Causes de la trisomie 21 - Vie et développement avec le syndrome de Down

Le syndrome de Down, également appelé syndrome de la trisomie 21, est le trouble chromosomique humain le plus courant. Le nom de la maladie vient du nom du médecin - John Langdon Down - qui a décrit la maladie pour la première fois en 1866.

On estime qu'environ 11 à 12 personnes sur 10 000 souffrent de cette maladie. On ne sait pas pourquoi de tels troubles surviennent chez le fœtus; on ne sait pas non plus comment leur résister efficacement. Le syndrome de Down entraîne des changements dans la structure du corps, à la fois interne et externe.

Causes du syndrome de Down

Les causes du syndrome de Down ne sont pas entièrement comprises. La maladie se développe lorsqu'un chromosome supplémentaire apparaît en 21 paires. Peut-être que le trouble est associé à une information génétique perturbée contenue dans les cellules germinales des parents.

Fille trisomique

Les mutations peuvent survenir de 4 manières:

  • Trisomie 21 - lors de la division méiotique, une paire supplémentaire de chromosomes apparaît. Lorsqu'il s'agit de connecter deux cellules (pendant la grossesse), un zygote avec 47 chromosomes se forme, au lieu de 46.
  • Mosaïcisme - ils en parlent lorsque certaines des cellules ont le nombre de chromosomes requis, et d'autres pas.
  • Translocation robertsonienne - observé lorsque le chromosome 21 "se connecte", par les soi-disant "bras longs", au 14e chromosome.
  • Toute copie d'une partie du chromosome 21 est une duplication d'une partie du chromosome 21.

Jusqu'à présent, le seul facteur confirmé qui augmente le risque de trisomie 21 est l'âge de la mère. La dépendance s'exprime comme suit: plus l'âge de la mère est élevé, plus le risque de développer la maladie est élevé. A titre de comparaison: lorsque la mère a 20 ans - 1 enfant sur 1231 est trisomique, 30 - 1 sur 685, 40 - 1 sur 78.

Le syndrome de Down est très rarement héréditaire. Se produit uniquement lorsque le père ou la mère porte une mutation chromosomique.

Symptômes du syndrome de Down

La maladie de Down se manifeste par des changements externes: yeux bridés, crâne court, profil de visage plat, petits doigts, paumes. Souvent, ces personnes souffrent de cataractes congénitales ou de myopie. Leur langue a parfois une rainure, les oreilles sont petites, comme le nez, et le cou est court. Avoir un palais dur et bas et de mauvaises dents. Pendant la petite enfance, des plis de peau sur le cou sont visibles. Ils ont également d'autres maladies, telles que des malformations cardiaques ou des problèmes avec les systèmes sensoriels: l'ouïe, la vue et le toucher. Les personnes atteintes du syndrome de Down n'ont que 11 paires de côtes.

Les personnes souffrant de cette maladie sont mentalement handicapées, apprennent plus lentement et avec plus de difficultés. Mais dans la plupart des cas, ils n'ont pas de problèmes avec les activités quotidiennes, seules les personnes souffrant d'un handicap profond ne peuvent pas faire face au lavage ou au nettoyage..

Les personnes ayant un handicap léger sont très autonomes - un tuteur n'est nécessaire qu'en de rares occasions. À son tour, dans le cas des personnes souffrant d'oligophasie profonde, des soins 24 heures sur 24 sont nécessaires.

Traitement du syndrome de Down

Le syndrome de Down est diagnostiqué au cours du développement prénatal: un spécialiste effectuant une échographie peut distinguer les caractéristiques du fœtus qui indiquent le développement de la maladie.

Pour vérifier le diagnostic, le médecin dirige la femme enceinte pour des tests génétiques. Certains médecins recommandent aux femmes enceintes de prendre des suppléments vitaminiques pour réduire le risque de malformations congénitales..

L'éducation spéciale du patient lui permet de mener une vie indépendante à l'avenir. Une rééducation et un traitement corrects de l'enfant avec des médicaments spéciaux sont extrêmement importants. Les personnes atteintes du syndrome de Down se voient prescrire des médicaments qui augmentent la sécrétion de sérotonine, qui régule la tension musculaire.

Partie 1. Syndrome de Down

Le syndrome de Down est l'anomalie génétique la plus courante. Selon les statistiques, un nouveau-né sur six cent à huit cents naît avec le syndrome de Down. Le mot «syndrome» fait référence à la présence de certains signes ou caractéristiques. Le syndrome de Down a été décrit pour la première fois en 1866 par le médecin britannique John Langdon Down et porte son nom. Près d'un siècle plus tard, en 1959, le scientifique français Jérôme Lejeune a corroboré l'origine chromosomique de ce syndrome, et aujourd'hui nous savons que le syndrome de Down est une maladie génétique qui existe dès la conception et qui est déterminée par la présence d'un chromosome supplémentaire dans les cellules humaines..
Les cellules humaines contiennent normalement 23 paires de chromosomes. Un chromosome de chaque paire est hérité du père, l'autre de la mère. Le syndrome de Down survient lorsqu'une des trois anomalies de division cellulaire se produit, dans laquelle du matériel génétique supplémentaire est attaché au chromosome de la 21e paire. C'est la pathologie de la 21e paire de chromosomes qui détermine chez l'enfant les traits caractéristiques de ce syndrome.
Trois variations génétiques du syndrome de Down:
1. Trisomie 21.
Plus de 90% des cas de trisomie 21 sont causés par une trisomie dans la 21e paire. Les enfants atteints de trisomie 21 ont trois chromosomes dans la paire 21 au lieu de deux. De plus, toutes les cellules de l'enfant présentent un tel défaut. Ce trouble est causé par une anomalie de la division cellulaire lors du développement de l'ovule ou du sperme. Dans la plupart des cas, il est associé à une non-disjonction des chromosomes lors de la maturation de l'œuf (environ 2/3 des cas).
2. Mosaïcisme.
Dans cette forme rare (environ 2-3% des cas) de syndrome de Down, seules quelques cellules ont un chromosome supplémentaire dans la paire 21. Cette mosaïque de cellules normales et anormales est causée par un défaut de division cellulaire après fécondation..
3. Translocation.
Le syndrome de Down peut également survenir si une partie du chromosome 21 d'une paire est déplacée vers un autre chromosome (translocation), qui se produit avant ou pendant la conception. Les enfants atteints de cette maladie ont deux chromosomes dans la paire 21, mais ils ont du matériel supplémentaire du chromosome 21 qui est attaché à un autre chromosome. Cette forme de syndrome de Down est rare (environ 4% des cas).
Dans la plupart des cas, le syndrome de Down n'est pas héréditaire. Une seule variante rare du syndrome de Down associée à une translocation chromosomique peut être héréditaire. Seuls 4% des enfants atteints du syndrome de Down ont une translocation, dont environ la moitié a hérité de ce défaut génétique de l'un de leurs parents. Lorsqu'une translocation est héritée, cela signifie que la mère ou le père est un porteur équilibré de la mutation génétique. Un porteur équilibré ne présente aucun signe de syndrome de Down, mais il peut transmettre des translocations génétiques à ses enfants. La chance d'hériter d'une translocation dépend du sexe de l'hôte. Si le porteur est le père, le risque de transmission est d'environ 3%. Si le porteur est la mère, le risque de transmission est de 10 à 15%.
Des informations détaillées sur le syndrome de Down et les formes de son héritage peuvent être trouvées dans diverses sources, par exemple sur le site Web "Information médicale et portail éducatif MedBe.ru" dans l'article "Syndrome de Down - causes, traitement et complication du syndrome de Down", etc..


