'asperger.

    C'est une forme légère d'autisme. Les personnes atteintes de cette maladie sont considérées comme «presque normales». Leur trouble se manifeste dans la communication et l'interaction avec d'autres personnes..

    Il est difficile pour les personnes atteintes du syndrome d'Asperger de lire les émotions des autres, de distinguer le ton de la voix. Ils ne sont pas toujours capables de transmettre correctement leurs propres émotions, d'accepter les règles de comportement en société. Il leur est également difficile de se souvenir des visages - certains enfants peuvent ne pas reconnaître leurs parents ou eux-mêmes sur les photos.

    Les personnes atteintes du syndrome d'Asperger sont fréquentes. Ils sont difficiles à définir extérieurement, car l'intelligence et le développement physique sont presque toujours normaux. Ayant appris à exister avec leur diagnostic, ces enfants à l'âge adulte sont capables de travailler, de créer des familles et de mener une vie normale..

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    • Syndrome de Rett.

    Cette forme d'autisme résulte d'une modification génétique et est considérée comme grave. Seules les filles souffrent du syndrome de Rett. En raison de cette forme d'autisme, des troubles neuropsychiatriques graves et un retard mental surviennent. Une déformation des os et des muscles est également parfois observée. Si vous êtes confronté à de tels symptômes, n'abandonnez pas. Consultez un médecin qui vous prescrira le schéma thérapeutique correct.

    Le spectre de l'autisme est suffisamment large et n'a pas encore été entièrement compris. Il est à noter que les personnes présentant une telle déviation psychologique se retrouvent également parmi les personnalités publiques. Par exemple, les autistes célèbres sont Bill Gates, Robin Williams, Anthony Hopkins, Courtney Love.

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    Signes d'autisme chez les enfants

    Bien sûr, après avoir pris connaissance des informations de base, tous les parents s'intéressent à la façon dont l'autisme se manifeste. Dans ma pratique, il y a eu de nombreux cas où maman et papa ont remarqué la manifestation de l'autisme trop tard, en prenant les signes classiques comme base (ne regarde pas dans les yeux, se développe mal). En même temps, leur enfant a donné des signaux complètement différents..

    Ainsi, certains des premiers signes d'autisme apparaissent déjà chez les nouveau-nés. Vous devez être alerté si le bébé ne s'anime pas à la vue de ses parents, ne veut pas entrer dans ses bras. Les scientifiques disent également qu'en grandissant, le bébé ressemble de moins en moins aux yeux de ses proches..

    Vous pouvez également diagnostiquer de tels signes d'autisme jusqu'à un an: l'enfant confond le jour et la nuit, est trop irritable ou, au contraire, est calme, ne montre pas d'intérêt pour les jouets. Notez qu'un enfant autiste est parfois trop attaché à sa mère..

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    Photo: Kagan V. Autyata. Aux parents sur l'autisme. - Maison d'édition: Peter, 2015.-- 160 С.

    Après un an, vous pouvez également noter certaines caractéristiques des enfants autistes: il leur est difficile de répéter des mouvements, de prononcer des mots. Ils jouent avec des jouets inhabituels (par exemple, des clés), tout en les regardant pendant longtemps, ils se déplacent d'une manière spéciale (sur la pointe des pieds).

    Les signes d'autisme se manifestent le plus clairement chez les enfants de 2 à 3 ans. Ceux-ci inclus:

    • Comportement stéréotypé. Par exemple, un enfant dessine uniquement avec un crayon orange, boit exclusivement dans une tasse.
    • Comportement alimentaire étrange. Supposons qu'un enfant autiste ne boive que du jus, refuse catégoriquement de nouveaux aliments.
    • Peur de la nouveauté. Il est difficile pour les enfants de passer d'une activité à une autre, d'aller dans l'autre sens.
    • Manque de parole et problèmes éventuels. Par exemple, le trouble du spectre de l'autisme se manifeste par un vocabulaire pauvre, une répétition monotone des mêmes sons.
    • Solitude. Les bébés handicapés aiment être seuls. Ils ne sont pas intéressés par les autres enfants ou adultes..
    • Autostimulation. L'enfant peut jouer avec le lobe de l'oreille, se gratter la main ou effectuer constamment d'autres manipulations.

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    Faites attention aux caractéristiques individuelles du bébé. De tels signes d'autisme à 2 ans devraient alerter les parents. Si vous les trouvez, ne tardez pas à vous rendre dans un établissement médical. Avec le temps, la situation ne fera qu'empirer, il est donc important d'identifier les écarts dans le temps.

    Quels sont les signes de l'autisme à 3 ans? Fondamentalement, ils restent les mêmes. Cependant, il vaut toujours la peine de surveiller de près le comportement de l'enfant: le bébé peut pleurer lorsqu'il est parmi d'autres personnes, réagir trop émotionnellement si vous n'êtes pas d'accord avec lui, ne peut pas supporter le contact de l'herbe ou de l'eau.

    Il peut être très difficile pour les parents de reconnaître le syndrome d'Asperger. Les signes de cet autisme peuvent se manifester de différentes manières. Le symptôme le plus frappant est tout problème de communication. En outre, les enfants peuvent avoir un amour maniaque de l'ordre, une incapacité à partager les sentiments des autres, des problèmes d'étiquette et de comportement..

