La maladie d'Alzheimer est-elle héréditaire??

Réponse: oui, il est transmis.

Mais avec quelques particularités, je vais vous en parler ci-dessous..

Permettez-moi de vous expliquer qu'il n'est pas correct de dire que la maladie d'Alzheimer est héréditaire..

Bien que l'essence ne change pas de cela.

L'enfant reçoit 23 paires de chromosomes des parents.

Chaque paire a un chromosome de maman et un de papa.

Les chromosomes sont des structures nucléoprotéiques dans le noyau d'une cellule eucaryote.

Ils sont constitués d'une longue molécule d'ADN et contient un grand groupe linéaire de gènes.

Il est suggéré que la maladie peut être associée à des mutations dans les gènes APP, préséniline 1 et préséniline 2.

Leur capacité à muter peut être transmise de génération en génération..

Cependant, pour le moment, les scientifiques n'ont aucune raison d'associer la maladie au modèle génétique..

Le fait est que la source de risque la plus probable est considérée comme APOE, mais les scientifiques n'ont pu associer les variations du gène qu'à certains cas de la maladie..

Une étude menée auprès de patients de la tranche d'âge de moins de 60 ans a montré que seulement 9% des cas sont associés à des mutations génétiques familiales.

C'est moins de 0,01% de tous les patients.

On suppose que l'allèle héréditaire du gène APOE E4 peut être présent dans environ 50% des cas de développement de la maladie après 60 ans..

Dans ce cas, d'une manière ou d'une autre, environ 400 gènes sont associés à la maladie..

Certains d'entre eux contribuent au développement de la maladie, et certains, au contraire, réduisent le risque de la maladie..

Maladie d'Alzheimer: est-elle héréditaire ou non?

Il est possible que les membres de la famille des patients présentent un risque accru.

Il est possible qu'il double s'il y a plus d'un patient dans la famille.

Il ne faut pas oublier que les mutations génétiques ne créent qu'un terrain fertile pour le développement de la maladie, mais ne sont pas sa cause immédiate..

En d'autres termes, nous parlons d'une connexion complexe entre la diathèse et l'immunité, qui est fournie par le matériel héréditaire des cellules.

Au moment du changement, certains gènes créent les conditions nécessaires à l'apparition de la maladie, et certains l'empêchent..

On ne sait pas qui va gagner, vous ne devriez donc pas paniquer à l'avance si un proche parent a été diagnostiqué avec cela.

La question de savoir si la maladie d'Alzheimer est héréditaire rappelle quelque peu le discours selon lequel la schizophrénie est héréditaire..

La diathèse héréditaire est tout à fait possible, mais ils n'y comprennent que quelque chose de mystique et de mythologique.

Étiologie et trouble de la maladie inconnus.

Sûrement ce X inconnu est en quelque sorte lié à l'hérédité.

Une mutation dans les gènes peut être fournie par le matériel génétique lui-même, mais ne crée ainsi qu'une prédisposition aux caractéristiques du métabolisme et à d'autres facteurs.

En faveur de la théorie génétique de la maladie d'Alzheimer, on dit que si les deux parents sont malades, alors la probabilité que la maladie se retrouve chez leur enfant est proche de 100%.

Certaines études montrent que le matériel génétique de la mère est le plus actif à cet égard..

Cependant, les résultats d'une seule étude indiquent un risque plus élevé de maladie d'Alzheimer avec l'hérédité de la mère..

C'est tout simplement douteux, mais il est très difficile de croire que les femmes souffrent plus souvent de cette maladie..

Ils ont juste une espérance de vie moyenne plus élevée, c'est pourquoi une telle illusion se produit..

Cependant, il y a une telle conviction persistante. Il n’a pas non plus été prouvé que les personnes qui tombent plus souvent malades sont pauvres, sans éducation et dont le travail n’est pas associé au travail intellectuel..

Il y a juste plus de gens comme ça dans le monde. Les intellectuels sont moins répandus dans tous les pays du monde.

La maladie d'Alzheimer ne survient jamais chez les enfants. Et c'est un autre argument pour accepter la validité de l'hypothèse génétique. Les changements de gènes sont «programmés» pour un certain âge.

Les résultats de recherche actuellement disponibles font que la maladie est considérée comme hétérogène dans son origine..

Dans certains cas, il est héréditaire, mais dans certains non.

L'âge d'apparition est important.

Si cela s'est produit avant l'âge de 65 ans, c'est probablement l'hérédité qui a joué le plus grand rôle..

Une date de diagnostic plus tardive suggère que d'autres causes étaient dominantes..

Rappelons que les formes familiales à début précoce ne représentent que 10% du nombre total de maladies..

Cela signifie également le début avant 60-65 ans.

La maladie d'Alzheimer est extrêmement rare à un jeune âge. Il n'y a qu'un seul cas connu lorsqu'il a été découvert chez une personne à l'âge de 28 ans.

Cependant, ces dernières années, les cas de diagnostic à l'âge de 45 à 50 ans sont devenus plus fréquents..

Contagion de la maladie d'Alzheimer

Curieusement, mais à l'heure actuelle, il n'y a pas de réponse claire à la question de savoir s'il est possible d'être infecté par la maladie d'Alzheimer..

Il est également suggéré que les protéines pathogènes de type prion peuvent dans certains cas provoquer des troubles neurodégénératifs..

Il n'y a aucune preuve valable d'une telle possibilité, mais on ne peut la nier à 100%..

Les protéines prions sont celles qui forment des amyloïdes: des dépôts massifs qui mènent à la mort cellulaire.

Ils provoquent des maladies telles que la maladie de la vache folle, la tremblante, le kuru.

Le syndrome d'Alzheimer se développe de manière similaire.

Cependant, des fibrilles amyloïdes se forment aux dépens des molécules de protéines altérées elles-mêmes. Par conséquent, il ne peut pas être appelé prion, mais seulement semblable à un prion..

Les maladies à prions peuvent être infectées si des molécules de protéines pénètrent dans le corps - prions d'une personne malade ou d'un animal.

Interagissant avec d'autres protéines cellulaires, ils changent leur structure en pathogène.

Cela est dû au transfert d'une conformation incorrecte.

Prion-like (Alzheimer, Parkinson et autres maladies neurodégénératives) ne peut pas être infecté.

Dans tous les cas, cela a été cru sans ambiguïté avant l'apparition des résultats des expériences du Center for Health Research de l'Université du Texas et de l'University College London..

Leurs employés ont réussi à obtenir l'apparition de plaques amyloïdes dans le cerveau chez la souris.

Protéine pathogène «infectée» saine.

Après cela, une étude du tissu cérébral de plusieurs dizaines de patients atteints de la maladie à prion de Creutzfeldt-Jakob a été réalisée..

Huit d'entre eux sont décédés et des manifestations de bêta-amyloïde pathogène ont été trouvées dans les tissus, ce qui indique déjà l'apparition de la maladie d'Alzheimer..

Tous les patients étudiés ont mal grandi dans l'enfance et ils ont reçu des injections d'hormones de croissance, fabriquées à partir de l'hypophyse de personnes décédées..

Cela s'est produit dans les années 80. C'est ainsi qu'ils ont obtenu la protéine qui a causé la maladie de Creutzfeldt-Jakob..

Tous les patients avaient moins de 50 ans et la probabilité que des signes de la maladie d'Alzheimer se manifestent en dehors des injections de GH était extrêmement faible..

Hormones de croissance étranges qui ont été contaminées à la fois par des prions et des molécules bêta-amyloïdes pathogènes.

Les experts ont réagi aux résultats et à l'étude elle-même avec un grand scepticisme..

Groupe d'échantillons trop petit - seulement huit personnes.

Il ne permet pas de changer de position quant à savoir si la maladie d'Alzheimer peut être transmise de la même manière que le prion.

Et la présence de la maladie d'Alzheimer à début précoce est encore impossible à nier..

Il y a une autre suggestion. Certains dépôts de protéines peuvent être à l'origine de la formation les uns des autres.

Il est fort possible que les prions pathogènes aient provoqué la formation de fibrilles à partir de la bêta-amyloïde... Certes, ce n'est qu'une tentative pour expliquer la situation.

Il n'y a pas encore eu de cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob conduisant à des gisements d'Alzheimer..

Ils n'ont été trouvés que chez ceux à qui on a prescrit ces hormones de croissance contaminées..

Il existe également une interprétation plus simple. Les prions interfèrent avec la capacité des tissus cérébraux à nettoyer les protéines gâtées. En conséquence, il s'est simplement accumulé et est apparu sous forme de dépôts et de plaques..

Certaines sensations bruyantes n'ont pas fonctionné, et les études sur les tissus cérébraux de ces malheureux patients ne permettent pas de conclure que la maladie d'Alzheimer se transmet par la pénétration de protéines d'un organisme à un autre..

Cependant, il n'y a pas de certitude absolue que cela soit impossible sur le plan des principes. Alors ne vous inquiétez pas de la façon dont la maladie d'Alzheimer se transmet..

Les protéines d'un organisme à un autre ne «sautent» pas par elles-mêmes.

Causes hypothétiques de la maladie

Comme mentionné ci-dessus, l'hérédité ne crée qu'un contexte favorable pour l'apparition et le développement de changements pathogènes..

Quel processus conduit à la mort des neurones et à l'accumulation de plaques? Il n'y a pas de réponse définitive à cette question..