Diagnostic du syndrome de Down

Jusqu'au milieu du XXe siècle, les causes du syndrome de Down restaient inconnues de tout le monde, mais la relation entre la probabilité d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down et l'âge de la mère était connue, et il était également connu que toutes les races étaient sensibles au syndrome. Il y avait une théorie selon laquelle le syndrome était causé par une combinaison de facteurs génétiques et héréditaires. D'autres théories étaient d'avis qu'il était causé par un traumatisme lors de l'accouchement..
Avec la découverte dans les années 1950 de technologies permettant l'étude du caryotype, il est devenu possible de déterminer les anomalies des chromosomes, leur nombre et leur forme. En 1959, Jérôme Lejeune a découvert que le syndrome de Down est dû à une trisomie du 21e chromosome.
Le syndrome de Down peut être détecté avec des tests spéciaux pendant la grossesse et après l'accouchement.
Le test du premier trimestre comprend:
1. Échographie
Avec l'échographie conventionnelle, un médecin expérimenté peut examiner et mesurer des zones spécifiques du fœtus. Il aide à identifier les malformations grossières..
2. Test sanguin
Les résultats de l'échographie sont évalués avec les résultats des tests sanguins. Ces tests mesurent les taux de hCG (gonadotrophine chorionique humaine) et de protéine plasmatique PAPP-A associée à la grossesse. Les résultats vous permettent de juger s'il existe des anomalies graves dans le développement du fœtus..
3. Test complet du premier et du deuxième trimestre
Entre la 15e et la 20e semaine de grossesse, le sang de la mère est testé pour 4 indicateurs: alpha-foetoprotéine, estriol, hCG et inhibine A. Les résultats de cette analyse sont comparés aux résultats des tests obtenus en début de grossesse. Parmi toutes les femmes dépistées, environ 5% s'identifient comme un groupe à risque. En fait, le taux de natalité des enfants trisomiques est bien inférieur à 5%, donc un test positif ne signifie toujours pas qu'un enfant naîtra nécessairement avec la maladie. Si le dépistage a montré un risque élevé de syndrome de Down, un test plus invasif mais précis est recommandé..
Ces analyses comprennent:
1) amniocentèse;
Pendant la procédure, une aiguille spéciale est insérée dans l'utérus et un échantillon du liquide amniotique entourant le fœtus est prélevé. Cet échantillon est ensuite utilisé pour l'analyse chromosomique du fœtus. L'amniocentèse est généralement réalisée après la 15e semaine de grossesse. Selon les statistiques américaines, dans 1 cas sur 200 procédures (0,5%), une fausse couche est possible.
2) analyse des villosités choriales;
Les cellules prélevées dans le placenta de la mère peuvent être utilisées pour l'analyse chromosomique de la maladie de Down et d'autres maladies chromosomiques. Le test est effectué entre la 9e et la 14e semaine de grossesse. Le risque de fausse couche après cette procédure est d'environ 1%.
3) analyse d'un échantillon de sang du cordon ombilical.
Ce test est effectué après la 18e semaine de grossesse. Le test est associé à un risque plus élevé de fausse couche que les autres méthodes. Cela se fait dans de très rares cas..
Tests prénataux modernes
1. Analyse de l'ADN fœtal circulant
Cette analyse n'est pas encore disponible dans tous les hôpitaux, même en Occident. Une méthode unique permet de rechercher et d'étudier le matériel génétique de l'enfant circulant dans le sang de la mère. L'analyse de l'ADN fœtal circulant peut détecter à la fois le syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques. Dans le même temps, il n'y a absolument aucun risque pour le fœtus..
2. Analyse génétique préimplantatoire
Il s'agit d'une analyse effectuée lors de l'insémination artificielle pour exclure les anomalies génétiques de l'embryon avant sa transplantation dans l'utérus..


Diagnostic du syndrome de Down chez les nouveau-nés

Après la naissance, la suspicion de syndrome de Down peut déjà survenir en raison de l'apparence de l'enfant. Le syndrome de Down peut être suspecté immédiatement après la naissance d'un enfant sur la base de signes externes. Si le nouveau-né présente des manifestations externes caractéristiques du syndrome de Down, le médecin peut alors prescrire une analyse chromosomique (cytogénétique). Si le syndrome de Down est suspecté immédiatement après la naissance d'un enfant, un test sanguin de l'enfant peut être effectué à l'hôpital. Des analyses de sang pour la génétique sont effectuées dans des centres de recherche en génétique médicale. Si dans toutes ou dans certaines cellules du matériel génétique supplémentaire est détecté dans la 21e paire de chromosomes, le syndrome de Down est confirmé.
Dans la plupart des cas, le diagnostic des maladies chromosomiques et génétiques, incl. Le syndrome de Down, vise à la détection rapide de la pathologie du développement intra-utérin.
Maintenant, le syndrome de Down est diagnostiqué assez efficacement (dépistage biochimique - détermination de la gonadotrophine chorionique et de l'alpha-foetoprotéine dans le sang d'une femme enceinte), cependant, dans 90% des cas, les femmes interrompent leur grossesse lorsque le syndrome de Down est détecté chez le fœtus. Il n'existe actuellement aucun traitement efficace contre la trisomie 21.
Sur la détection du syndrome de Down, vous pouvez trouver des articles dans diverses sources, par exemple sur le site Web "Dislife.ru - portail pour les personnes handicapées" dans l'article "Traitement intra-utérin du syndrome de Down" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), sur le site "Information médicale et portail éducatif MedBe.ru" dans l'article "Trisomie 21 - causes, traitement et complication du syndrome de Down", etc..