    C'est ainsi que l'autisme se manifeste le plus souvent chez les enfants. Les signes, dont les photos sont difficiles à trouver, aident à déterminer les écarts, les parents doivent donc être particulièrement attentifs à leurs enfants.

    Diagnostiquer l'autisme

    Vous avez déjà compris ce qu'est l'autisme et comment le reconnaître. Cependant, il est impossible de diagnostiquer les parents seuls - vous devez contacter un spécialiste. Les neuropsychologues, les défectologues et les neurologues sont engagés dans le problème de l'autisme. En outre, généralement pendant l'examen, des éducateurs ou des enseignants sont invités si l'enfant fréquente des établissements d'enseignement..

    Pour confirmer le diagnostic, les médecins effectuent des diagnostics spéciaux. Il comprend:

    • diagnostic général du développement de l'enfant;
    • une enquête détaillée auprès des parents, des éducateurs, des enseignants;
    • dépistage - collecte d'informations sur le développement social de l'enfant;
    • diagnostic approfondi, qui comprend l'observation du comportement de l'enfant, des tests psychologiques.

    Un électroencéphalogramme, une imagerie par résonance magnétique ou une tomodensitométrie sont également généralement prescrits. Ces études nous permettent d'évaluer le fonctionnement du cerveau et de détecter les éventuelles violations..

    Pour le diagnostic de l'autisme, un test sanguin génétique, des échantillons pour différents allergènes, une analyse des métaux lourds, etc. doivent également être prescrits..

    Malheureusement, les pays de l'espace post-soviétique commencent tout juste à étudier l'autisme, il y a donc parfois des problèmes avec le diagnostic correct. C'est pourquoi il est recommandé de procéder à un examen complet de l'enfant..

    L'autisme peut être diagnostiqué non seulement chez les enfants, mais aussi chez les adultes. Beaucoup de gens remarquent certaines particularités en eux-mêmes, mais ne soupçonnent même pas qu'ils sont autistes. Cependant, cela ne s'applique qu'au syndrome d'Asperger..

    Pour comprendre si l'autisme est présent, un test du syndrome d'Asperger est souvent effectué. Vous pouvez le trouver sur Internet et vérifier par vous-même. Le test Asperger a été développé par des scientifiques des États-Unis et constitue l'une des méthodes de diagnostic les plus précises..

    Traitement de l'autisme

    Souvent, les parents d'enfants atteints d'autisme perçoivent la maladie comme quelque chose de terrible. Pendant la pratique, j'ai observé à plusieurs reprises la réaction des mamans et des papas au diagnostic - c'était toujours violent et négatif. La première question qu'ils ont posée était "Peut-on guérir l'autisme?" Et quand ils ont entendu la réponse, ils étaient encore plus bouleversés.

    Malheureusement, il n'existe aucun remède contre l'autisme. Cependant, il est possible de corriger le comportement des enfants autistes et de les former à vivre en société. Le diagnostic n'est pas une phrase, mais l'enfant aura besoin de l'aide d'un spécialiste, et peut-être de plus d'un.

    Des efforts seront nécessaires non seulement pour les médecins, mais aussi pour les parents d'un bébé spécial. Il existe de nombreux exemples et histoires de parents qui ont reçu un diagnostic d'autisme. Ils ont appris à vivre avec lui et maintenant ils peuvent donner des conseils à d'autres personnes qui se trouvent dans la même situation. Vous pouvez trouver des exemples similaires sur Internet..

    Ne paniquez pas si vous pensez que votre enfant est autiste. Contactez immédiatement votre médecin, car il est vraiment possible de faire face au problème. Parmi les méthodes de traitement de l'autisme figurent:

    • adaptation sociale, visite de jardins d'enfants et d'écoles spéciales;
    • respect d'une routine quotidienne stricte;
    • l'installation d'un contact émotionnel entre les parents et l'enfant;
    • correction nutritionnelle;
    • cours d'orthophonie;
    • diriger une thérapie avec des dauphins, des chevaux ou d'autres animaux;
    • conseil psychologique.

    Les médicaments ne sont nécessaires que dans les cas de tics nerveux, pour réduire le tonus musculaire et d'autres manifestations physiques de l'autisme.

    Tout d'abord, les parents doivent déterminer lequel des problèmes de l'enfant est le plus dangereux pour lui et commencer à y travailler. Pas de discours? Essayez de l'exécuter de toutes les manières possibles. L'enfant est-il incapable de communiquer avec ses pairs? Concentrez-vous sur cette situation. L'enfant est-il trop nerveux? Trouvez des jouets spéciaux pour la personne autiste qu'il aime pour soulager le stress.

    De plus en plus de méthodes de traitement apparaissent chaque année. Par exemple, la méthode «Autisme et musique» a gagné en popularité. Cette thérapie est très efficace pour les personnes atteintes de troubles du spectre autistique..