Il existe trois hypothèses dominantes:

  • amyloïde - la maladie survient en raison du dépôt de bêta-amyloïde (Aβ);
  • cholinergique - en raison d'une diminution de la synthèse du neurotransmetteur acétylcholine;
  • hypothèse tau - le processus est déclenché par des écarts dans la structure de la protéine tau.

L'hypothèse amyloïde est la plus répandue et la plus significative.

Ses postulats ont été maintes fois prouvés par sa relation avec le modèle génétique..

Les partisans du concept pensent que l'accumulation de bêta-amyloïde déclenche séquentiellement les mécanismes des processus neurodégénératifs, mais ne conduit pas en soi à une pathologie..

Cependant, la vraie nature n'est pas claire. Il est clair que des années s'écoulent entre le début de l'accumulation et l'atteinte d'un niveau critique de mort neuronale..

La maladie d'Alzheimer est-elle héréditaire et comment l'éviter

La maladie d'Alzheimer est assez courante; elle effraie de nombreuses personnes en raison des particularités de son évolution. En pathologie, les fonctions du cerveau sont perturbées, tandis que les cellules nerveuses meurent. La mémoire, les capacités mentales, le travail de l'appareil locomoteur et d'autres fonctions d'une personne sont progressivement altérés.

La maladie entraîne la mort, alors qu'au cours des dernières années, une personne n'a pas pu mener une vie normale. Les proches du patient peuvent être intéressés à savoir si la maladie d'Alzheimer est héréditaire. Pour comprendre la situation, il est important de comprendre les raisons de son apparition..

Les raisons

Les personnes les plus sensibles à la maladie d'Alzheimer sont les personnes âgées. De plus, ce sont les femmes qui souffrent le plus souvent de pathologie. Les hommes sont moins susceptibles de souffrir de cette maladie, mais ils peuvent néanmoins la développer. Une personne peut faire face à une pathologie pour un certain nombre de facteurs..

Raisons principales:

  • Âge. Comme déjà mentionné, c'est dans la vieillesse que la maladie d'Alzheimer survient. La probabilité de son apparition augmente deux fois lorsque vous atteignez 65 ans. De plus, la moitié des personnes qui ont déjà 85 ans souffrent de cette maladie..
  • La présence de diabète sucré. Des études ont montré que les personnes atteintes de cette maladie sont beaucoup plus susceptibles de souffrir d'une pathologie cérébrale..
  • Lésion cérébrale traumatique. Ils provoquent l'apparition de la maladie d'Alzheimer, surtout si une personne a perdu connaissance après une blessure..
  • Pathologie cardiovasculaire. Environ 80% des personnes atteintes de ce trouble souffrent d'une maladie cardiaque.
  • Avoir de mauvaises habitudes. Il est important d'avoir un mode de vie sain pour réduire le risque de contracter la maladie.
  • Faible charge de réflexion. Si une personne n'est pratiquement pas éduquée, ne lit pas et n'utilise pas toute la fonction du cerveau, elle peut faire face à la maladie d'Alzheimer..

Les personnes à risque devraient faire plus attention à leur santé. Lorsque les premiers symptômes apparaissent, vous devez immédiatement consulter un médecin et être diagnostiqué.

Est-ce hérité?

Si les proches d'une personne sont décédés de la pathologie d'Alzheimer, il est difficile de se débarrasser de la peur de faire face au même écart. Les patients disparaissent rapidement sous nos yeux, perdant toutes les fonctions de base. Ces dernières années, ils peuvent même ne pas se souvenir de leurs proches et ne pas comprendre ce qui se passe autour d'eux..

Il est effrayant d'être dans un tel état, alors la question du facteur héréditaire devient ouverte. Il vaut la peine de lire ce que les médecins disent sur la prédisposition génétique.

Plus les membres de la famille souffrent de la maladie d'Alzheimer, plus elle peut être transmise à l'héritier. En conséquence, si elle a été diagnostiquée chez le père et la mère, l'enfant devrait également avoir peur de l'apparence d'une violation.

Dans le même temps, la pathologie n'est pas contagieuse, elle ne peut pas être transmise par des gouttelettes en suspension dans l'air ou par le sang. Par conséquent, ceux qui sont en contact avec le patient ne doivent pas se soucier de leur santé. Il est important de se souvenir de l'hérédité, car elle joue un rôle important..

Par ailleurs, il convient de noter que dans le cas de la pathologie chez les proches, la maladie d'Alzheimer peut apparaître beaucoup plus tôt chez une personne. Si, dans des cas normaux, il se développe après 60-70 ans, alors avec une prédisposition génétique, un écart peut apparaître même à 30 ans.

Par conséquent, vous devez examiner attentivement votre santé et essayer d'éviter d'autres facteurs indésirables. S'il y a plusieurs raisons à l'apparition d'une maladie à la fois, la probabilité de trouver une violation sera beaucoup plus élevée. Pour la prévention, vous pouvez passer des tests spéciaux pour déterminer la maladie.

Symptômes

Si une personne développe la maladie d'Alzheimer, les symptômes caractéristiques seront alors observés. Les manifestations dépendent du stade de la maladie. Au début, la mémoire à court terme en souffre, c'est pourquoi une personne commence à oublier les choses qu'elle vient de demander.

Au fil du temps, ce symptôme commence à progresser et le patient ne peut plus se souvenir des noms de ses proches, de son âge, ainsi que d'autres informations de base.

À un stade précoce, l'apathie est observée, le désir d'une personne de voir des amis, de faire ce qu'il aime et même de quitter la maison disparaît. La personne peut même cesser de suivre les règles d'hygiène personnelle. Il peut y avoir des problèmes d'élocution, d'orientation dans l'espace, une personne peut facilement se perdre.

Chez les hommes, une agression ainsi qu'un comportement provocateur peuvent être observés. Souvent, les gens n'attachent pas d'importance à de tels symptômes, car ils ne voient rien d'étrange en eux. Dans ce cas, la mort des cellules cérébrales a déjà commencé et la pathologie progresse.

Au fil du temps, la maladie d'Alzheimer entraîne une dégradation complète du cerveau. Une personne ne peut pas se servir elle-même, elle n'est pas capable de marcher ou même de s'asseoir, il n'y a aucune possibilité de manger seule. Dans les derniers stades, même les réflexes de mastication et de déglutition disparaissent. En conséquence, une personne ne peut pas se servir, parler, bouger ou faire quoi que ce soit..

Souvent, les gens reportent longtemps une visite chez un médecin au motif qu'ils expliquent les manifestations négatives de la fatigue ordinaire. En conséquence, lorsque des écarts évidents apparaissent, la maladie est déjà à un stade de développement ultérieur. De plus, cela pourrait apparaître il y a 7 à 8 ans. Seul un traitement rapide améliorera le bien-être d'une personne. Par conséquent, vous ne devez pas ignorer les symptômes alarmants si vous ne voulez pas de problèmes de santé..

Traitement

À l'heure actuelle, il n'existe aucun médicament capable de se débarrasser complètement de la maladie d'Alzheimer. Le traitement vise à atténuer les manifestations de la pathologie. Les inhibiteurs de la cholinestérase sont souvent prescrits aux personnes pour bloquer la dégradation de l'acétylcholine.

Le processus de mémorisation peut être amélioré avec l'aide d'Exelon et Aricept. Les antagonistes du glutamate sont également utilisés, par exemple la mémantine.

Maladie d'Alzheimer: causes, symptômes et traitement. La maladie d'Alzheimer est héréditaire?

La maladie d'Alzheimer, dont nous examinerons les causes et les symptômes dans cet article, est également appelée démence sénile de type Alzheimer. Il n'est pas encore entièrement étudié par les médecins..

Les experts réfèrent cette pathologie à des maladies neurodégénératives, c'est-à-dire à celles qui provoquent la mort de certains groupes de cellules nerveuses et en même temps une atrophie progressive du cerveau..

Nous examinerons de plus près comment la maladie se développe et découvrirons s'il existe des moyens de la traiter et de la prévenir..

Les principaux symptômes de la maladie

Les principaux signes de la maladie d'Alzheimer sont connus de nombreuses personnes, même sans formation médicale..

En règle générale, nous parlons principalement de la lente perte de mémoire à court terme (une personne ne peut pas se souvenir des informations récemment mémorisées), qui entraîne la perte du système de rétention d'informations le plus important et le plus complexe - la mémoire à long terme..

La démence est une autre caractéristique frappante de la pathologie décrite. En médecine, cela signifie une démence acquise, une perte plus ou moins grande des compétences et des connaissances existantes, auxquelles s'ajoute l'impossibilité d'assimiler de nouvelles informations..

D'autres symptômes et signes accompagnant la maladie d'Alzheimer sont les troubles cognitifs. Ceux-ci incluent des troubles de la mémoire, de l'attention, de la capacité à naviguer sur le terrain et dans le temps, ainsi que la perte de la motricité, de l'intelligence, de la perception et de la capacité d'apprendre..

Malheureusement, la perte graduelle des fonctions corporelles énumérées entraîne la mort du patient..

Comment le diagnostic de la maladie d'Alzheimer a-t-il été posé??

Les signes de la maladie d'Alzheimer étaient auparavant souvent appelés simplement des changements inévitables dans la vieillesse. Il a été découvert comme une maladie distincte en 1906 par le psychiatre allemand Alois Alzheimer. Il a décrit l'évolution de la maladie d'une femme décédée des suites de cette pathologie (il s'agissait d'Augusta D., cinquante ans). Après cela, des descriptions similaires ont été publiées par d'autres médecins, et d'ailleurs, ils utilisaient déjà le terme «maladie d'Alzheimer».