1. Problèmes de dents
Les dents éclatent généralement plus tard. Parfois, une ou plusieurs dents manquent, et certaines peuvent avoir une forme différente de celle des dents normales. Les mâchoires sont petites, ce qui provoque souvent des interférences entre les molaires. La plupart des enfants atteints du syndrome de Down ont moins de caries dentaires que les enfants normaux.
2. Malformations cardiaques
Environ la moitié des enfants atteints du syndrome de Down ont des malformations cardiaques congénitales, qui peuvent nécessiter une intervention chirurgicale à un âge précoce. Les types les plus courants de malformations cardiaques sont: communication interauriculaire (TSA) - 30,2%; canal auriculo-ventriculaire ouvert commun - 24,1%; communication interventriculaire (VSD) - 23,1%; combinaison ASD et VSD - 10,8%; d'autres, comme la tétrade de Fallot, la sténose pulmonaire, etc. - 11,8%.
3. Tumeurs
Les tumeurs malignes sont très fréquentes chez les enfants atteints du syndrome de Down, le type le plus courant étant la leucémie. Ainsi, la leucémie lymphoblastique aiguë survient chez les enfants atteints du syndrome de Down 10 fois plus souvent que chez les enfants ordinaires, et la forme mégacaryoblastique de la leucémie myéloïde aiguë est 50 fois plus probable. 20% des nouveau-nés atteints du syndrome de Down développent une leucémie transitoire, tandis que chez les personnes en bonne santé, cette forme de cancer ne se manifeste pratiquement pas. Elle est généralement bénigne et disparaît d'elle-même, mais elle peut causer de nombreuses autres maladies. Les personnes atteintes du syndrome de Down sont 12 fois plus susceptibles d'avoir de grosses tumeurs et 7 fois plus susceptibles d'avoir un cancer du foie, tandis que les cancers du poumon et du sein ne sont que 0,5 fois plus susceptibles..
4. Problèmes de vision
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down ont des problèmes de vision (environ 60 à 70%).
5. Problèmes d'audition
De nombreux enfants atteints du syndrome de Down ont des problèmes d'audition, en particulier dans les premières années de la vie. Jusqu'à 20% des enfants peuvent avoir une perte auditive neurosensorielle causée par des anomalies de l'oreille et du nerf auditif.
6. Maladies du tractus gastro-intestinal
Les personnes atteintes du syndrome de Down sont souvent confrontées à des problèmes et à des maladies du tractus gastro-intestinal, telles que l'atrésie duodénale, la hernie de la ligne blanche de l'abdomen, la hernie inguinale, la maladie de Hirschsprung, dans laquelle il n'y a pas de cellules nerveuses responsables du contrôle de la fonction d'une partie du côlon, ce qui conduit à la constipation... De plus, ils souffrent d'atrésie de l'anus (absence de l'anus, qui est traité chirurgicalement), du pancréas annulaire et d'autres maladies du tractus gastro-intestinal. Dans la plupart des cas, les maladies du tractus gastro-intestinal nécessitent une intervention chirurgicale.
7. Maladies de l'urètre
Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent avoir des problèmes urinaires, dans lesquels il existe des anomalies dans la structure de l'urètre. De plus, les garçons peuvent avoir une inflammation du prépuce et une hydropisie des testicules, qui peuvent être congénitales ou acquises.
8. Maladies infectieuses.
En raison d'un système immunitaire affaibli, les enfants atteints du syndrome de Down sont très sensibles à diverses maladies infectieuses, y compris le rhume.
9. Maladies de la glande thyroïde.
L'hypothyroïdie ou la fonction thyroïdienne diminuée survient chez un tiers des patients atteints du syndrome de Down. Les raisons peuvent être, comme l'absence de la glande thyroïde déjà à la naissance, et sa défaite par le système immunitaire du corps. Il est très important de vérifier le fonctionnement de la glande thyroïde chaque année, car des problèmes peuvent survenir à tout moment. Si les problèmes de glande thyroïde sont congénitaux, le traitement dure toute une vie et s'il est acquis, le moment peut être différent..
10. Démence.
La démence est une démence acquise, une diminution persistante de l'activité cognitive avec une perte à un degré ou à un autre des connaissances et des compétences pratiques acquises précédemment et la difficulté ou l'impossibilité d'en acquérir de nouvelles. Les symptômes de la démence commencent généralement avant que les personnes atteintes du syndrome de Down n'atteignent 40 ans.
11. Apnée du sommeil.
En raison d'anomalies des tissus mous et du squelette, les patients sont sujets à une obstruction des voies respiratoires. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque élevé d'apnée obstructive du sommeil.
12. Obésité.
Les personnes atteintes du syndrome de Down sont plus sujettes à l'obésité, il est donc conseillé aux enfants atteints du syndrome de Down de suivre un régime: un minimum d'aliments sucrés et féculents.
13. Maladies neurologiques
Les personnes atteintes du syndrome de Down courent un risque accru de développer l'épilepsie et la maladie d'Alzheimer. À 50 ans, le risque de développer une démence passe de 10% à 25%. Les personnes atteintes de diabète âgées de 50 à 60 ans sont 50% plus susceptibles de le développer que la moyenne des personnes âgées. À partir de 70 ans - 75% plus souvent.
14. Respiration
En raison des caractéristiques structurelles de l'oropharynx et de la grande langue, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent subir un arrêt respiratoire pendant le sommeil. Si de tels problèmes surviennent rarement et n'interfèrent pas sérieusement, le traitement n'est pas effectué. Dans de rares cas, comme lorsqu'une personne atteinte du syndrome de Down a une langue trop grosse, une intervention chirurgicale est effectuée pour la réduire. En conséquence, non seulement le problème respiratoire est résolu, mais la capacité de parler plus clairement est également augmentée..
15. Anomalies de la structure du système musculo-squelettique
Les enfants atteints du syndrome de Down ont souvent des problèmes avec la structure du système musculo-squelettique. Les manifestations les plus courantes sont la dysplasie de la hanche, l'absence d'une côte d'un côté du corps ou les deux, les doigts courbés (clinodactylie), une déformation thoracique ou une petite taille.
16. Infertilité
Le syndrome de Down affecte la capacité de se reproduire. Dans la plupart des cas, à de rares exceptions près, les hommes sont stériles, ce qui est associé à une altération du développement des spermatozoïdes. Dans le même temps, les femmes atteintes du syndrome de Down peuvent accoucher et avoir des règles mensuelles. Cependant, des irrégularités menstruelles et une ménopause précoce sont possibles. Le syndrome de Down chez la femme laisse une empreinte significative sur la grossesse, le développement fœtal et l'accouchement. La grossesse peut entraîner une naissance prématurée ou une fausse couche. Dans le même temps, il y a une forte probabilité d'avoir un bébé trisomique (50%).
17. Espérance de vie courte.
L'espérance de vie des patients atteints du syndrome de Down dépend en grande partie du degré de retard de développement. Cependant, dans les années 1920, ces enfants ne vivaient pas jusqu'à 10 ans..
18. Problèmes de développement de la parole.
Les enfants atteints du syndrome de Down ont des déficiences du développement de la parole, à la fois avec la prononciation des sons et avec la construction correcte des structures grammaticales. Le retard dans le développement de la parole est causé par une combinaison de facteurs, dont certains sont dus à des problèmes de perception de la parole et au développement des compétences cognitives. Tout retard dans la perception et l'utilisation de la parole peut entraîner un retard dans le développement intellectuel..
Caractéristiques communes du retard de la parole:
• moins de vocabulaire menant à des connaissances moins larges;
• des lacunes dans le développement des structures grammaticales;
• la capacité d'apprendre de nouveaux mots plutôt que des règles grammaticales;
• problèmes d'apprentissage et d'utilisation du langage courant plus importants que d'habitude;
• difficultés à comprendre les tâches.
De plus, la combinaison d'une cavité buccale plus petite et de muscles de la bouche et de la langue plus faibles rend physiquement difficile la prononciation des mots. Plus la phrase est longue, plus les problèmes d'articulation se posent..
Pour ces enfants, les problèmes de développement de la parole signifient souvent qu'ils ont en fait moins d'occasions de communiquer. Les adultes ont tendance à leur poser des questions qui ne nécessitent pas de réponses, mais aussi à compléter des phrases à leur place, sans les aider à dire par eux-mêmes ou sans leur laisser le temps de le faire. Cela conduit au fait que l'enfant reçoit:
• moins d'expérience verbale qui lui permettrait d'apprendre de nouveaux mots de la structure de la phrase;
• moins de pratique pour rendre son discours plus facile à comprendre.
Vous pouvez en apprendre davantage sur les problèmes et les diagnostics associés au syndrome de Down à partir de diverses sources, par exemple, sur le site Web "Information médicale et portail éducatif MedBe.ru" dans l'article "Syndrome de Down - causes, traitement et complications du syndrome de Down" sur le site Web "Défectologie" dans l'article "A propos des enfants trisomiques" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) et sur le site "Masiki.net - pour les enfants et les parents" dans l'article "Comorbidités chez les enfants trisomiques", etc..