    De nombreux parents ont hâte de tous les essayer pour que l'enfant devienne normal. Vous devez être prudent ici. Oui, vous pouvez choisir un régime sans gluten pour votre enfant et essayer des méthodes pour l'adapter à la société. Cependant, faites attention aux divers médicaments et injections, car beaucoup d'entre eux ne sont rien de plus qu'un coup de publicité. Assurez-vous de consulter des experts.

    Autisme: données fraîches

    Chaque année, les données sur l'autisme et le nombre de travaux de scientifiques liés à ce problème s'élargissent. Cela signifie que les chances d'une vie normale pour les personnes souffrant de troubles psychologiques augmentent de plus en plus..

    J'essaie de me tenir au courant des nouvelles sur l'autisme. Voici les plus récents:

    • On sait qu'aux États-Unis, il existe des données selon lesquelles un enfant sur 40 est autiste. Au Kazakhstan, seuls plus de deux mille cas ont été diagnostiqués, mais les chiffres augmentent chaque année..
    • À l'avenir, la maladie peut être déterminée par l'analyse de la salive. Un tel test pour l'autisme est activement développé par des scientifiques américains..
    • Pour aider les enfants autistes, un robot spécial, HAO, a été créé. Il peut copier les mouvements et la voix de l'enfant.
    • Les scientifiques ont récemment découvert qu'une mauvaise écologie et une croissance anormale des cellules nerveuses affectent le développement de l'autisme.

    La publication faisant autorité de la BBC a longtemps dissipé plusieurs mythes associés à l'autisme. Les scientifiques ont montré que les personnes autistes ne sont pas dépourvues d'empathie - parfois elles se soucient tellement des sentiments des autres qu'elles en souffrent elles-mêmes. De plus, l'auteur de l'article dit qu'il ne faut pas forcer les autistes à «être normaux» - ils en souffrent encore plus. Cela vaut la peine de comprendre ces personnes et de les accepter pour qui elles sont. Ensuite, ils pourront exister normalement dans la société. N'oubliez pas de ne pas tenter de traiter vous-même l'autisme. Assurez-vous de consulter votre médecin et ne négligez pas ses recommandations..

    Vous avez appris toutes les informations sur le diagnostic de l'autisme. Bien sûr, on ne peut pas dire que la maladie est agréable, mais dans la plupart des cas, elle est inoffensive. N'oubliez pas que la qualité de vie des enfants autistes dépend entièrement de leurs parents. De plus, c'est vous qui pouvez aider l'enfant à devenir heureux dans ce monde. L'essentiel est de ne pas abandonner et de s'accorder sur le succès de l'affaire.

    Attention! Le matériel est à titre informatif seulement. N'utilisez pas les traitements qui y sont décrits sans consulter au préalable votre médecin.

    Auteur: Candidate en sciences médicales Anna Ivanovna Tikhomirova

    Examinateur: Candidat en sciences médicales, professeur Ivan Georgievich Maksakov

    Les chercheurs découvrent que l'autisme est une maladie héréditaire

    L'autisme est hérité. Les scientifiques sont arrivés à cette conclusion. Le JAMA Psychiatry a publié une étude à laquelle plus de deux millions de personnes de cinq pays ont participé. Son objectif était d'identifier les facteurs génétiques, maternels et environnementaux qui augmentent le risque de développer l'autisme. Une traduction exclusive de l'article a été fournie par PolitRussia.

    La recherche a montré qu'environ le risque d'une personne de développer l'autisme est dû à des facteurs génétiques héréditaires. Cela contredit les affirmations selon lesquelles des facteurs environnementaux conduisent au développement de cette maladie..

    L'étude, qui a été menée de 1998 à 2011, a porté sur 2 001 631 personnes, dont 22 156 ont reçu un diagnostic de trouble du spectre autistique. Les chercheurs ont suivi les participants jusqu'à l'âge de 16 ans.

    Il existe de nombreuses affirmations selon lesquelles des facteurs environnementaux tels que la pollution de l'air et l'exposition aux produits chimiques contribuent à l'apparition de l'autisme. Il existe également une théorie selon laquelle la vaccination conduit à l'autisme..

    Les auteurs écrivent que les résultats de l'étude actuelle fournissent les preuves les plus convaincantes que, à ce jour, la plupart des risques de développer l'autisme sont associés à des facteurs génétiques. De plus, ils n'annulent pas la théorie selon laquelle l'environnement peut également affecter la survenue de cette maladie, mais dans une moindre mesure..

    L'autisme est un trouble du développement du système nerveux caractérisé par des déficits sévères et omniprésents dans l'interaction sociale et la communication, ainsi que des intérêts limités et des activités répétitives.

    Bien que l'autisme puisse affecter négativement de nombreux domaines de la vie d'une personne, les personnes atteintes d'autisme peuvent être très intelligentes, avoir d'excellents souvenirs et être passionnées par des sujets spécifiques dont elles ont une connaissance intime, les aidant à devenir des experts dans les domaines qu'ils ont choisis..

    «Alors que les familles sont souvent plus préoccupées par les facteurs de risque environnementaux de l'autisme, la réalité est que les facteurs génétiques jouent un rôle beaucoup plus important dans l'ensemble», a déclaré Andrew Adesman, directeur de la pédiatrie développementale et comportementale au Cohen Children's Medical Center à New Hyde Park..