Soit dit en passant, tout au long du XXe siècle, ce diagnostic n'a été posé qu'aux patients qui présentaient des symptômes de démence avant l'âge de 60 ans. Mais au fil du temps, après une conférence tenue en 1977, considérant cette maladie, ce diagnostic a commencé à être posé quel que soit l'âge..

Qui est le plus touché par la maladie d'Alzheimer?

La vieillesse est le principal facteur de risque de cette maladie. À propos, les femmes y sont soumises 3 à 8 fois plus que les hommes.

Ceux qui ont des proches atteints de cette pathologie sont également considérés comme présentant un risque accru, car on pense que la maladie d'Alzheimer est héréditaire.

Ce n'est pas moins dangereux pour les personnes sujettes à la dépression, et même pour celles qui soignent des patients atteints de la pathologie décrite..

Causes de la maladie d'Alzheimer

On ne comprend toujours pas complètement comment la maladie d'Alzheimer se produit et pourquoi elle se développe. Les photographies du cerveau des patients montrent de vastes zones de cellules nerveuses détruites, ce qui rend irréversible la perte de capacité mentale chez une personne..

Selon les chercheurs, l'impulsion du développement de la pathologie est la formation de dépôts de protéines à l'intérieur et autour des neurones, ce qui perturbe leur connexion avec d'autres cellules et entraîne la mort. Et lorsque le nombre de neurones fonctionnant normalement devient critique, le cerveau cesse de faire face à ses fonctions, qui est diagnostiquée comme la maladie d'Alzheimer (une photo des changements dans les neurones est proposée à votre attention).

Certains chercheurs sont arrivés à la conclusion que la maladie nommée est causée par un manque de substances impliquées dans la transmission de l'influx nerveux d'une cellule à l'autre, ainsi que par la présence d'une tumeur au cerveau ou de blessures à la tête, une intoxication par des substances toxiques et une hypothyroïdie (manque persistant d'hormones thyroïdiennes).

Comment la maladie est-elle diagnostiquée??

Il est actuellement impossible de tester la maladie d'Alzheimer qui puisse la diagnostiquer avec précision..

Par conséquent, le médecin doit exclure les symptômes d'autres maladies qui provoquent la démence pour clarifier le diagnostic. Il peut s'agir de lésions cérébrales ou de tumeurs, d'infections et de troubles métaboliques. Ceux-ci incluent les troubles mentaux: la dépression et le syndrome d'anxiété. Mais même après avoir exclu de telles pathologies, le diagnostic ne sera considéré que provisoire..

Lors de l'examen, un neurologue et un psychiatre s'appuient généralement sur une description détaillée des proches du patient concernant les changements dans l'état du patient. Habituellement, les symptômes d'anxiété se manifestent par des questions et des histoires répétitives, la prédominance des souvenirs sur les événements actuels, la distraction, la perturbation des tâches ménagères habituelles, des changements dans les caractéristiques personnelles, etc..

La tomographie par émission de photons et par émission de positons du cerveau est également assez informative, ce qui permet d'y reconnaître des dépôts amyloïdes..

Seul un examen microscopique du tissu cérébral, qui est généralement effectué à titre posthume, peut absolument confirmer le diagnostic..

Évolution de la maladie d'Alzheimer: pré-démence

Les premiers signes de la maladie d'Alzheimer, qui, comme mentionné ci-dessus, se traduisent par des problèmes de mémoire, d'attention et de mémorisation de nouvelles informations, peuvent apparaître pendant 10 ans.

En médecine, ils sont définis comme un état de pré-démence. Cette étape de la maladie est insidieuse en ce qu'elle alarmera rarement les proches de la personne malade. Ils radient généralement son état en fonction de l'âge, de la fatigue, de la charge de travail, etc..

Par conséquent, à ce stade de la maladie, les médecins se tournent rarement vers les médecins pour obtenir de l'aide, même si vous devez vous méfier si un être cher présente de plus en plus les symptômes décrits ci-dessous..

  • Le patient a des difficultés à trouver des mots pendant une conversation, des difficultés à comprendre des pensées abstraites.
  • Il est de plus en plus difficile pour une telle personne de prendre des décisions indépendantes, elle se perd facilement dans un nouvel environnement, elle perd l'initiative et le désir d'agir, et au lieu de cela, l'indifférence et l'apathie apparaissent..
  • Le patient a des difficultés à faire les tâches ménagères qui nécessitent un effort mental ou physique, perdant progressivement tout intérêt pour les activités précédemment préférées.

Stade intermédiaire de la maladie: démence précoce

Malheureusement, la maladie d'Alzheimer, dont nous envisageons les causes et les symptômes, évolue avec le temps. Elle est aggravée par des troubles de la capacité du patient à naviguer dans le temps et dans l'espace..

Un tel patient cesse de reconnaître même ses proches parents, se confond dans la détermination de son âge, se considérant comme un enfant ou un jeune homme, les moments clés de sa propre biographie deviennent secrets pour lui.

Il peut facilement se perdre dans la cour de sa maison, où il a vécu pendant de nombreuses années, a du mal à effectuer de simples tâches ménagères et en libre-service (il est assez difficile pour un patient de se laver et de s'habiller seul à ce stade de la maladie).

Le patient cesse d'être conscient des changements de son état.

Une manifestation assez caractéristique du développement de la maladie d'Alzheimer est "coincée dans le passé": le patient se considère jeune, et des proches décédés il y a longtemps sont en vie.

Le vocabulaire du patient devient rare, en règle générale, ce sont plusieurs phrases stéréotypées. Il perd ses compétences en écriture et en lecture, a du mal à comprendre ce qui a été dit.

Le caractère du patient change également: il peut devenir agressif, irritable et pleurnichard, ou, à l'inverse, tomber dans l'apathie, ne pas répondre à ce qui se passe autour.

Stade tardif: démence sévère

Le dernier stade de la maladie d'Alzheimer se manifeste par l'impossibilité totale d'une personne d'exister sans soin, puisque son activité ne peut s'exprimer que par des mouvements hurlants et obsessionnels. Le patient ne reconnaît pas les parents et les amis, est insuffisant en présence d'étrangers, perd la capacité de bouger et, en règle générale, est cloué au lit.

Le patient à ce stade est généralement non seulement incapable de contrôler les processus de vidange, mais perd même ses capacités de déglutition.

Mais le patient ne meurt pas de la maladie d'Alzheimer elle-même, mais d'épuisement, d'infections ou de pneumonie associés à cette pathologie.

Combien de temps une personne vit-elle avec la maladie d'Alzheimer??

Avant l'apparition des premiers signes, la maladie d'Alzheimer, dont nous décrivons les causes et les symptômes dans cet article, peut se développer sur une longue période. Sa progression dépend des caractéristiques individuelles de chaque personne et de son mode de vie..

En règle générale, une fois le diagnostic établi, l'espérance de vie du patient est de sept à dix ans. Un peu moins de 3% des patients vivent depuis 14 ans ou plus.

Il est intéressant de noter que l'hospitalisation d'un patient avec le diagnostic ci-dessus ne donne souvent qu'un résultat négatif (la maladie se développe rapidement). Evidemment, un changement d'environnement et un séjour forcé sans visages reconnaissables sont stressants pour un tel patient. Par conséquent, il est préférable de traiter cette pathologie en ambulatoire..

Traitement de la maladie d'Alzheimer

Il faut dire tout de suite qu'il n'existe actuellement aucun médicament capable d'arrêter la maladie d'Alzheimer. Le traitement de cette pathologie vise uniquement à atténuer certains des symptômes de la maladie. La médecine moderne n'est pas encore capable de ralentir, et encore moins d'arrêter son développement..

Le plus souvent, lors de l'établissement d'un diagnostic, les patients se voient prescrire des inhibiteurs de la cholinestérase, qui bloquent la dégradation de l'acétylcholine (une substance qui effectue la transmission neuromusculaire).

En raison de cet effet, la quantité de ce neurotransmetteur dans le cerveau augmente et le processus de mémoire du patient s'améliore quelque peu. Pour cela, des médicaments sont utilisés: "Arisept", "Exelon" et "Razadin". Bien que, malheureusement, l'évolution d'une maladie telle que la maladie d'Alzheimer, les médicaments ne ralentissent pas plus d'un an, après quoi tout recommence.

En plus de ces médicaments, des antagonistes partiels du glutamate sont activement utilisés pour prévenir les lésions des neurones cérébraux (l'agent «mémantine»).

En règle générale, les neurologues utilisent un traitement complexe, utilisant des antioxydants, des médicaments pour restaurer l'apport sanguin cérébral, des agents neuroprotecteurs et des médicaments qui abaissent le taux de cholestérol..

Pour bloquer les troubles délirants et hallucinatoires, des dérivés de butyrophénone et de phénothiazine sont utilisés, qui sont administrés à partir de doses minimales, augmentant progressivement jusqu'à une quantité efficace..

Maladie d'Alzheimer: traitement par des méthodes non médicamenteuses

Pas moins que les médicaments, un patient avec le diagnostic décrit nécessite des soins patients et attentifs de sa part. Les proches doivent être conscients que seule sa maladie, et non le patient lui-même, est à blâmer pour le changement de comportement d'une telle personne, et apprendre à condescendre au problème existant..