Signes extérieurs du syndrome de Down

Les signes externes caractéristiques du syndrome de Down sont:
- visage aplati;
- nuque plate;
- col court et large,
- épicanthus - un pli dans la paupière qui masque le coin de l'œil;
- yeux bridés, comme dans la race mongoloïde, par conséquent, cette maladie s'appelait auparavant le mongolisme;
- lèvres larges;
- anomalies dentaires;
- ciel voûté;
- large languette plate avec une profonde rainure longitudinale dessus;
- les oreillettes sont réduites dans le sens vertical, avec un lobe attaché;
- taches de vieillesse le long du bord de l'iris des yeux (taches de Brushfield);
- les cheveux sur la tête sont doux, clairsemés, droits avec une faible ligne de croissance sur le cou;
- doigts courts et épais;
- 45% des personnes atteintes du syndrome de Down ont un pli palmaire transversal. Cependant, la présence de tous ces signes externes chez un enfant trisomique n'est pas nécessaire. Ils peuvent ne pas être prononcés ou absents, et un enfant atteint du syndrome de Down peut ne pas différer beaucoup de l'habituel.


Mythes du syndrome de Down

En Russie, les enfants atteints du syndrome de Down ont parfois des préjugés. Curieusement, il existe de nombreux mythes et préjugés sur les personnes atteintes du syndrome de Down, y compris parmi les croyants. Ces mythes sont basés sur un manque de connaissances sur le syndrome de Down en tant que diagnostic, des préjugés envers ces enfants et des peurs.
Les articles les plus célèbres du Président du Conseil de l'Organisation publique caritative régionale de Moscou pour les enfants handicapés (MOBOOID) "Identique à toi" Taras Viktorovich Krasovsky "Plusieurs mythes sur le syndrome de Down" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) et "Trisomie 21: expérience, mythes, surmonter" dans l'organisation autonome à but non lucratif "Orthodoxie et le monde", consacrée à ce problème. En plus d'eux, l'attitude envers les enfants atteints du syndrome de Down est discutée sur le site Web "Dislife.ru - un portail pour les handicapés" dans l'article "Les Russes traitent les personnes handicapées pire que les Européens" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Sur la base de mon expérience, de ma communication avec des spécialistes et des parents d'enfants trisomiques, j'ai révisé et complété ces articles.
Mythe n ° 1: Cela n'arrivera jamais à ma famille..
C'est une idée fausse profonde, car le syndrome de Down est une pathologie génétique dont la cause n'a pas encore été identifiée. 95% des naissances d'enfants trisomiques sont non héréditaires et seulement 5% sont héréditaires. Selon les statistiques, le syndrome de Down est observé chez un nouveau-né sur 600-1000. On pense que les femmes de plus de 35 ans courent un risque accru d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down..
Mythe numéro 2: un enfant trisomique est le fruit du comportement antisocial des parents.
La naissance d'un enfant trisomique ne dépend ni du statut social d'une personne dans la société, ni de son origine ethnique, de sa santé ou de la présence de mauvaises habitudes.
Mythe numéro 3: ces enfants sont en phase terminale et cette maladie doit être traitée.
Ce mythe découle d'une idée fausse sur le syndrome de Down. Le syndrome de Down n'est pas une maladie, mais une pathologie génétique, la présence d'un chromosome supplémentaire dans le sang. Habituellement, dans chaque cellule d'une personne, il y a 46 chromosomes, dont la moitié une personne reçoit de sa mère et l'autre moitié de son père. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un troisième chromosome supplémentaire dans la 21e paire de chromosomes, et par conséquent il y en a 47. Ceci est détecté à l'aide de tests ADN spéciaux pendant la grossesse ou après la naissance par un don de sang pour analyse cytogénétique.
Mythe numéro 4: si une mère n'abandonne pas son enfant handicapé, son mari la quittera.
Malheureusement, cela arrive assez souvent, mais ce n'est pas nécessaire. De nombreux couples mariés abandonnent un enfant atteint du syndrome de Down alors qu'ils sont encore à l'hôpital. Selon les statistiques, plus de 90% des nouveau-nés avec ce diagnostic en Russie restent dans les maternités.
Mythe n ° 5: Il est inutile de montrer vos sentiments pour un enfant trisomique car il ne pourra pas les apprécier..
Ce point de vue est faux. Les enfants atteints du syndrome de Down sont émotifs et affectueux. Ils entrent volontiers en contact avec d'autres personnes, mais peuvent parfois éprouver des difficultés de communication, qui sont le plus souvent associées à des problèmes d'élocution. Les difficultés à communiquer avec d'autres personnes sont plus souvent rencontrées par les enfants autistes, et aussi si l'autisme est associé au syndrome de Down.
Mythe numéro 6: les enfants trisomiques se ressemblent beaucoup, ils ne sont pas capables d'apprendre, ils ne sont pas capables de prendre soin d'eux-mêmes, ils ne marcheront jamais et en général, ces personnes vivent jusqu'à 16 ans au maximum.
Les enfants trisomiques sont complètement différents, tout comme les gens ordinaires. Ils sont aussi individuels et uniques que les enfants ordinaires. Leur capacité d'apprentissage dépend de la façon dont ils seront activement engagés avec eux, de la façon dont ils seront traités, ainsi que du degré de retard de développement. Ce mythe s'appuie sur des recherches menées dans des institutions spécialisées (internats).
Quant au mythe selon lequel ces personnes vivent jusqu'à 16 ans au maximum, ce mythe est généralement associé aux statistiques des internats. L'espérance de vie des personnes trisomiques en Europe, selon les statistiques des années 2000, est de 64 ans. Dans notre pays, de telles statistiques ne sont pas conservées..
Mythe numéro 7: les enfants atteints du syndrome de Down sont inutiles pour la société, comme en témoigne le nom de la maladie «Down» du mot anglais «down» - «down».
Ce mythe est associé à une idée fausse sur l'origine du mot «Down», qui vient du nom du médecin John Langdon Down, qui a décrit ce syndrome pour la première fois en 1866. En 1959, le professeur français Lejeune a prouvé que la trisomie 21 était associée à des changements génétiques dans le sang..
Mythe numéro 8: les personnes atteintes du syndrome de Down représentent un danger pour la société en faisant preuve d'agressivité et de comportement inapproprié.
Ce mythe n'a aucun fondement, ainsi que d'autres mythes. Les enfants trisomiques sont gentils et affectueux. Ils ne peuvent montrer de l'agressivité que dans les cas où les gens autour d'eux les traitent mal..
Mythe numéro 9: si les parents n'abandonnent pas un enfant trisomique, alors leur famille devient une famille exclue, des connaissances, des amis et des parents s'en détournent.
Il existe de tels cas, mais ce n'est pas nécessaire. Tout dépend de la façon dont les parents de l'enfant se rapportent au fait qu'ils ont un enfant atteint du syndrome de Down, s'ils en ont honte. Il est important de ne pas le cacher aux autres, de leur parler de votre enfant, de leur expliquer ce qu'est vraiment le syndrome de Down..
Mythe numéro 10: il vaut mieux pour un enfant trisomique d'être dans une institution spécialisée sous la supervision de spécialistes.
Ce mythe est l'une des idées fausses les plus courantes et les plus profondes. Une fois dans un internat, l'enfant est isolé de la société. Malheureusement, il existe de nombreux cas de traitement grossier et cruel des enfants trisomiques dans les internats. De plus, après avoir été diplômé d'un internat ou d'une autre institution spécialisée, tout enfant, en particulier un enfant handicapé, éprouve des difficultés d'adaptation sociale dans la société. De plus, aucune institution spécialisée ne peut remplacer la famille d'un enfant..


Maladie de l'enfant - punition ou.