    Bien qu'il n'ait pas été impliqué dans l'étude, Adesman a pris la parole lors de la Journée de la santé et a ajouté que les facteurs environnementaux jouent un rôle moindre mais toujours important dans le développement de l'autisme. Selon le Dr Sven Sandin, l'étude n'est pas concluante et davantage de travail et de recherche sont nécessaires sur les causes de la maladie..

    «Nous ne savons toujours pas quels gènes contribuent au risque de développer la maladie. En outre, il existe de nombreux facteurs environnementaux potentiels qui peuvent être associés à la maladie, soit directement, soit en conjonction avec des gènes. Cette question devrait être étudiée plus attentivement », a-t-il conclu..

    Plus tôt, PolitRussia a écrit sur la quantité de sel dont vous avez besoin pour ne pas mourir d'un accident vasculaire cérébral..

    Des scientifiques ont découvert l'origine génétique de l'autisme

    Comme rapporté par The Guardian, des recherches récemment publiées par des scientifiques américains et britanniques fournissent des preuves que l'autisme peut être causé par certains types de changements héréditaires qui conduisent à une perturbation des connexions cérébrales dans la petite enfance. En particulier, il a été possible d'identifier une mutation génétique responsable de 15% des cas d'autisme..

    En Grande-Bretagne, note le journal, environ 500 000 personnes souffrent de cette maladie, dont 133 500 enfants. Ils ont des difficultés à lire, à communiquer avec les autres, parmi lesquels il y a une forte proportion de personnes atteintes de troubles mentaux et de chômeurs. Les chercheurs pensent que leurs résultats peuvent aider le processus global d'identification des personnes atteintes de TSA et d'améliorer le traitement médical.

    Deux études ont été publiées dans la version en ligne de la revue Nature. Leurs auteurs, Haykon Hakonarson et leurs collègues du Center for Applied Molecular Genetics du Children's Hospital de Philadelphie, montrent que les mutations génétiques jouent un rôle important dans la perturbation des connexions cérébrales, ce qui augmente considérablement les chances d'un jeune enfant de développer l'autisme. Il est peu probable que des cas isolés constituent une menace, mais les scientifiques affirment avoir découvert certains types de variabilité responsables de 15% des cas..

    Philip Johnson du même centre a comparé la portée de cette étude à la découverte il y a quelques décennies d'une prédisposition génétique au cancer..

    La troisième étude a été publiée dans la revue Molecular Psychiatry. Son auteur est le professeur Tony Monaco, un généticien d'Oxford. Dans son travail, il montre également des gènes associés à la croissance et au développement des cellules nerveuses dans le cerveau d'un enfant qui peuvent augmenter le risque d'autisme..

    Cependant, comme Richard Mills, chercheur à l'association caritative Research Autism, l'a déclaré à la publication, le travail ne répond pas à de nombreuses questions clés. "Les gens ne devraient pas être ravis de penser que cette étude a identifié un gène responsable de l'autisme. Ce travail ne fait qu'étendre notre compréhension de la façon dont les gènes interagissent les uns avec les autres et comment ils affectent les connexions dans le cerveau, mais rien de révolutionnaire n'a été dit, car nous ne savons toujours pas quels gènes en sont responsables ".

    Autisme

    Autisme: qu'est-ce que c'est?

    L'autisme est un trouble mental, les principaux symptômes sont des interactions sociales altérées et des troubles émotionnels. Les capacités cognitives dans l'autisme peuvent être réduites ou préservées - tout dépend de la forme de la maladie et de sa gravité. Les traits caractéristiques de la maladie incluent une tendance à des mouvements stéréotypés, un retard du développement de la parole ou une utilisation inhabituelle des mots. Les premiers signes d'autisme apparaissent généralement chez les enfants de moins de 3 ans, ce qui est associé à la nature génétique de la maladie.

    Les symptômes de l'autisme peuvent survenir dans différentes combinaisons et varier en gravité. En fonction de cela, on distingue différentes formes d'autisme, qui ont leurs propres noms. En général, la classification des troubles du spectre autistique est vague, car les limites entre certaines conditions sont plutôt arbitraires. L'autisme a été isolé relativement récemment en tant qu'unité nosologique distincte, la période de son étude active est tombée sur la seconde moitié du XXe siècle, par conséquent, de nombreuses questions de diagnostic, de traitement et de classification sont encore discutées et révisées.

    L'autisme chez les enfants

    Comme déjà mentionné, l'autisme se manifeste généralement à un âge précoce, de sorte que le nom complet de la maladie selon la CIM 10 ressemble à l'autisme de la petite enfance (EDA). La fréquence des manifestations dépend du sexe - l'autisme survient chez les filles, selon diverses sources, 3 à 5 fois moins souvent que chez les garçons. Ceci s'explique par la présence éventuelle de protection dans le génome féminin ou par une génétique différente de l'autisme chez la femme et l'homme. Certains scientifiques associent différents taux de détection de la maladie à un meilleur développement des compétences de communication chez les filles, de sorte que les signes d'une forme légère d'autisme peuvent être compensés et invisibles..