Il est à noter que la prise en charge des patients atteints de la maladie d'Alzheimer est grandement facilitée par un ordonnancement strict du rythme de leur vie, ce qui permet d'éviter le stress et toutes sortes de malentendus. Dans le même but, les médecins conseillent de compiler des listes de choses nécessaires pour le patient, de signer pour lui les appareils ménagers qu'il utilise et de stimuler son intérêt pour la lecture et l'écriture de toutes les manières possibles..

Une activité physique raisonnable doit également être présente dans la vie du patient: marcher, faire de simples tâches ménagères - tout cela stimulera le corps et le maintiendra dans un état acceptable. La communication avec les animaux de compagnie n'est pas moins utile, ce qui aidera à soulager le stress du patient et à maintenir son intérêt pour la vie..

Comment fournir un environnement sûr au patient?

La maladie d'Alzheimer, les causes de l'apparition et les méthodes de traitement dont nous examinons dans notre article, nécessite la création de conditions particulières pour une personne souffrant de cette pathologie.

En raison du risque élevé de blessures, retirez tous les objets perforants et coupants des endroits facilement accessibles. Médicaments, produits de nettoyage et détergents, substances toxiques - tout cela doit être caché en toute sécurité.

Si le patient doit être laissé seul, le gaz doit être éteint dans la cuisine et, si possible, l'eau. Il est préférable d'utiliser un micro-ondes pour réchauffer les aliments en toute sécurité. À propos, en raison de la perte de la capacité du patient à faire la distinction entre le froid et le chaud, assurez-vous que tous les aliments sont chauds.

Il est conseillé de vérifier la fiabilité des dispositifs de verrouillage sur les fenêtres. Et les serrures de porte (en particulier dans la salle de bain et les toilettes) doivent s'ouvrir à la fois de l'intérieur et de l'extérieur, mais il est préférable que le patient ne puisse pas utiliser ces serrures.

Ne déplacez pas les meubles sauf en cas d'absolue nécessité, afin de ne pas interférer avec sa capacité à naviguer dans l'appartement, prévoyez un bon éclairage dans la pièce. Il est également important de surveiller la température dans la maison - pour éviter les courants d'air et la surchauffe.

Des mains courantes doivent être installées dans la salle de bain et les toilettes, en veillant à ce que le sol et le bas de la salle de bain ne soient pas glissants.

Comment maintenir l'état du patient?

Prendre soin d'un patient atteint d'Alzheimer est difficile. Mais il faut se rappeler qu'une attitude respectueuse et chaleureuse est la condition la plus importante pour son confort et un sentiment de sécurité..

Vous devez parler lentement avec le patient, en vous tournant pour lui faire face. Écoutez attentivement et essayez de comprendre quelles invites ou quels gestes l'aident à mieux exprimer sa pensée.

Les critiques et les disputes avec le patient doivent être soigneusement évitées. Laissez la personne âgée faire tout ce qu'elle peut, même si cela prend du temps..

Maladie d'Alzheimer: prévention

Actuellement, de nombreuses options différentes pour prévenir la maladie sont proposées, mais leur impact sur son développement et la gravité de l'évolution n'a pas été prouvé. Les études menées dans différents pays et conçues pour évaluer dans quelle mesure une mesure particulière peut ralentir ou prévenir la pathologie décrite donnent souvent des résultats très contradictoires..

Dans le même temps, des facteurs tels qu'une alimentation équilibrée, un risque réduit de maladie cardiovasculaire, une activité mentale élevée peuvent être attribués à ceux qui affectent le degré de probabilité de développer le syndrome d'Alzheimer..

La maladie, dont la prévention et le traitement n'ont pas encore été suffisamment étudiés, cependant, selon de nombreux chercheurs, peut être retardée ou atténuée par l'activité physique humaine. Après tout, on sait que le sport et l'activité physique ont un effet positif non seulement sur le tour de taille ou la fonction cardiaque, mais aussi sur la capacité de concentration, l'attention et la capacité de se souvenir..

La maladie d'Alzheimer est-elle héréditaire??

Les personnes dans les familles desquelles se trouvaient des patients avec le diagnostic décrit se demandent si la maladie d'Alzheimer est héréditaire ou non..

Comme mentionné ci-dessus, il se développe le plus souvent à l'âge de 70 ans, mais certains commencent à ressentir les premières manifestations de la pathologie nommée dès l'âge de quarante ans..

Selon des recherches de spécialistes, plus de la moitié de ces personnes ont hérité de cette maladie. Plutôt, pas la maladie elle-même, mais un ensemble de gènes mutés qui provoquent le développement de cette pathologie. Bien qu'il existe de nombreux cas connus où, malgré la présence de gènes similaires, elle ne s'est jamais montrée, alors que les personnes qui n'ont pas cette mutation se sont encore retrouvées à la merci de la maladie d'Alzheimer..

En médecine moderne, la pathologie décrite, ainsi que l'asthme bronchique, le diabète, l'athérosclérose, certaines formes de cancer et l'obésité, ne sont pas classés comme maladies héréditaires. On pense que seule une prédisposition à eux est héritée. Cela signifie que cela dépend uniquement de la personne elle-même si la maladie commencera à se développer ou restera l'un des facteurs de risque..

Une attitude positive, une activité physique et mentale vous aideront certainement, et dans votre vieillesse, un diagnostic terrible ne retentira pas. être en bonne santé!

L'hérédité de la maladie d'Alzheimer

L'hérédité de la maladie d'Alzheimer

La maladie d'Alzheimer, qui est aujourd'hui considérée comme la principale cause de démence sénile (démence), est assez courante dans les pays développés. Et, naturellement, les proches de ces patients s'intéressent à la question de savoir si la maladie d'Alzheimer est héréditaire. Les personnes de plus de 50 ans qui s'occupent de leur mère et de leur père malades craignent que l'héritage d'Alzheimer ne les dépasse, ainsi que d'autres membres de leur famille. Est-ce vraiment le cas, est-ce que cela vaut la peine d'être craint et est-ce que la maladie d'Alzheimer est héréditaire, nous analyserons dans cet article.

Les généticiens affirment que certaines sections d'ADN peuvent en effet jouer un rôle important dans la transmission d'une maladie telle que l'hérédité d'Alzheimer, cependant, ici, il ne s'agit que d'une des douzaines de causes différentes de démence. Par conséquent, il ne serait pas professionnel de radier la maladie uniquement sur des facteurs héréditaires. Et aux questions interminables de savoir si la maladie d'Alzheimer est héréditaire ou non, les généticiens répondent que le rôle des gènes joue un rôle important, mais non décisif, dans le développement de ce type de démence..

Sans aucun doute, des fragments d'ADN appelés gènes peuvent déclencher des processus négatifs et l'hérédité d'Alzheimer peut être retracée dans de nombreuses familles. Mais avec un diagnostic précoce et un ajustement adéquat (par exemple, un mode de vie sain, une bonne nutrition, une visite opportune chez un médecin), soit cette pathologie ne se développe pas du tout, soit ses manifestations sont reportées dans le temps et ne sont pas catastrophiques.

Les médecins et autres spécialistes du Centre de santé mentale Equilibrium traitent cette pathologie depuis de nombreuses années. Ils ont acquis une vaste expérience dans la prévention et le traitement de divers types de démence. Par conséquent, si vous remarquez les symptômes de la maladie d'Alzheimer chez vous-même ou chez vos proches, veuillez contacter notre clinique. Des méthodes de diagnostic modernes, une équipe de médecins (notamment psychiatres, neurologues) et de psychologues, par leurs actions bien coordonnées, ont aidé de nombreux patients à retrouver la joie de vivre et à atténuer les manifestations de la maladie.

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Gènes et hérédité d'Alzheimer

Comment savoir si la maladie d'Alzheimer est héréditaire ou non? Les gènes, comme vous le savez, sont des sections d'ADN qui se trouvent dans chaque cellule de notre corps. Toute personne reçoit un ensemble complet de gènes de ses parents, de sorte que l'héritage des traits normaux va à l'enfant en tant qu'instruction pour le fonctionnement de tous les organes et systèmes. Dans le même temps, des soi-disant mutations, c'est-à-dire des changements, se produisent dans de nombreux gènes. De nombreuses mutations se produisent de manière imperceptible et n'affectent pas le développement physique et mental d'une personne. Mais il existe des gènes mutés qui déterminent le développement des maladies..

Il y a aussi des changements dans les gènes appelés variabilité. Ce n'est pas encore une mutation, mais une légère différence avec la norme est présente ici. Il n'y a pas de défauts ou d'anomalies dans ce cas, cela augmente simplement la probabilité de développer telle ou telle maladie. Si nous parlons de la façon dont la maladie d'Alzheimer se transmet, le facteur génétique, sous quelque forme que ce soit, peut augmenter le risque de développer une pathologie. L'hérédité d'Alzheimer est prouvée par l'existence dans le monde de familles où plusieurs générations souffrent de cette maladie. Les scientifiques étudient de manière approfondie ces familles et identifient les «ruptures» de certains gènes. Mais même ici, il est impossible de dire avec une certitude absolue que ce gène particulier a causé une démence héréditaire (il s'avère que les personnes avec exactement la même mutation peuvent être en parfaite santé).