L'attitude envers la naissance d'un enfant handicapé n'a pas toujours été et reste sans ambiguïté. Parfois, la naissance d'un enfant handicapé est la conséquence d'une erreur médicale ou est associée à un mode de vie incorrect. En même temps, dans l'Église, la maladie est parfois considérée comme la conséquence d'une violation de la discipline de l'Église, de l'apostasie, du châtiment pour les péchés..
Parallèlement à cela, la maladie est considérée comme un facteur objectif, un test. Ainsi, dans l'Évangile de Jean, il y a une histoire sur un homme né aveugle: «Et en passant, il a vu un homme qui était aveugle de naissance. Ses disciples lui ont demandé: Rabbi! qui a péché, lui ou ses parents, d'être né aveugle? Jésus répondit: ni lui ni ses parents n'ont péché, mais ceci pour que les œuvres de Dieu apparaissent sur lui »(Jean 9: 1-3). Cette histoire convainc que la vie de chaque personne est unique et qu'elle est donnée à une personne, peu importe comment elle est née - tordue, oblique, boiteuse - de Dieu. Ce n'est pas pour rien qu'en Russie les invalides étaient considérés comme le peuple de Dieu, pauvres ("avec Dieu").
En plus des récits de l'Évangile, il y a des sermons et des articles sur la façon dont l'Église orthodoxe russe traite les personnes malades et les personnes handicapées, par exemple, Igor Lunev, "La maladie d'un enfant est-elle une punition pour un péché ou une tâche?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) sur le site Internet "Mercy.ru", Archiprêtre Valentin Ulyakhina "La maladie est-elle une punition?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) et l'archiprêtre Sergiy Nikolaev «La maladie en tant que médicament, la maladie en tant qu'école» (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) dans l'organisation autonome à but non lucratif "Orthodoxie et le monde".
En même temps, parfois des personnes qui ne sont ni une église ni une quasi-église, ou même des personnes d'une religion différente, sont plus susceptibles d'aider que les croyants. Un exemple de l'attitude ambiguë envers les enfants handicapés dans l'Église est l'article «Pourquoi les enfants handicapés sont-ils si rarement emmenés à l'église», publié sur le site Web «Dislife.ru - un portail pour les personnes handicapées» (http://www.dislife.ru / flow / theme / 988 / # plus).


Rêves d'enfants ensoleillés

De quoi rêvent les enfants trisomiques? En général, à peu près comme tout autre enfant. Renseignez-vous sur leurs rêves eux-mêmes et leurs parents, ne soyez pas timide ou effrayé. Les enfants trisomiques élevés dans une famille sont très affectueux et de bonne humeur. Vous pouvez regarder le film "Dreams of Sunny Children" sur leurs rêves.
Dreams of Sunny Children est un film que des enfants trisomiques ont réalisé sur eux-mêmes avec le soutien d'adultes. «J'aimerais que tous ceux qui voient le film comprennent que vous ne devez pas porter un masque de pitié et de mépris pour les personnes trisomiques sur votre visage. Il y a une possibilité - l'aide. Il n'y a aucune opportunité - au moins ne pas interférer avec leur vie ", - a déclaré RIA Novosti directeur du studio" Groupe de magiciens "Oleg Zhdanov.
Des enfants d'âges différents ont participé au tournage du film. Devant la caméra, ils n'hésitent pas à parler de leurs rêves, joies et soucis..
«En offrant aux enfants différents rôles - acteur, caméraman, réalisateur, nous voulons élargir les domaines d'activité dans lesquels un enfant trisomique peut se sentir digne», a déclaré Elena Lyubovina, responsable des relations publiques du fonds Downside Up, à RIA Novosti. Selon les organisateurs, le tournage du film "Dreams of Sunny Children" n'a duré que quelques heures. Le montage des images sera également minime.
«Notre tâche principale est de montrer ce qu'est réellement la trisomie 21», a expliqué Zhdanov.
Le directeur du studio a noté que ce film sera distribué principalement sur Internet. Selon lui, l'équipe de tournage n'est pas sûre que les médias russes manifestent un grand intérêt pour Dreams of Sunny Children..
«La société en sait peu sur les personnes atteintes du syndrome de Down et ne veut pas comprendre leurs problèmes», a déclaré Zhdanov. Cependant, il est sûr que les chaînes de télévision occidentales seront intéressées par le film. Les personnes trisomiques sont volontairement aidées à l'étranger.
Pour plus de détails, voir l'article «Sunny Children» a réalisé un film sur eux-mêmes »(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) dans le projet« Children in Need »sur le site Web de l'agence d'information RIA Novosti.


Personnes célèbres atteintes du syndrome de Down

Le mythe selon lequel les personnes atteintes du syndrome de Down ne peuvent pas être entraînées est complètement réfuté par le fait qu'il y a parmi eux de nombreuses personnalités talentueuses. Ce sont des artistes, des poètes, des musiciens, des acteurs et des athlètes. Vous trouverez des informations à leur sujet sur les sites spécialisés «Sunny Children. Downside Syndrome Site "(http://sunchildren.narod.ru/)," Downside Up Charitable Foundation Blog (http://downsideup-blog.livejournal.com/) et autres, ainsi que dans des articles de journaux.
Les noms des personnes atteintes du syndrome de Down sont connus dans les sports. Parmi eux, un résident de Voronej, Andrei Vostrikov, un athlète, un champion d'Europe absolu de gymnastique artistique chez les enfants handicapés, un médaillé d'or des Special Olympics de Rome (2006), Alexander Yushin, un multiple vainqueur des Special Olympics en ski alpin, Maria Langovaya, qui a participé dans l'équipe olympique spéciale aux Jeux de 2011 à Athènes. Elle a remporté l'or en nage libre.
Parmi les artistes et sculpteurs, les noms de Raymond Hu (tableau "La Colombe blanche"), Judith Scott et Michael Johnson sont connus.
Parmi les acteurs, les noms de personnes atteintes du syndrome de Down sont également connus: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (film "Notes on a Scandal"), Blair Williamson, Pascal Dukken (film "Day Eight"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( film "After Life", 2003), Pablo Pineda (film "Me too", 2009), Max Lewis et Stephanie Ginz (film "Duo").
À propos de l'acteur Pablo Pineda, il y a un article de Karina Arutyunova et Yuri Pushchaev «La première personne trisomique diplômée de l'université» (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). L'acteur trisomique Pascal Duquesne a remporté le Grand Prix du meilleur acteur masculin du huitième jour au Festival de Cannes en 1997.
A Moscou, sous la direction du metteur en scène Igor Neupokoev, il y a le Théâtre des simples d'esprit, dans lequel la plupart des acteurs sont des personnes trisomiques. Vous pouvez en savoir plus sur le "Théâtre des simples d'esprit" sur le site Web du théâtre lui-même - http://teatrprosto.ru/, ainsi que dans des articles et des notes, par exemple, de Tatiana Vigilchnskaya "Théâtre des simples d'esprit" (http://www.dislife.ru/flow/ theme / 1027 /) sur le site Web «Dislife.ru - un portail pour les personnes handicapées» (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) et Valeria Grechina «Adult children» (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) sur le site Web "Miloserdie.ru".
Les noms des personnes trisomiques sont également connus dans la musique - Miguel Tomazen, batteur du groupe argentin Reynols, Ronald Jenkins, musicien et compositeur, ainsi que l'Américain Sajit Desai, un musicien talentueux qui joue 6 instruments: clarinette et clarinette basse, saxophone alto, violon, piano et batterie.
Outre les personnes célèbres atteintes du syndrome de Down, les enfants atteints du syndrome de Down qui sont nés dans des familles de personnes célèbres sont également connus:
- La trisomie 21 était chez la plus jeune fille de Charles de Gaulle, Anna;
- Le syndrome de Down était le fils d'Arthur Miller, un célèbre écrivain américain et l'un des maris de Marilyn Monroe;
- Le syndrome de Down était chez Eunice Kennedy Shriver, sœur du 35e président américain John F. Kennedy;
- Le syndrome de Down chez Sergei, le fils de l'actrice Iya Savina et de son mari Vsevolod;
- Le syndrome de Down à Masha, la fille de l'ancien chef de l'Union des forces de droite, Irina Khakamada;
- Le syndrome de Down à Gleb, le fils de Tatyana, fille de l'ancien président Boris Eltsine, dans son deuxième mariage avec Alexei Dyachenko;
- Le syndrome de Down chez le fils d'Alvaro, entraîneur-chef de l'équipe nationale espagnole de football, Vicente del Bosque;
- Le syndrome de Down chez le quatrième fils du photographe Vladimir Mishukov Platon;
- Le syndrome de Down à Semyon, le fils de l'actrice Evelina Bledans et de son mari Alexander Semin;
- Trisomie 21 chez Max, fils de l'acteur John McGinley (films "Platoon", "Born on July 4th").