    Signes d'autisme chez les enfants d'âges différents

    Avec une attention particulière, l'autisme de la petite enfance peut être détecté chez les très jeunes enfants, dans certains cas même chez les nouveau-nés. Vous devez faire attention à la façon dont l'enfant entre en contact avec les adultes, manifeste son humeur, le rythme du développement neuropsychique. Les signes d'autisme chez les nourrissons sont le manque de désir de se mettre entre les mains, l'absence de complexe de revitalisation lorsqu'un adulte se tourne vers lui. À l'âge de plusieurs mois, un enfant en bonne santé commence à reconnaître ses parents, apprend à distinguer les intonations de leur discours, cela ne se produit pas dans l'autisme. L'enfant est également indifférent à tous les adultes et peut mal percevoir son humeur.

    Déjà à l'âge de 1 an, un enfant en bonne santé commence à parler; un signe d'autisme peut être un manque d'élocution à 2 et 3 ans. Même si le vocabulaire d'un enfant autiste correspond aux normes d'âge, il utilise généralement les mots de manière incorrecte, crée ses propres formes de mots et parle avec des intonations inhabituelles. L'écholalie est caractéristique de l'autisme - la répétition des mêmes phrases parfois dénuées de sens.

    Des difficultés à interagir avec d'autres enfants se font progressivement jour - c'est le principal symptôme de l'autisme de la petite enfance. Ils sont liés au fait que l'enfant ne peut pas comprendre les règles des jeux, les émotions des pairs, il est mal à l'aise avec eux. Du coup, il joue seul, inventant ses propres jeux, qui apparaissent le plus souvent de l'extérieur comme des mouvements stéréotypés dénués de sens..

    Une tendance à bouger de manière stéréotypée, surtout en situation de stress, est un autre symptôme de l'autisme infantile. Il peut se balancer, rebondir, tourner, déplacer des doigts, des bras. Avec l'autisme, l'enfant développe une routine quotidienne, à la suite de laquelle il se sent calme. En cas de circonstances imprévues, des explosions d'agression sont possibles, qui peuvent être dirigées contre vous-même ou d'autres.

    À l'âge préscolaire et scolaire précoce, les difficultés d'apprentissage sont identifiées. Très souvent, un symptôme de l'autisme chez les enfants est un retard mental associé à une activité fonctionnelle altérée du cortex cérébral. Mais il y a aussi l'autisme hautement fonctionnel, dont un symptôme est une intelligence normale voire supérieure à la moyenne. Avec une bonne mémoire, une parole développée, les enfants avec un tel diagnostic ont des difficultés à généraliser les informations, ils n'ont pas de pensée abstraite, il y a des problèmes de communication, dans la sphère émotionnelle.

    Les signes d'autisme chez les adolescents sont souvent exacerbés par les changements hormonaux. Cela a aussi un impact et la nécessité d'être plus actif, ce qui est important pour une existence à part entière en équipe. Dans le même temps, à l'adolescence, un enfant autiste est déjà clairement conscient de sa dissemblance avec les autres enfants, c'est pourquoi il souffre généralement beaucoup. Mais il peut y avoir la situation inverse - la puberté change le caractère d'un adolescent, le rendant plus sociable et résistant au stress..

    Types d'autisme chez les enfants

    La classification de l'autisme est périodiquement révisée, de nouvelles formes de la maladie y sont introduites. Il existe une version classique de l'autisme de la petite enfance, également appelée syndrome de Kanner - d'après le nom du scientifique qui a décrit ce complexe de symptômes pour la première fois. Les signes du syndrome de Kanner sont une triade obligatoire:

    • pauvreté émotionnelle;
    • violation de la socialisation;
    • mouvements stéréotypés.

    D'autres symptômes peuvent également être notés: troubles de la parole, agressivité, troubles cognitifs. Si seulement un sous-ensemble des symptômes est présent, un trouble du spectre autistique (TSA) ou un autisme atypique peut être diagnostiqué. Ceux-ci incluent, par exemple, la maladie d'Asperger (autisme avec une bonne intelligence) ou le syndrome de Rett (dégénérescence progressive des compétences neurologiques, du système musculo-squelettique), qui ne survient que chez les filles. Avec des symptômes bénins, le diagnostic ressemble généralement à des traits de personnalité autistes.

    La classification de l'autisme de la petite enfance peut être basée sur la gravité de la maladie. La forme légère d'autisme réduit légèrement la qualité de vie et, lors de la création d'un environnement de vie confortable, éliminant les facteurs de stress, elle peut être invisible pour les autres. L'autisme sévère nécessite l'aide constante des autres et la supervision du médecin traitant.

    Syndrome de Rett chez les enfants

    Le syndrome de Rett (maladie) est une maladie dont les manifestations sont similaires à celles de l'autisme, par conséquent, un certain nombre de scientifiques considèrent que le groupe des troubles autistiques. Sa particularité est une forte perte de compétences, un développement neuropsychique inverse, accompagné de la formation de troubles moteurs, le développement de déformations du système musculo-squelettique. La progression de la maladie conduit à un retard mental sévère, dans le même temps, des troubles caractéristiques de l'autisme apparaissent dans la sphère psycho-émotionnelle.