Dans une pathologie comme la maladie d'Alzheimer, l'hérédité joue également le rôle suivant. Une prédisposition à la perturbation de l'homéostasie (métabolisme), à ​​diverses pathologies cardiovasculaires peut être transmise. Et cela, dans des conditions défavorables, conduit au développement de la démence. Par conséquent, dans une maladie comme la maladie d'Alzheimer, l'hérédité joue un rôle important, mais non déterminant. Les scientifiques comparent souvent l'influence des gènes avec des images changeantes dans un kaléidoscope - vous ne pouvez jamais prédire quel type de «modèle» ils formeront.

La maladie d'Alzheimer est-elle héréditaire, génétique, infectieuse?

Les descendants de personnes âgées, dans leur déclin, atteintes de la maladie d'Alzheimer, se posent une question loin d'être oisive: est-il possible pour eux, enfants et petits-enfants, de souffrir de démence? Quelle est la probabilité d'acquisition héréditaire de cette terrible maladie?

Voyons si la maladie d'Alzheimer est héréditaire, génétique ou non, est-elle contagieuse et comment elle se transmet?

Hérédité et génétique

Le syndrome d'Alzheimer est l'un des types de démence sénile et le plus courant.

Les statistiques montrent que plus de 50% des personnes âgées sont plus ou moins sensibles à cette maladie. La maladie d'Alzheimer est-elle héréditaire??

Au cours de la recherche, les généticiens ont réussi à établir qu'il existe effectivement une certaine dépendance à des facteurs héréditaires: la probabilité de démence sénile similaire à la maladie d'Alzheimer augmente considérablement si l'un des proches parents était affecté par cette maladie..

Dans le cas où la démence a frappé non pas un, mais deux membres de la famille, alors ce fait devrait sérieusement alerter la jeune génération: la probabilité double, comme en témoignent les statistiques.

Ces données permettent aux scientifiques de soutenir que cette maladie est héréditaire, c'est-à-dire qu'elle est génétiquement déterminée.

La maladie affecte les cellules cérébrales, dont le volume diminue, ce qui peut être vu à l'œil nu selon les résultats des études CT, IRM.

Le syndrome d'Alzheimer n'est pas infectieux, ce qui exclut la possibilité d'une infection. Il est impossible d'être infecté par cette maladie: ce n'est pas la maladie qui se transmet, mais la prédisposition à celle-ci.

Le mécanisme d'apparition de la démence n'est pas entièrement compris, il existe de nombreuses théories sur ce qui sert exactement d'élan pour le corps.

Trouver des symptômes similaires aux manifestations de cette maladie particulière ne donne pas encore de raison de se poser un tel diagnostic, même si plusieurs ancêtres souffraient de démence.

Sur Internet, vous pouvez trouver un test, répondre à des questions - il est intéressant et informatif, mais ne répond pas à la question de savoir si la maladie d'Alzheimer a commencé à progresser.

Seuls les spécialistes, après avoir mené une série d'analyses et d'études, pourront poser un diagnostic précis, car les manifestations de cette maladie ne parlent que de problèmes de mémoire et des symptômes similaires sont observés dans d'autres maladies.

Par exemple, l'athérosclérose conduit également au développement de la démence sénile, mais il s'agit néanmoins d'une maladie complètement différente qui nécessite d'autres mesures préventives et médicales..

L'hérédité, l'âge, le sexe comme causes de la maladie d'Alzheimer:

Voies de transmission

La génétique se développe à un rythme de plus en plus rapide et il y a de bonnes raisons d'affirmer qu'un gène, en tant que fragment d'ADN, est bien porteur de traits héréditaires, mais non transmis sous une forme exacte, mais à l'état de particules de mosaïque.

Cela signifie que sous l'influence de divers facteurs qui forment une perte de mémoire, une diminution des capacités mentales, seule une petite partie du matériel génétique qui porte une tendance à développer la démence peut passer à la progéniture..

Si le descendant est engagé dans la santé du corps et de l'esprit, alors les gènes malades peuvent bien subir des changements et perdre la part du lion de leur impact, c'est-à-dire qu'il est possible de corriger les gènes hérités..

Les différences géniques sont divisées en deux types principaux:

  1. Variabilité (ne portant pas de pathologies).
  2. Muté (modifié, susceptible de nuire).
La démence peut se développer sous l'influence des deux types de gènes, et il suffit qu'un seul gène ait été muté pour qu'une personne soit vouée à une certaine maladie, et ce n'est pas toujours la démence.

  • y a-t-il une différence dans les manifestations de la maladie chez les jeunes et les vieux, chez les représentants de différents sexes;
  • quelle est l'espérance de vie du patient et si des soins sont nécessaires;
  • quel est le traitement, quelles méthodes et quels médicaments sont utilisés;
  • comment prévenir le développement de la maladie chez vous et vos proches.

Formes de prédisposition

Comme pour la maladie d'Alzheimer, la prédisposition génétique peut être due à la fois à des.

Monogénique

Les cas de transmission monogénique (lorsqu'un gène est affecté) de cette maladie sont extrêmement rares. Les symptômes de la maladie apparaissent vers l'âge de 30 ans.

Dans la forme familiale de cette espèce, l'un des 3 gènes est le plus souvent affecté:

  • gène de protéine précurseur amyloïde (APP);
  • gène de la préséniline (PSEN-1);
  • gène de la préséniline (PSEN-2).

Fait intéressant, dans certains cas de la forme familiale du syndrome d'Alzheimer, il n'a pas été possible d'identifier le gène très pathologique, ce qui ne peut signifier qu'une chose: toutes les mutations héréditaires de fragments d'ADN n'ont pas été étudiées, bien sûr, elles existent, mais la science ne les a pas encore toutes identifiées..

Polygénique

Fondamentalement, cette maladie est transmise par le variant polygénique. Ce type de transmission de la maladie d'Alzheimer ressemble à un kaléidoscope, lorsqu'une légère torsion change la donne..

De nombreux fragments d'ADN modifiés peuvent tomber sur la progéniture dans n'importe quelle combinaison, et il n'est pas nécessaire que les pathologies conduisent au développement de la démence. De plus, parfois une génération entière parvient à éviter un résultat aussi triste..

Les généticiens ont réussi à isoler 20 types de mutations dans des fragments d'ADN qui affectent la transmission héréditaire du syndrome d'Alzheimer.

Contrairement à la variante monogénique, cette variante d'identification des gènes modifiés ne signifie pas qu'une personne deviendra certainement faible d'esprit..

Il est important que ces fragments d'ADN puissent augmenter leur influence sur le développement de la maladie, ou l'affaiblir, en fonction d'une combinaison d'autres facteurs - par exemple, le degré de pollution de l'air inhalé, le mode de vie, etc..

Sous la forme polygénique, les symptômes de la maladie commencent à apparaître après 65 ans.

Si, dans la famille, l'un des membres de la famille - père, mère, grand-mère ou grand-père - a reçu un diagnostic de maladie d'Alzheimer, la probabilité d'hériter d'une telle maladie est plus élevée que ceux qui n'avaient pas de telles maladies dans la famille.

Mais ce n'est pas une phrase, et un mode de vie sain peut réduire une telle probabilité à zéro, atténuer l'influence des facteurs héréditaires.

Activité physique et mentale, alimentation saine - ce sont les clés pour niveler la prédisposition héréditaire.

S'il y a des raisons de craindre que la prédisposition génétique ait néanmoins rattrapé son retard, il est logique de demander du miel en temps opportun. aider - faire un examen, identifier la scène.

Il est important de se rendre compte que le diagnostic de cette maladie est difficile: des premières manifestations à un diagnostic précis, cela peut prendre dix ans.

La maladie d'Alzheimer est-elle héréditaire?

Comment diagnostiquer?

Il existe plusieurs méthodes - des tests de laboratoire simples aux tests sérieux. Il s'avère difficile de le faire par vous-même, souvent les personnes qui sont obsédées par toutes sortes de plaies trouveront une maladie là où elle ne l'est pas. Pour la fiabilité du résultat, contactez votre médecin.

  • Des tests. Sur Internet, dans les revues de vulgarisation scientifique, il existe différents questionnaires qui permettent une évaluation subjective de l'état de santé humaine en termes de fonctionnement du système nerveux central. Le sujet est invité à répondre à des questions relatives à l'état de la mémoire, aux relations interpersonnelles avec des parents, des amis et des étrangers. Après avoir travaillé sur le questionnaire, vous pouvez voir les clés du test. Pour être sûr de la fiabilité du résultat, il est préférable de consulter un médecin qui saura distinguer les vrais symptômes des symptômes artificiels;
  • Imagerie par résonance magnétique. L'examen du cerveau permet de voir une image complète du fonctionnement du système nerveux central. En plus de cette procédure, le médecin prescrit un certain nombre de tests de laboratoire, qui donnent ensemble une image holistique de l'état de santé humaine..

Vous n'avez pas à attendre les symptômes évidents de la maladie. Si vous êtes inquiet, faites-vous tester le plus tôt possible. Il est plus facile de prévenir la maladie et de retarder l'apparition de conséquences négatives que d'y faire face de près aux stades ultérieurs, lorsque les médicaments sont impuissants..