Journée internationale de la trisomie 21

Syndrome de Down - Trisomie 21

Le syndrome de Down est une anomalie génétique qui se produit en raison d'une augmentation du nombre de chromosomes (les chromosomes de la 21e paire, au lieu des deux normaux, sont représentés par trois copies). Ce trouble survient assez souvent - chez 1 enfant sur 650 nouveau-nés. Les enfants nés avec ce syndrome auront besoin de soins médicaux spécialement qualifiés tout au long de leur vie. Il n'y a pas de remède pour cette maladie, alors que les médecins ne font qu'améliorer les diagnostics prénataux afin d'identifier le syndrome de Down avant même la naissance d'un enfant, et souvent par des méthodes non invasives..

Histoire de découverte du syndrome de Down

Le syndrome tire son nom de John Down, le médecin qui a d'abord décrit les traits caractéristiques des patients atteints d'une telle maladie. Le scientifique a divisé tous ses patients en cinq groupes, parmi lesquels il a distingué le groupe dit «mongoloïde». Les patients de ce groupe avaient un «visage plat», une incision oculaire antimongoloïde (une incision oculaire dans laquelle les coins externes des globes oculaires sont descendus), un épicanthus (un pli de peau au coin interne de l'œil) et un occiput plat. De plus, Down ne s'est pas attardé sur les manifestations externes des maladies. Il note la forte incidence de malformations cardiaques et de pathologies du système endocrinien. Du point de vue de la psychiatrie, Down note que les «Mongoloïdes» conservent la capacité d'apprendre et que des exercices de diction réguliers améliorent considérablement leur socialisation grâce au développement de la parole. Même alors, le médecin remarque la nature innée de la pathologie, mais l'associe à la tuberculose chez les parents. Le syndrome lui-même est appelé «idiotie mongole».

À la fin du XIXe siècle, le développement de la théorie du racisme a conduit au début de la stérilisation des personnes atteintes de malformations et de handicaps congénitaux. Ainsi, en Amérique, les personnes atteintes du syndrome de Down et de degrés de handicap équivalents ont été soumises à la stérilisation. Plus tard, les nazis ont adopté le programme eugénique et l'ont changé pour répondre à leurs propres besoins. Le programme a été nommé "Action Tiergartenstrasse-4". Les problèmes de litige, les progrès scientifiques et le tollé du public ont conduit à l'annulation de tels programmes dans la décennie qui a suivi la fin de la Seconde Guerre mondiale..

Jusqu'au milieu du XXe siècle, les causes du syndrome de Down sont restées inconnues, mais une relation a été établie entre la probabilité d'avoir un enfant atteint de la maladie et l'âge de la mère, ainsi qu'un manque de lien avec la race. Le pédiatre français Jérôme Lejeune s'est porté volontaire pour confirmer ou réfuter la théorie de l'origine de la maladie. Il a décidé de tester le nombre de chromosomes chez ses patients atteints du syndrome de Down. En étudiant une culture cellulaire cultivée à partir d'un fragment de peau prélevé sur un patient atteint d '«idiotie mongole», Jérôme a trouvé dans les cellules non pas 46, mais 47 chromosomes. L'analyse du caryotype a montré la présence du chromosome 21 au nombre de trois, alors que la norme est de deux. Par la suite, l'anomalie génomique elle-même a été appelée «trisomie sur le 21e chromosome».

En 1961, le magazine Lancet a publié un appel de dix-huit généticiens, demandant de renommer le syndrome du «mongolisme» en raison du manque de lien avec l'ethnicité, et en 1965, l'OMS a officiellement nommé la maladie John Down.

L'essence du syndrome

Qu'est-ce que le syndrome de Down? Pourquoi les bébés naissent-ils avec ce syndrome??

Les chromosomes sont des composants de cellules qui transportent des informations génétiques et sont chargés de garantir que le corps humain exerce ses activités conformément à certains processus de développement, à la fois des cellules individuelles et des systèmes organiques entiers. L'ensemble chromosomique d'une personne en bonne santé est constitué de 46 morceaux de chromosomes, qui sont combinés en 23 paires. Dans la communauté scientifique, il est d'usage de les numéroter d'une certaine manière afin qu'il n'y ait pas d'ambiguïtés au cours des discussions et des recherches. Ainsi, la cause du syndrome de Down a été établie - les patients ont 47 chromosomes au lieu de 46. Mais comme dans le corps humain, où tout, et en particulier le processus de reproduction, est sous le contrôle vigilant de nombreux systèmes, la cellule parvient tranquillement à changer radicalement son génome?

L'analyse des cellules germinales a montré que près de 90% de toutes les trisomies sont dues aux œufs. Les situations où deux chromosomes d'une paire tombent dans l'un des ovocytes, et aucun des autres, en fait, ne sont pas rares. Cela se produit avec tous les chromosomes et environ 10% de toutes les grossesses se produisent avec ces œufs. Les trisomies sur n'importe quelle paire de chromosomes non sexuels entraînent une interruption arbitraire de la grossesse - selon diverses sources, environ 50% des interruptions se produisent en raison de cette défaillance dans l'œuf. La trisomie sur la 21e paire de chromosomes pour une raison inconnue n'entraîne pas d'interruption. En raison d'une telle apparition précoce, l'anomalie affecte absolument toutes les cellules du corps..

À un stade ultérieur, des violations du code génétique peuvent également se produire, entraînant une forme mosaïque du syndrome de Down, mais la probabilité de cela est extrêmement faible - de 1 à 5%. Dans ce cas, certaines des cellules de l'embryon auront un nombre normal de chromosomes, et dans certains un (ou plusieurs) il y en aura un excès. Cette cellule donnera plus tard naissance à un clone de cellules avec un chromosome supplémentaire. En conséquence, certaines des cellules du corps seront avec des éléments génétiques en excès, et d'autres avec un ensemble chromosomique normal. La gravité des conséquences pour le corps dans le cas d'une forme mosaïque n'est pas aussi évidente que dans le cas de la trisomie 21, car les changements ne se produisent que dans certaines parties du corps. Il est beaucoup plus difficile d'identifier la présence de cette forme de maladie, en particulier à l'aide de méthodes de diagnostic prénatal. La gravité des symptômes cliniques dépend du rapport entre le nombre de cellules normales et de cellules avec un ensemble chromosomique anormal.

Il existe également un type de cette anomalie comme la translocation robertsonienne. Dans ce cas, le génotype du patient ne différera pas de celui d'une personne en bonne santé. La translocation est un type de mutation qui implique des changements dans la structure des chromosomes. Dans le cas d'une translocation de Roberston, le chromosome 21 est attaché à un autre chromosome, dans la plupart des cas au 14e. Dans le nombre total de cas de diagnostic de syndrome de Down, les translocations robertsoniennes, en tant que cause de pathologie, n'occupent que 2-3%.