    Tous ces changements apparaissent généralement dans 1 à 1,5 ans. Jusqu'à cet âge, le développement neuropsychique de l'enfant peut se dérouler absolument normalement ou il y a de légers retards par rapport à des enfants en bonne santé, des signes d'hypotension musculaire.

    Le syndrome de Rett ne survient principalement que chez les filles à de très rares exceptions, car le gène responsable de la formation de la pathologie est situé sur le chromosome X. La présence du gène du syndrome de Rett chez les garçons entraîne la mort fœtale, tandis que les filles, grâce à deux chromosomes X, dont l'un est normal, survivent.

    Causes de l'autisme chez les enfants

    Jusqu'à présent, il n'y a pas de théorie sans ambiguïté expliquant les causes de l'autisme. Il n'y a que des hypothèses selon lesquelles les mutations génétiques qui déterminent les caractéristiques du fonctionnement du système nerveux sont importantes. L'autisme n'est pas une maladie héréditaire, il n'est pas caractérisé par le népotisme. La formation de certaines combinaisons de gènes, qui, selon les scientifiques, provoquent la naissance d'enfants autistes, se produit à la suite de mutations spontanées, qui peuvent être associées, entre autres, aux effets de facteurs externes (toxines, infections, hypoxie fœtale). Dans certains cas, l'influence externe devient une sorte de déclencheur de la maladie en présence d'une prédisposition génétique. Dans ce cas, on ne peut toujours pas parler d'autisme acquis, car les causes initiales de la maladie sont toujours congénitales..

    Traitement de l'autisme chez les enfants

    Il faut dire tout de suite que la guérison de l'autisme est impossible, car la maladie est de nature génétique, dont la correction est au-delà du pouvoir des médecins. Le traitement de l'autisme infantile est purement symptomatique, c'est-à-dire que les spécialistes aident à faire face aux manifestations de la maladie et à améliorer la qualité de vie de l'enfant. Habituellement, une thérapie complexe est utilisée pour influencer divers symptômes de l'autisme et les mécanismes de leur développement. Des recommandations spécifiques sont données par le médecin après un diagnostic approfondi et un tableau complet de la maladie.

    Il existe différents traitements pour l'autisme, dont chacun mérite un examen détaillé..

    • Aide psychologique.
    Le point principal du traitement de tout type d'autisme est l'aide d'un psychologue pour l'adaptation sociale des enfants. Pour cela, des exercices spéciaux ont été développés pour les enfants autistes, leur permettant de faire face aux difficultés de communication, d'apprendre à reconnaître les émotions et les humeurs des autres et de se sentir plus à l'aise dans la société. Les cours avec un psychologue peuvent être collectifs ou individuels. Il existe des cours spéciaux pour les proches et les personnes proches, où ils expliquent les caractéristiques du comportement des enfants autistes, parlent de la maladie et des méthodes de correction. Des psychologues ayant une vaste expérience dans la réadaptation de ces patients donnent des conseils aux parents d'enfants atteints d'autisme..
    • Caractéristiques de l'enseignement et de l'éducation des enfants autistes.
    La méthodologie d'enseignement pour les enfants autistes a ses propres caractéristiques. Même en l'absence de retard mental, la pensée autistique diffère de celle des enfants en bonne santé. Ils n'ont pas la capacité de penser de manière abstraite; des difficultés surviennent avec la généralisation de l'information, son analyse et la construction de chaînes logiques. Par exemple, avec le syndrome d'Asperger, un enfant se souvient bien des informations, peut opérer sur des données précises, mais il ne peut pas les systématiser..

    Il est nécessaire de prendre en compte les particularités de la parole chez les enfants autistes, qui entraînent également des difficultés d'apprentissage. Les personnes autistes utilisent souvent des mots de manière incorrecte, construisent des phrases dénuées de sens et les répètent. Travailler avec des enfants autistes doit nécessairement inclure des exercices qui élargissent le vocabulaire et forment un discours correct.
    La scolarisation est possible avec un autisme léger. L'autisme sévère, en particulier lorsqu'il est accompagné d'un retard mental, est une indication d'un apprentissage individuel. Les cours à domicile pour l'autisme sont plus détendus, sans stress, ce qui augmente l'efficacité de l'apprentissage.
    En cas de retard mental, il est recommandé d'utiliser des jouets éducatifs spéciaux pour les enfants autistes.

    • Thérapies non conventionnelles.
    En plus des cours traditionnels avec un psychologue en autisme, de nouvelles méthodes de réadaptation des enfants autistes sont de plus en plus utilisées. Par exemple, la zoothérapie, basée sur l'effet bénéfique de la communication avec différents représentants du monde animal sur les enfants. Nager avec les dauphins provoque beaucoup d'émotions positives, alors qu'il y a un contact avec une créature vivante qui n'est pas stressant, contrairement à la communication avec les gens. Très approprié pour les enfants autistes hippothérapie - équitation.
    Un autre type de traitement non traditionnel de l'autisme est l'art-thérapie, c'est-à-dire le traitement par l'art. Cela peut être le dessin, la modélisation - toute création qui permet à l'enfant de s'exprimer. Dans le processus de créativité, l'anxiété, l'excitation et d'autres émotions négatives «se répandent», ce qui peut être la cause d'un stress chronique. L'art-thérapie stabilise l'état interne de l'enfant et lui permet de s'adapter plus efficacement aux conditions difficiles pour lui dans la société.
    • Régime alimentaire pour l'autisme chez les enfants.