Gène APOE e4 - Comment éviter la maladie d'Alzheimer

Même si le gène APOE e4 est porté, la probabilité de développer la maladie d'Alzheimer peut être minimisée. Pour ce faire, il suffit d'effectuer une prophylaxie complète tout au long de la vie, qui repose généralement sur le maintien d'un mode de vie sain. La maladie d'Alzheimer, héréditaire ou non, est un danger pour tout le monde. Pour cette raison, les médecins recommandent à chacun, sans exception, de prendre connaissance des règles développées pour les porteurs d'APOE e4.

Les méthodes pour réduire la probabilité de développer le syndrome pour les groupes à haut risque comprennent: un niveau élevé d'activité physique, un sommeil adéquat, des conditions optimales de l'environnement externe et interne pour la vie.

Méthodes pour réduire la probabilité de développer le syndrome pour les groupes à haut risque:

  • niveaux élevés d'activité physique - les sports tout au long de la vie devraient être une priorité pour ces personnes. Les types d'activité peuvent être très différents, l'essentiel est qu'ils n'épuisent pas le corps, mais donnent une charge stable sur le cœur, les vaisseaux sanguins et les organes respiratoires. Les directions préférées sont la course à pied ou la marche, la natation, le yoga en combinaison avec la méditation, les sports cycliques;
  • un régime bien composé - implique le rejet des viandes grasses, frites, raffinées, rouges, des produits semi-finis, de l'alcool fort. L'accent est mis sur le poisson, les fruits de mer, la viande blanche, les fruits, les légumes, les glucides lents, les légumes verts. Les jus fraîchement pressés sont d'un grand avantage;
  • le respect du régime quotidien, un bon sommeil - le manque de sommeil, le stress, les changements constants de l'horaire affectent négativement l'état général du cerveau. Un adulte doit dormir 7 à 8 heures par nuit, se couchant toujours à la même heure. Le repos diurne n'est contre-indiqué que s'il ne compense pas l'éveil nocturne;
  • conditions optimales de l'environnement externe et interne - il est extrêmement dangereux pour les personnes à risque de vivre dans des zones industrielles polluées. Toute maladie inflammatoire doit être traitée immédiatement afin de minimiser le risque de devenir chronique;
  • La prévention des traumatismes crâniens - se blesser, en particulier celles qui entraînent une perte de conscience, est inacceptable. Les porteurs du gène APOE e4 ne sont pas recommandés pour pratiquer les arts martiaux, les sports extrêmes;

Une charge de travail intellectuelle stable est une autre méthode efficace de prévention de la maladie d'Alzheimer. Lire, apprendre des langues étrangères, résoudre des énigmes, collecter des énigmes, jouer de la musique stimulent la formation de connexions entre les neurones. Cela permet à certaines parties du cerveau de compenser les fonctions de l'autre si nécessaire..

Il est impossible de répondre sans équivoque à la question de savoir si la maladie d'Alzheimer est héréditaire. La prédisposition génétique à son développement est définitivement tracée. Grâce aux progrès médicaux modernes, même avec des risques accrus, l'influence d'un facteur héréditaire peut être réduite.

Évolution de la maladie d'Alzheimer: pré-démence

Les premiers signes de la maladie d'Alzheimer, qui, comme mentionné ci-dessus, se traduisent par des problèmes de mémoire, d'attention et de mémorisation de nouvelles informations, peuvent apparaître pendant 10 ans. En médecine, ils sont définis comme un état de pré-démence

Cette étape de la maladie est insidieuse en ce qu'elle alarmera rarement les proches de la personne malade. Ils radient généralement son état en fonction de l'âge, de la fatigue, de la charge de travail, etc.

En médecine, ils sont définis comme un état de pré-démence. Cette étape de la maladie est insidieuse en ce qu'elle alarmera rarement les proches de la personne malade. Ils radient généralement son état en fonction de l'âge, de la fatigue, de la charge de travail, etc..

Par conséquent, à ce stade de la maladie, les médecins se tournent rarement vers les médecins pour obtenir de l'aide, même si vous devez vous méfier si un être cher présente de plus en plus les symptômes décrits ci-dessous..

  • Le patient a des difficultés à trouver des mots pendant une conversation, des difficultés à comprendre des pensées abstraites.
  • Il est de plus en plus difficile pour une telle personne de prendre des décisions indépendantes, elle se perd facilement dans un nouvel environnement, elle perd l'initiative et le désir d'agir, et au lieu de cela, l'indifférence et l'apathie apparaissent..
  • Le patient a des difficultés à faire les tâches ménagères qui nécessitent un effort mental ou physique, perdant progressivement tout intérêt pour les activités précédemment préférées.

Stade tardif: démence sévère

Le dernier stade de la maladie d'Alzheimer se manifeste par l'impossibilité totale d'une personne d'exister sans soin, puisque son activité ne peut s'exprimer que par des mouvements hurlants et obsessionnels. Le patient ne reconnaît pas les parents et les amis, est insuffisant en présence d'étrangers, perd la capacité de bouger et, en règle générale, est cloué au lit.

Le patient à ce stade est généralement non seulement incapable de contrôler les processus de vidange, mais perd même ses capacités de déglutition.

Mais le patient ne meurt pas de la maladie d'Alzheimer elle-même, mais d'épuisement, d'infections ou de pneumonie associés à cette pathologie.

Maladie d'Alzheimer: prévention

Actuellement, de nombreuses options différentes pour prévenir la maladie sont proposées, mais leur impact sur son développement et la gravité de l'évolution n'a pas été prouvé. Les études menées dans différents pays et conçues pour évaluer dans quelle mesure une mesure particulière peut ralentir ou prévenir la pathologie décrite donnent souvent des résultats très contradictoires..

Dans le même temps, des facteurs tels qu'une alimentation équilibrée, un risque réduit de maladie cardiovasculaire, une activité mentale élevée peuvent être attribués à ceux qui affectent le degré de probabilité de développer le syndrome d'Alzheimer..

La maladie, dont la prévention et le traitement n'ont pas encore été suffisamment étudiés, cependant, selon de nombreux chercheurs, peut être retardée ou atténuée par l'activité physique humaine. Après tout, on sait que le sport et l'activité physique ont un effet positif non seulement sur le tour de taille ou la fonction cardiaque, mais aussi sur la capacité de concentration, l'attention et la capacité de se souvenir..

Les principaux symptômes de la maladie

Pour la première fois, cette maladie a été décrite par le psychiatre allemand Alois Alzheimer en 1907.

La maladie se développe progressivement, tandis que les personnes touchées déclarent à regret qu'elles sont séniles. Personne ne remarque l'évolution progressive du problème: ni la personne touchée, ni ses proches. L'oubli fait partie intégrante de la vie d'une personne âgée et n'est pas toujours associé à la maladie d'Alzheimer.

Les manifestations cliniques de la maladie d'Alzheimer progressent progressivement, croissent lentement et augmentent en force, les cellules cérébrales commencent à mourir de plus en plus. Cela explique la perte de mémoire et l'apparition de distraction, de manque de coordination. Au fil du temps, l'apparition des symptômes conduit à une démence complète.

À un stade précoce du développement de la maladie, les symptômes suivants sont détectés:

  1. Humeur changeante, agression soudaine, irritabilité accrue.
  2. Diminution de l'activité motrice et diminution de l'intérêt pour l'actualité et le monde qui les entoure.
  3. Manque de souvenirs survenus il y a 1 heure, hier ou plusieurs années plus tôt.
  4. Le problème de la perception d'une conversation avec un interlocuteur, le manque de processus de réflexion et de compréhension de ce qui est dit ou entendu, l'impossibilité de former une réponse adéquate à la question posée.
  5. Diminution des fonctions corporelles du patient.

Dans la plupart des cas, les premiers signes passent inaperçus. Ils sont attribués à la fatigue ou à l'inattention de la personne âgée. Mais les processus négatifs dans la tête pendant cette période prennent de l'ampleur..

Des signes forts commencent à se manifester au moment où une partie importante des cellules cérébrales est détruite. En conséquence, en plus des symptômes initiaux, les symptômes suivants peuvent apparaître:

  • Perte de coordination dans l'espace et dans le temps (désorientation)
  • Le problème est la reconnaissance de choses familières et importantes
  • Dépression, anxiété incontrôlable, peur
  • Humeur apathique, indifférence totale
  • L'apparition d'hallucinations, la visite d'idées délirantes
  • Perte de la capacité de se déplacer de manière autonome ou en libre-service
  • La marche debout est remplacée par une démarche traînante
  • Des crampes dans les membres peuvent survenir (dans de rares situations)

Les symptômes de la maladie d'Alzheimer peuvent être aggravés par le fait que le patient est complètement seul, une chaleur anormale ou un froid extrême dans la pièce où vit la personne. Des objets ou des articles ménagers inconnus, ainsi qu'une grande concentration de connaissances et d'étrangers, peuvent provoquer des processus négatifs.

De plus, la cause du débordement du problème d'un problème modéré à un problème plus grave peut être stimulée par l'administration incontrôlée de médicaments ou par l'apparition d'un processus inflammatoire en infectant une personne..

Quels gènes sont responsables de l'apparition précoce de la maladie?

Actuellement, le gène APOE (situé sur le chromosome 19) est le seul gène identifié avec un risque accru de MA qui peut être transmis héréditairement par la lignée féminine à un enfant. Au niveau moléculaire, l'APOE aide à la synthèse de l'apolipoprotéine E, qui est le transporteur du cholestérol dans le cerveau. Les apolipoprotéines sont impliquées dans l'agrégation des amyloïdes et l'élimination des dépôts du parenchyme cérébral. Lorsque la fonction de ce gène est dysfonctionnelle, des dépôts bêta amyloïdes en excès se développent dans le cerveau, ce qui conduit au développement de la démence. Il existe différentes formes ou allèles d'APOE, les trois plus courants étant APOE ε2, APOE ε3 et APOE ε4.