Symptômes du syndrome de Down

Les enfants souffrant de downisme montrent une inhibition du développement physique et mental. Si nous regardons les photos d'enfants atteints du syndrome de Down, vous pouvez voir à l'œil nu les caractéristiques de leur apparence:

  • Brachycéphalie (crâne trop court), souvent accompagnée d'un occiput plat;
  • un pli de peau sur le cou chez les nouveau-nés;
  • col court et large;
  • un visage plat, sur lequel le nez, la bouche, les arcades sourcilières, etc. sont mal distingués;
  • pont presque plat du nez;
  • yeux agrandis, strabisme est commun;
  • les membres raccourcis ne correspondent sensiblement pas à la taille du corps;
  • courte longueur de la main causée par le sous-développement du majeur;
  • petit doigt tordu;
  • pli palmaire transversal;
  • épicanthe développé (pli cutané près du coin de l'œil).

Certaines de ces caractéristiques peuvent être observées chez un bébé à naître lors d'une échographie. Cependant, il est impossible de déterminer avec précision la présence du syndrome de Down par échographie. Pour cela, le médecin doit prescrire des procédures de recherche plus sérieuses, telles que des diagnostics prénataux non invasifs..

La violation du fonctionnement normal des systèmes corporels donne également lieu à certaines caractéristiques. En particulier, les patients présentent souvent une hypermobilité articulaire et un tonus musculaire insuffisant. Ces conditions sont observées dans environ 80% des cas. En raison de la langue élargie (macroglossie) et de la structure particulière du palais, la bouche du patient est toujours légèrement ouverte. Les muscles du visage sont incapables de garder les lèvres fermées. Dans 65% des cas, des anomalies dentaires sont détectées. Caractéristiques caractéristiques du développement mental:

  • Retard de développement notable. Même avec un traitement complexe en temps opportun, les retards de développement deviendront plus visibles avec l'âge. Le développement des capacités mentales, dans la plupart des cas, reste au niveau d'un enfant de sept ans. Dans de rares cas, l'intelligence atteint un niveau supérieur.
  • Petit vocabulaire. Outre le fait que les patients atteints de cette anomalie parlent indistinctement, il existe un ensemble plutôt maigre de structures de parole utilisées..
  • Manque de capacité de pensée abstraite. Il est plus facile pour de tels enfants de comprendre et d'analyser uniquement ce qu'ils voient directement sous leurs yeux, il leur est déjà problématique d'imaginer une situation ou de fantasmer..
  • Faible concentration d'attention. Il est difficile pour un enfant de se concentrer sur une tâche, il commence rapidement à être distrait.

Le syndrome de Down est pratiquement la seule anomalie chromosomique lorsque le diagnostic peut être posé cliniquement, c'est-à-dire en se concentrant uniquement sur les signes extérieurs. Cependant, dans tous les cas, il sera nécessaire de réaliser un caryotypage pour déterminer la forme du syndrome..

En plus de la présence du syndrome de Down lui-même, les patients ont presque toujours un certain nombre d'autres problèmes de santé. Les porteurs de cette anomalie chromosomique rencontrent très souvent des affections cardiologiques. Des malformations cardiaques congénitales surviennent dans environ 40% des cas. La violation des processus biologiques entraîne également le développement précoce de cataractes, auxquelles sont confrontés les deux tiers des patients de plus de huit ans. Le syndrome de Down augmente considérablement le risque de développer la maladie d'Alzheimer et l'apparition d'une leucémie myéloïde aiguë. Les patients atteints de cette pathologie présentent souvent des anomalies dans le travail du tube digestif. Des examens réguliers par un gastro-entérologue et un cardiologue sont recommandés. Le rhume, les infections virales respiratoires aiguës et la pneumonie sont les compagnons réguliers d'un patient atteint du syndrome de Down. Cela est dû au système immunitaire affaibli du corps.

L'apparition d'un chromosome supplémentaire dans le corps entraîne également des troubles métaboliques, ce qui entraîne un dysfonctionnement des organes internes (maladie thyroïdienne, déficience visuelle, déficience auditive, etc.).

Il convient de noter que les résultats de certaines études indiquent que les personnes porteuses de cette anomalie chromosomique ont une incidence relativement faible de tumeurs malignes dans le corps. Cependant, les informations accumulées à ce jour concernant ce problème médical ne nous permettent pas de parler avec confiance des raisons de cette relation..

Causes de la pathologie

Malheureusement, un enfant trisomique peut apparaître dans une famille même chez des personnes en très bonne santé. Ni la vie de la mère ou du père pendant la grossesse, ni l'environnement, ni la nourriture n'affectent la survenue de cette déviation. La génétique est une chose complexe et, dans la plupart des cas, imprévisible, il ne vaut donc guère la peine de peser sur quelqu'un la responsabilité de la décision de la nature. Cependant, il convient de noter plusieurs facteurs qui augmentent le risque d'avoir une personne trisomique dans la famille:

  • Accouchement tardif. Contrairement aux jeunes mères, les femmes de plus de 35 ans sont plus à risque d'avoir un enfant malade.
    L'âge de la mèreDegré de risque
    de 20 à 24 ans1 sur 5000
    de 25 à 30 ans1 sur 1000
    de 35 à 39 ans1 sur 214
    Après 45 ans1 sur 19
  • L'âge du père. Ce facteur a un effet moindre que l'âge de la mère, mais la détérioration de la qualité du sperme avec l'âge, après environ 42 ans, augmente également le risque d'anomalies génétiques.
  • Mariage entre parents par le sang. Les personnes ayant des informations génétiques similaires sont très susceptibles de présenter des anomalies génétiques..
  • Hérédité. Le risque de transmission de la maladie par héritage, par des parents proches, est extrêmement faible, mais possible avec certains types de syndrome.
  • Mauvaises habitudes. Le tabagisme, l'alcool, les drogues, qui sont abusés par les futurs parents, peuvent affecter considérablement leur matériel génétique et la santé du bébé à naître.

Les raisons de la naissance d'enfants trisomiques résident parfois dans l'hérédité. Selon de nombreuses études, le syndrome dans plus de 90% des cas est représenté par la trisomie classique du chromosome 21. Cette forme de maladie n'est pas héréditaire. Cependant, il a été noté que dans les familles où est né un bébé trisomique, la probabilité d'une anomalie chromosomique chez l'enfant suivant est plus élevée que dans la population générale..

Diagnostic prénatal

Les couples qui se tournent vers les tests de grossesse pour le syndrome de Down se donnent la possibilité de prendre des décisions en temps opportun. Après avoir reçu une confirmation médicale de la présence d'anomalies chromosomiques chez le fœtus, une femme peut interrompre une grossesse à tout moment, ce sera légal et, du point de vue de nombreux spécialistes, plus humain. Mais bien sûr, il ne peut pas le faire et aura raison à sa manière. Le résultat d'un tel test lui donnera l'opportunité de se préparer le plus possible à la naissance de son enfant. Étudiez suffisamment d'informations sur la prise en charge de ces enfants dès les premiers jours de leur vie, trouvez les spécialistes nécessaires dans votre ville.