    Dans l'autisme, les processus métaboliques sont perturbés, ce qui a été prouvé par un certain nombre d'études. Les protéines, le gluten et la caséine, qui sont des composants de nombreux aliments, ne sont pas complètement digérées, il est donc recommandé de les exclure de l'alimentation en cas de diagnostic d'autisme. Le régime dit sans gluten pour l'autisme ne doit pas contenir de céréales (seigle, blé, orge, avoine) riches en gluten. Le gluten provoque des comportements étranges causés par la demi-vie de cette protéine entrant dans la circulation sanguine. La même chose se produit avec la caséine, qui se trouve dans le lait et les produits laitiers. Un régime sans produits laitiers et sans gluten pour l'autisme doit être suivi en permanence, ce qui est particulièrement difficile lorsqu'un enfant fréquente la maternelle ou l'école..

    • Thérapie médicamenteuse pour l'autisme.
    Les médicaments pour l'autisme sont prescrits dans le but de corriger le comportement, diverses manifestations de la maladie. Ils ne guérissent pas l'autisme, mais ils peuvent améliorer considérablement la qualité de vie avec ce diagnostic. Dans l'autisme, des médicaments de plusieurs groupes sont utilisés - le choix dépend du tableau clinique de la maladie.
    1. Les nootropiques ont un effet stimulant sur le cortex cérébral, augmentant la vigilance mentale. «Nootropil», «Piracetam», «Encephabol», «Picamilon», «Cogitum», «Cortexin», «Gliatilin» dans l'autisme améliorent les fonctions cognitives et ont un effet stimulant sur le système nerveux. Les nootropiques ne sont pas nécessaires dans l'autisme hautement fonctionnel lorsque l'intelligence est préservée. Les médicaments listés sont contre-indiqués en cas d'excitabilité générale, car ils peuvent provoquer des attaques d'agression. Dans ce cas, vous pouvez utiliser "Pantogam", qui a un effet calmant..

    Autisme chez les adultes

    Comme mentionné ci-dessus, l'autisme est une maladie congénitale qui est le plus souvent diagnostiquée dans l'enfance. Les manifestations de l'autisme chez les adultes sont quelque peu différentes des symptômes de l'autisme de la petite enfance, mais elles ont beaucoup en commun avec eux, puisqu'elles sont associées aux mêmes troubles d'adaptation sociale et émotionnels..

    Il arrive aussi que l'autisme soit détecté pour la première fois à l'âge adulte, mais cela ne veut pas dire qu'il est acquis. Habituellement, dans ce cas, on parle d'une forme bénigne ou d'un autisme atypique chez l'adulte, dont les symptômes pourraient passer inaperçus chez les enfants, mais s'aggraver à l'adolescence ou sur fond de situations et d'expériences stressantes. S'il y a une certaine vigilance chez les pédiatres concernant l'autisme des enfants et que les parents, remarquant les particularités du comportement de l'enfant, consulteront certainement un médecin, alors les symptômes de l'autisme chez les adultes peuvent être attribués à la fatigue, à la dépression saisonnière. Cela conduit à un sous-diagnostic de l'autisme chez les adultes, souvent les patients ne reçoivent pas l'assistance nécessaire.

    Comme le syndrome de Kanner, l'autisme est environ 4 à 5 fois plus fréquent chez les hommes chez les adultes..

    Symptômes et signes de l'autisme chez les adultes

    Formes d'autisme chez les adultes

    L'autisme adulte peut être une continuation logique de l'autisme infantile (syndrome de Kanner), qui s'est manifesté dans la petite enfance. Les symptômes apparus dans l'enfance persistent généralement, mais peuvent se transformer, changer la gravité, y compris en raison du traitement.

    Lorsque des signes d'autisme apparaissent à l'âge adulte, on parle généralement d'autisme atypique. Il diffère du classique en ce que tous les symptômes ne sont pas présents ou leur degré de gravité est faible.

    Le syndrome d'Asperger chez l'adulte est un excellent exemple d'autisme atypique. Sa particularité est une grande intelligence avec des difficultés de communication et une tendance aux mouvements stéréotypés. Le syndrome d'Asperger a été diagnostiqué chez de nombreux brillants scientifiques, écrivains, programmeurs, alors la question est souvent posée: l'autisme est-il une maladie ou un cadeau? Le syndrome de Rett chez l'adulte est toujours une conséquence de changements déjà formés dans l'enfance, qui progressent, ce qui entraîne un retard mental et des déformations du système musculo-squelettique.