Des scientifiques ont découvert les gènes responsables de la maladie d'Alzheimer

APOE ε2 est rare dans la population générale, mais peut fournir une certaine protection contre cette maladie. Cet allèle, comme le montrent les études, peut être transmis à travers la génération (de grand-mère en fille, par exemple). Le transfert d'APOE ε2 réduit considérablement le risque de morbidité de la MA.

On pense que l'APOE ε3 est l'allèle le plus courant. Cependant, l'allèle APOE ε3 n'affecte pas le développement de la MA..

APOE ε4 est présent chez environ 25 à 30% de la population et chez 40% de toutes les personnes atteintes de la MA. Les personnes qui développent la MA sont plus susceptibles d'avoir l'allèle APOE ε4. APOE ε4 est appelé gène à haut risque car il augmente le risque de développer la maladie. Cependant, l'héritage de l'allèle A4E4 ne signifie pas qu'une personne sera définitivement atteinte de la MA. Bien que les études soutiennent un lien entre la variante APOE ε4 et la MA, le mécanisme d'action complet et la physiopathologie sont inconnus..

Il a également été constaté que le risque de formation de la maladie est significativement plus élevé chez les patients avec un double variant du gène APOEε4 qu'avec un seul. Le risque de MA est multiplié par 10 avec les variantes doubles des allèles APOE ε4. Une corrélation plus forte est observée chez les patients asiatiques et européens.

Il est peu probable que les tests génétiques soient jamais capables de prédire une maladie avec une précision de 100%, car trop d'autres facteurs peuvent influencer son développement. L'activité mentale et physique influence largement le BA. Les deux facteurs sont presque impossibles à prévoir avec une grande précision..

Comment la maladie est-elle diagnostiquée??

Il est actuellement impossible de tester la maladie d'Alzheimer qui puisse la diagnostiquer avec précision..

Par conséquent, le médecin doit exclure les symptômes d'autres maladies qui provoquent la démence pour clarifier le diagnostic. Il peut s'agir de lésions cérébrales ou de tumeurs, d'infections et de troubles métaboliques. Ceux-ci incluent les troubles mentaux: la dépression et le syndrome d'anxiété. Mais même après avoir exclu de telles pathologies, le diagnostic ne sera considéré que provisoire..

Lors de l'examen, un neurologue et un psychiatre s'appuient généralement sur une description détaillée des proches du patient concernant les changements dans l'état du patient. Habituellement, les symptômes d'anxiété se manifestent par des questions et des histoires répétitives, la prédominance des souvenirs sur les événements actuels, la distraction, la perturbation des tâches ménagères habituelles, des changements dans les caractéristiques personnelles, etc..

La tomographie par émission de photons et par émission de positons du cerveau est également assez informative, ce qui permet d'y reconnaître des dépôts amyloïdes..

Seul un examen microscopique du tissu cérébral, qui est généralement effectué à titre posthume, peut absolument confirmer le diagnostic..

Génétique et gènes

Presque toutes les cellules du corps humain contiennent de l'acide désoxyribonucléique (ADN), responsable du génome humain. Il contient des informations sur la structure, l'état des organes et des systèmes, la prédisposition aux maladies et aux pathologies génétiquement déterminées. Le matériel héréditaire est représenté par 22 paires de chromosomes (autosomes) et 1 paire de chromosomes sexuels, qui déterminent le sexe d'un individu. Grâce à des gènes situés sur les chromosomes, les traits héréditaires sont caractérisés, transmis de parent à enfant.

Dans la pratique scientifique, on distingue 2 types de différences génomiques:

  1. La variabilité est la modification des gènes qui sont transmis à la progéniture sans la présence d'anomalies et de mutations. Ils sont individuels pour chaque personne, peuvent inclure des facteurs prédisposants au développement d'un certain type de maladie, mais ne le déterminent pas à 100%.
  2. La mutation est un changement clair caractéristique de nombreuses générations. Il existe une tendance à la formation d'une maladie spécifique chez différentes personnes présentant une lésion d'un site génique précisément défini. Un exemple est la démence héréditaire dans la maladie de Huntington..

Dans le raisonnement, la démence est héréditaire ou non, la réponse sans équivoque réside dans le fait qu'une étiologie génétique est présente dans tout type de démence. C'est la variante génétique de la tendance aux maladies cardiaques et hémovasculaires (démence mixte), aux processus dysmétaboliques dans le cerveau (démence dans la maladie d'Alzheimer) et à d'autres facteurs qui se transmet. Même avec un risque menaçant de démence, la maladie peut ne pas se développer si le mode de vie correct est maintenu, le régime de la journée et du repos est observé et le travail du cerveau est régulièrement stimulé.

La maladie peut-elle être héréditaire?

Les médecins, effectuant des examens de patients atteints d'une maladie identifiée, ont attiré l'attention sur le fait que ces personnes avaient des parents présentant des signes similaires d'un processus pathologique. Par conséquent, un grand nombre de travaux de recherche soutiennent la proposition selon laquelle la maladie d'Alzheimer peut et est le plus souvent héréditaire.

Forte probabilité d'hérédité

De plus, si un membre de la famille a une maladie chez un parent, alors dans la génération suivante, il est possible que la maladie se manifeste en une quantité beaucoup plus grande. Par conséquent, toutes les données et examens effectués lors du développement d'un processus pathologique dans le cerveau confirment que le marasme sénile est transmis au niveau génétique..

Lorsqu'un enfant est formé, un ensemble composé de 23 chromosomes du père et de la mère est déposé dans la structure de ses tissus et organes internes. Toutes les inclinations et habitudes des deux parents sont complètement transmises au bébé. Dans diverses circonstances, un processus pathologique se développe, dans lequel le gène subit une procédure de mutation.

Il est recommandé aux personnes qui sont en contact direct avec une personne malade, que ce soit un parent ou un frère-sœur, de subir un examen et de passer un test spécial pour détecter la présence de signes de pathologie en développement. Une fois les résultats identifiés, vous devriez demander l'avis d'un médecin.

Afin de prévenir le développement de la maladie, même s'il y a un parent direct, il est recommandé de prendre un certain nombre de mesures préventives:

  1. Éloignez-vous des mauvaises pensées, percevez positivement la vie dans des couleurs vives.
  2. Évitez les situations stressantes.
  3. Protégez votre propre corps des effets toxiques des facteurs externes.
  4. Refuser des mauvaises habitudes.
  5. Développer l'intelligence, stimuler constamment l'activité cérébrale.
  6. Ne mangez que des aliments corrects et équilibrés.
  7. Discutez avec des gens gentils et éduqués.

Il n'y a rien de mieux pour prévenir le problème qu'une vie épanouie, un repos de qualité, rester avec la famille, les amis et les proches.

Causes hypothétiques de la maladie

Comme mentionné ci-dessus, l'hérédité ne crée qu'un contexte favorable pour l'apparition et le développement de changements pathogènes..

Quel processus conduit à la mort des neurones et à l'accumulation de plaques? Il n'y a pas de réponse définitive à cette question..

Il existe trois hypothèses dominantes:

  • amyloïde - la maladie survient en raison du dépôt de bêta-amyloïde (Aβ);
  • cholinergique - en raison d'une diminution de la synthèse du neurotransmetteur acétylcholine;
  • hypothèse tau - le processus est déclenché par des écarts dans la structure de la protéine tau.

L'hypothèse amyloïde est la plus répandue et la plus significative.

Ses postulats ont été maintes fois prouvés par sa relation avec le modèle génétique..

Les partisans du concept pensent que l'accumulation de bêta-amyloïde déclenche séquentiellement les mécanismes des processus neurodégénératifs, mais ne conduit pas en soi à une pathologie..

Cependant, la vraie nature n'est pas claire. Il est clair que des années s'écoulent entre le début de l'accumulation et l'atteinte d'un niveau critique de mort neuronale..

La maladie d'Alzheimer est-elle héréditaire ou non?

Examinons de plus près les principales caractéristiques de cette maladie. La maladie d'Alzheimer déclenche des processus dégénératifs dans les cellules nerveuses du cerveau, ce qui conduit à une violation de la fonctionnalité de cet organe. L'état du patient ne fera qu'empirer progressivement. Dans le même temps, les changements négatifs qui ont eu lieu deviendront finalement irréversibles. En règle générale, les gens vivent environ 7 ans après le diagnostic, mais c'est un chiffre très moyen. Il y a un point à garder à l'esprit. Il faut souvent plusieurs années entre les premiers signes de la maladie et le diagnostic..

Si nous parlons du facteur de l'hérédité, il convient de noter que les médecins ont vraiment prêté attention à un fait. La plupart des patients chez qui on a diagnostiqué la maladie d'Alzheimer ont des parents avec la même pathologie dans les générations précédentes

Ceci est également indiqué par les nombres de statistiques médicales. En conséquence, il convient de préciser que la maladie d'Alzheimer est bien héréditaire..