    Le plus souvent, la classification de l'autisme chez l'adulte est basée sur la gravité des manifestations de la maladie. L'autisme sous forme légère chez l'adulte reste le plus souvent non diagnostiqué, ses manifestations sont «attribuées» à des traits de caractère. Les patients sont sensibles, dépendent des opinions des autres, ne gèrent pas bien les problèmes. L'autisme grave est une incapacité totale à interagir avec les autres, nécessitant souvent l'isolement dans des institutions spéciales. Entre ces états polaires, il existe des options intermédiaires avec des degrés divers d'inadaptation sociale.

    Causes de l'autisme chez les adultes

    Les raisons du développement de l'autisme sont toujours les mêmes, quel que soit l'âge auquel la maladie se manifeste et quelle que soit l'intensité des symptômes. Ce sont des mutations génétiques qui déterminent les caractéristiques du fonctionnement du système nerveux. Ils peuvent être le résultat d'influences externes, ou de stress, d'infection, les vaccins servent de déclencheur à la maladie, mais dans tous les cas, l'autisme n'est jamais acquis.

    Comment traiter l'autisme chez les adultes?

    Lorsque les symptômes de l'autisme apparaissent chez les adultes, les approches de traitement sont les mêmes que pour les enfants. L'assistance psychologique à l'adaptation sociale est mise en avant, qui peut prendre la forme de cours individuels ou collectifs. Il existe des techniques spéciales qui vous permettent d'apprendre aux autistes à interagir avec le monde qui les entoure. Comme chez les enfants, la communication avec le monde animal et la créativité ont un bon effet dans la thérapie de l'autisme chez l'adulte. La formation de dominants positifs contribue à la formation d'un équilibre interne et à une diminution du niveau de stress lié à la société.

    Un traitement médicamenteux est prescrit lorsqu'il est nécessaire de corriger les manifestations de l'autisme qui interfèrent avec la vie normale. Les groupes de médicaments utilisés sont les mêmes que chez les enfants:

    • nootropiques;
    • les antipsychotiques;
    • les antidépresseurs;
    • tranquillisants.

    Diagnostiquer l'autisme

    Un point très important dans le traitement et la réadaptation des patients autistes est sa détection rapide. Le diagnostic de l'autisme est basé sur l'observation du patient, identifiant les caractéristiques comportementales qui sont des symptômes de la maladie. Diagnostiquer l'autisme à un âge précoce est le plus difficile, surtout si l'enfant est le premier enfant des parents. Les premiers signes d'autisme peuvent être considérés comme une variante normale. De plus, de nombreux diagnostics de l'autisme ne peuvent pas être effectués sur de jeunes enfants..

    En général, le diagnostic de l'autisme de la petite enfance comprend le remplissage de questionnaires spéciaux par les parents et l'observation de l'enfant dans un environnement calme. Les questionnaires suivants sont utilisés pour diagnostiquer l'autisme chez les enfants:

    • Échelle d'observation diagnostique de l'autisme (ADOS);
    • Questionnaire de diagnostic de l'autisme (ADI-R);
    • Questionnaire comportemental de diagnostic de l'autisme (ABC);
    • test d'autisme du jeune enfant (CHAT);
    • Échelle d'évaluation de l'autisme chez les enfants (CARS);
    • Liste de contrôle pour l'évaluation des indicateurs d'autisme (ATEC).
    En plus des questionnaires, un examen instrumental est nécessaire, dont le but est d'exclure une pathologie concomitante et d'effectuer un diagnostic différentiel. L'électroencéphalographie (EEG) révèle une activité épileptique - l'épilepsie peut être accompagnée de symptômes similaires à ceux de l'autisme, les crises sont caractéristiques du syndrome de Rett et de certaines autres formes d'autisme. Des techniques d'imagerie (échographie, IRM) sont nécessaires pour identifier les changements organiques dans le cerveau qui peuvent être à l'origine des symptômes existants. Des consultations de spécialistes restreints sont nécessairement désignées pour exclure d'autres maladies (audiologiste, neurologue, psychiatre).

    Diagnostic différentiel

    Pronostic de l'autisme

    Un diagnostic d'autisme n'est pas une phrase. Le pronostic de la vie avec l'autisme est favorable - la maladie ne présente pas de danger, bien qu'elle ait un effet significatif sur la qualité de vie. L'avenir d'une personne dépend de la gravité des symptômes, du degré de développement de la parole, de l'intelligence. Les formes légères d'autisme peuvent très peu interférer avec la vie normale. En créant des conditions confortables pour une personne autiste, en obtenant une profession appropriée qui n'est pas liée à la communication avec les gens, elle peut mener une vie normale sans rencontrer de problèmes particuliers.

    La réadaptation psychologique des patients autistes, une thérapie correctement sélectionnée est d'une grande importance. Avec une approche approfondie, une augmentation significative de l'adaptation du patient à la société est possible.

    De nombreuses personnes autistes célèbres ont non seulement réussi à faire face à la maladie, mais ont également réussi à obtenir un grand succès dans leur profession. Par conséquent, si un enfant est atteint d'autisme, il n'est pas nécessaire de «l'abandonner» - peut-être qu'il deviendra un scientifique à succès et pourra trouver une nouvelle méthode de traitement et vaincre l'autisme.