Comme vous le savez, un enfant reçoit 23 paires de chromosomes de ses parents. Chacun des gènes contient des informations sur la structure du corps humain. Sous l'influence de certains facteurs, ils peuvent changer, c'est-à-dire muter. De ce fait, un certain nombre de pathologies se développent, parmi lesquelles la maladie d'Alzheimer. Selon les scientifiques, l'hérédité et cette maladie sont liées, d'ailleurs, de la manière la plus intime.

De plus, on sait même maintenant quels chromosomes sont responsables du développement de la maladie d'Alzheimer. Ce sont notamment:

  • la première,
  • quatorzième,
  • dix-neuvième,
  • vingt et un.

Les deux types de pathologie peuvent être hérités. Dans le premier cas, la maladie se développe à un âge précoce - environ 30 à 40 ans, le second - la pathologie apparaît chez des personnes beaucoup plus âgées. Dans le même temps, les scientifiques affirment que les changements survenus dans la structure du gène sont loin d'être la seule raison de l'apparition de cette maladie chez l'homme. Le risque augmente considérablement lorsqu'il y a des facteurs contributifs. Ceux-ci, par exemple, comprennent la situation écologique dans la zone de résidence, ainsi que le mode de vie de la personne..

En d'autres termes, la maladie peut effectivement être héréditaire. Cependant, la présence d'une personne atteinte de la maladie d'Alzheimer dans la famille ne signifie pas que la pathologie apparaîtra nécessairement chez un représentant de la jeune génération. Dans ce cas, il faut dire que la maladie elle-même ne se transmet pas. Une personne n'hérite que d'un ensemble de gènes qui contribuent à son développement. Et ici, il existe 2 types. Le premier d'entre eux provoque le développement de la maladie à un jeune âge. Ce génotype est presque une garantie à 100% que la maladie sera héritée par la jeune génération. Cependant, cet ensemble de gènes est très rare aujourd'hui..

Un arrière-plan émotionnel positif n'est pas moins important à cet égard. Vous devez éviter les conditions stressantes autant que possible, apprendre à penser positivement et regarder la vie avec optimisme. La communication avec des personnes proches de vous dans l'esprit peut être très utile à cet égard. Il est également recommandé d'abandonner les mauvaises habitudes - fumer, boire de l'alcool, se droguer. Après tout, ils peuvent également être un facteur contribuant au développement de la maladie. Et, bien sûr, n'oubliez pas l'utilité du stress physique et mental. L'essentiel est qu'ils ne soient pas excessifs, car vous devez également allouer le temps alloué au repos, sinon le corps échouera tôt ou tard..

Quelles mesures thérapeutiques peuvent guérir la MA à l'avenir??

Le développement de médicaments efficaces pour le traitement de la maladie d'Alzheimer est en cours

Des études récentes d'immunothérapie de phase 3 ont montré qu'un anticorps qui cible la partie N-terminale de la β-amyloïde empêche le dépôt de la β-amyloïde dans le cerveau des porteurs d'APOE ε4. Le bapinesumab abaisse également les niveaux de tau phosphorylée dans le liquide céphalo-rachidien. Par conséquent, l'immunothérapie peut être utile pour éliminer les bêta-amyloïdes du cerveau des patients atteints de MA..

Les principaux effets secondaires du bapinesumab, l'œdème cérébral vasogène et la microhémorragie, sont plus fréquents chez les porteurs d'APOE ε4. Bien que le bapinesumab n'ait pas réussi à prévenir les troubles cognitifs et fonctionnels dans ces essais cliniques, la combinaison d'immunothérapie Aβ et de nootropiques pourrait conduire à de meilleurs résultats thérapeutiques..

La présence d'un allèle défectueux ne conduit pas toujours à la MA. Cette isoforme génétique est susceptible d'accélérer l'apparition et la progression de la maladie. Cependant, la compréhension du généticien de la relation pathogène potentielle entre l'APOE ε4 et la fonction cognitive peut permettre une identification précoce des hommes, des femmes et des enfants présentant un risque accru de MA..

Modes de transmission monogéniques et polygéniques de la maladie d'Alzheimer

Dans 80% de tous les cas enregistrés, le coupable de la variante monogénique de la maladie est le chromosome 14 (PSEN-1), moins souvent le chromosome 21 (APP) ou 1 (PSEN-2). La maladie d'Alzheimer est héritée d'un seul gène muté que l'enfant obtient de ses parents. En règle générale, la forme familiale d'une maladie héréditaire se développe et commence à présenter des symptômes externes visibles à un âge assez précoce - après 45 ans, et parfois même après 30 ans. Expérimentalement, il a été possible d'établir que le corps féminin est plus vulnérable à l'influence négative des mutations héréditaires dans le chromosome APOE pendant la période de fluctuations hormonales, alors que le cerveau masculin ne réagit pratiquement pas au défaut génétique..

Une combinaison complexe de facteurs joue un rôle décisif pour déterminer si la maladie d'Alzheimer est héréditaire ou acquise. Avec le mode d'hérédité polygénique, une probabilité accrue de déclencher des processus destructeurs dans le cerveau est définie par:

  • vieillesse;
  • mauvaise santé;
  • mauvais style de vie;
  • prédisposition génétique.

L'interaction des gènes entre eux et l'influence des facteurs énumérés augmentent le risque de pathologie. Dans le même temps, l'activité physique, une alimentation équilibrée et un entraînement régulier à l'activité mentale peuvent neutraliser avec succès les effets néfastes de la génétique..

La maladie d'Alzheimer est une maladie héréditaire dont l'apparition tardive après 65 ans est principalement provoquée par le gène de l'apolipoprotéine E (APOE). Les variations structurelles de ce gène déterminent les taux d'incidence.

Variation structurelle de l'apolipoprotéine E (APOE)
Option APOEÂge humain
(moyenne)
Pourcentage du total
nombre de patients
e4 introuvable84 ans20%
Un exemplaire de e476 ans47%
Deux exemplaires de e491ans68%

On ne peut affirmer catégoriquement que la maladie d'Alzheimer est héréditaire. En plus du facteur génétique, il existe d'autres raisons qui peuvent provoquer des changements organiques irréversibles dans le système nerveux central. Les médecins conseillent aux personnes dont les proches en ligne directe ont souffert de marasme sénile de ne pas négliger les mesures préventives et de demander une aide médicale professionnelle dès les premiers signes de déficience cognitive..

Méthodes de transmission de la maladie

L'hérédité de la pathologie selon le premier scénario se produit rarement, mais dans ce cas, la maladie se développe avec une probabilité de 100%. Les signes apparaissent généralement plus tôt que la vieillesse. Il est conseillé aux personnes présentant cette forme de prédisposition de subir des tests spéciaux à un jeune âge, de demander conseil à un généticien et de commencer une prévention intensive..

L'hérédité pour le premier génotype est de plusieurs variétés:

  • 1er chromosome - seules quelques dizaines de familles sont à risque. Le tableau clinique se développe assez tardivement;
  • 14e chromosome - 400 familles avec une mutation de ce gène sont officiellement enregistrées sur la planète. La particularité est que dans un tel contexte, la démence sénile se développe très tôt. Cas de diagnostic enregistrés à 30 ans;
  • Chromosome 21 - les dommages géniques conduisent au développement d'une pathologie appelée maladie d'Alzheimer familiale. Le diagnostic a été posé à environ un millier de familles à travers le monde. Les premiers signes évidents de changements dégénératifs dans le cerveau sont détectés entre 30 et 40 ans.

Chromosome 21 - Les dommages géniques entraînent le développement d'une pathologie appelée maladie familiale, diagnostiquée dans environ un millier de familles à travers le monde.

L'hérédité selon le deuxième génotype est diagnostiquée beaucoup plus souvent. Elle peut être déclenchée par un certain nombre de gènes, dont le plus étudié est l'apolipoprotéine. Sa mutation peut être détectée à l'aide de tests spéciaux, mais cette approche est encore assez rarement utilisée. Cette variante de l'hérédité ne devient pas la cause même de la maladie, mais une prédisposition aux modifications de la structure du tissu nerveux..

Voies de transmission et infectiosité

Des études à long terme ont identifié des chromosomes susceptibles de transmettre des informations modifiées et de provoquer ce syndrome. Les scientifiques ont découvert que les chromosomes 1, 14, 19 et 21 sont responsables de ce processus..

Causes et diagnostic de la maladie d'Alzheimer

L'hérédité de la pathologie se produit de manière autosomique dominante et la génétique joue un rôle important dans l'apparition de ce syndrome..

La maladie est de deux types:

  1. Tôt - se développe à un jeune âge.
  2. Plus tard - survient après 65 ans.

L'hérédité d'un type précoce de maladie est très rare, mais en présence d'un gène muté, elle est garantie à un jeune âge. Les personnes ayant une prédisposition génétique doivent subir des examens et consulter des médecins afin de prendre des mesures préventives.

Le type tardif survient beaucoup plus souvent chez les personnes prédisposées héréditairement. Mais cela dépend dans la plupart des cas de facteurs affectant une personne et d'un mode de vie.

Des études récentes chez la souris ont montré que le syndrome de démence peut être contagieux:

  • Si des protéines pénètrent dans le cerveau et provoquent une pathologie, elles perturbent les fonctions des cellules cérébrales saines.
  • Dans la vie quotidienne, il n'est pas possible d'être infecté par la maladie d'Alzheimer, mais avec l'introduction de médicaments hormonaux fabriqués à partir du matériel d'une personne malade, il existe un risque d'infecter le cerveau avec des protéines qui entraînent des changements dégénératifs.