Examinons plus en détail la question de l'identification de la pathologie avant même la naissance d'un enfant, dans la période dite prénatale. De nombreux couples mariés se posent la question: comment définir le syndrome de Down pendant la grossesse? Pour les femmes qui attendent un bébé, des méthodes de diagnostic spéciales ont été développées. Ils peuvent être divisés en deux groupes: invasifs et non invasifs. Le premier groupe comprend la biopsie chorionique, la cordocentèse et l'amniocentèse (analyse du liquide amniotique), qui nécessitent le recours à une intervention chirurgicale sous la forme d'une ponction. Les examens non invasifs sont effectués sans envahir le corps et comprennent des méthodes telles que le diagnostic par ultrasons, le dépistage biochimique et le test NIPT.

Méthodes non invasives pour le diagnostic du syndrome de Down

Habituellement, les médecins utilisent des technologies non invasives appelées dépistages pour rechercher le syndrome de Down. Le dépistage est une étude approfondie des femmes enceintes pour la présence d'anomalies chromosomiques chez le fœtus. Plusieurs signes ont été identifiés qui indiquent un risque élevé de présence de la maladie, qui peut être détecté par échographie fœtale (absence d'os nasal, augmentation de l'épaisseur de l'espace de la collerette, longueur insuffisante du fémur et de l'humérus, et autres caractéristiques). En combinaison avec une échographie, une analyse biochimique du sang de la mère est effectuée pour les hormones telles que la bêta-hCG libre et le PAPP-A. Les données obtenues sur les marqueurs biochimiques sont analysées en conjonction avec les résultats de l'échographie, et le résultat de l'ensemble du dépistage est le calcul du risque d'anomalie chromosomique chez le fœtus.

Il y a plusieurs années, une nouvelle méthode de recherche non invasive a été développée, beaucoup plus précise que les diagnostics classiques (échographie et dépistage biochimique) et totalement sûre, contrairement aux techniques invasives. Un avantage important du test est son efficacité aux premiers stades. Le test est basé sur l'étude de fragments d'ADN fœtal qui se trouvent dans le sang de la mère. Pour prélever du matériel à analyser, il vous suffit de prélever du sang dans la veine d'une femme enceinte. La quantité requise de matière première est isolée de l'échantillon prélevé pour la procédure de séquençage. Un test non invasif pour les anomalies chromosomiques détecte le syndrome de Down chez le fœtus avec une précision supérieure à 99%.

Méthode de recherche non invasive (test NIPT)

  • Permet de connaître le degré de risque de développer le syndrome de Down et des anomalies chromosomiques
  • Vous permet de connaître le sexe de votre enfant à naître
  • Précision 99,9%
  • La méthode réduit le taux de faux positifs
  • Complètement sûr, contrairement aux techniques invasives
  • Dans les premiers stades: l'analyse peut être réalisée dès la 9e semaine de grossesse.
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Diagnostic invasif du syndrome de Down

Amniocentèse

L'essence de cette méthode est de prendre une petite quantité de liquide amniotique (liquide amniotique), qui contient les cellules du fœtus. Ces cellules sont utilisées pour analyser les anomalies chromosomiques. Pour prendre du liquide amniotique, un spécialiste utilise une aiguille spéciale pour créer un trou dans la membrane fœtale. Dans ce cas, le fœtus n'est exposé à aucun effet. Cependant, la probabilité de ses dommages pendant la procédure existe toujours. Pour éviter cela, le médecin choisit la plus grande cavité en taille, exempte des boucles du cordon ombilical. Dans de rares cas, la méthode peut entraîner des complications: épanchement prématuré de liquide amniotique, décollement des membranes, infection de l'embryon et certains autres problèmes. En raison du fait qu'il existe certains risques, la procédure n'est prescrite qu'après consultation d'un spécialiste qualifié. Il est déconseillé aux femmes de plus de 34 ans d'utiliser l'amniocentèse, en particulier si les techniques non invasives ne se sont pas révélées anormales.

Biopsie chorionique

Cette méthode consiste à prendre une petite quantité (environ 10 à 15 mg) de la coquille externe du fœtus. Les caractéristiques génétiques de ce matériel donnent des informations assez précises sur l'état du fœtus. Pour prélever le matériel, il est nécessaire de pénétrer l'instrument dans l'utérus soit à travers la paroi abdominale par l'avant, soit à travers le vagin. Ces manipulations augmentent le risque de complications pendant la grossesse. Par exemple, le risque d'avortement spontané serait compris entre 1% et 14%. La méthode n'exclut pas non plus la douleur, les saignements et les traumatismes du chorion..

Les méthodes de diagnostic invasives sont très précises, cependant, étant donné le risque de complications, elles ne conviennent pas aux tests de masse pour toutes les femmes enceintes, mais ne sont effectuées que pour des indications spéciales..

Les études invasives sont principalement prescrites aux femmes qui ont un risque accru d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down, par exemple, les patients de plus de 35 ans ou avec de mauvais résultats de tests non invasifs: échographie et tests. Cependant, lors de l'utilisation de tests standard pour le syndrome de Down, seulement 4 à 5% des femmes référées pour un diagnostic invasif sont effectivement confirmées comme atteintes de la maladie. Dans le même temps, les faux négatifs ne sont pas exclus, lorsque le dépistage montre un faible risque et que l'enfant naît avec une pathologie chromosomique..

Élever un enfant trisomique

Les parents qui ont été informés que leur enfant a une anomalie chromosomique grave et qui refusent d'interrompre une grossesse surestiment souvent leurs forces, ne réalisant pas à quel point c'est difficile pour toute la famille en général et pour le bébé à naître en particulier..

Si une décision ferme est prise d'abandonner la grossesse, le couple doit se rendre compte qu'il porte désormais une lourde responsabilité. Il ne vaut pas la peine de nier que l'enfant a des anomalies et de le considérer comme normal, car une telle attitude peut le priver des soins médicaux nécessaires. Les parents devraient entourer un tel bébé avec affection et attention, pas moins que les autres enfants, car il ressent une bonne attitude envers lui.

Les enfants atteints du syndrome de Down doivent être surveillés régulièrement par des spécialistes, prendre des médicaments prescrits par un médecin, suivre des procédures spéciales et suivre un régime. Un traitement hospitalier n'est prescrit que lorsque cela est nécessaire. Souvent, tout cela coûte beaucoup d'argent et toutes les familles n'ont pas la capacité financière de fournir à un enfant spécial tout le nécessaire..

Les enfants atteints du syndrome de Down ont une fatigue rapide, des troubles de la coordination et de la motricité fine et un retard de développement physique et mental. Les parents doivent être patients et s'efforcer de déployer des efforts quotidiens pour développer leur enfant. Ce n'est que dans ce cas qu'il pourra acquérir toutes les compétences nécessaires à la vie, même avec un retard. Il existe également des programmes de réadaptation élaborés par des psychologues et des pédiatres qualifiés qui peuvent contribuer de manière significative à résoudre les problèmes d'élevage d'enfants spéciaux, mais même leur utilisation, malheureusement, n'allège pas le fardeau des parents..

Les enfants atteints du syndrome de Down sont parfois appelés «ensoleillés». Cela s'explique par le fait qu'ils sont très amicaux, positifs et bienveillants, malgré d'éventuelles sautes d'humeur et des accès d'agressions périodiques. Grâce au développement rapide de la médecine et de la pédagogie, les bébés trisomiques ont aujourd'hui beaucoup plus de perspectives éducatives qu'au début du XXe siècle. À cette époque, l'espérance de vie des personnes atteintes de cette pathologie était en moyenne de 20 à 25 ans. L'influence de ce facteur ne leur a pas permis de consacrer suffisamment de temps à la maîtrise de certaines disciplines. Des études statistiques récentes sur la question "combien de temps vivent les personnes atteintes du syndrome de Down?" répondre que la barre de l'espérance de vie est passée à 50 ans.

Cependant, l'amélioration du niveau de vie des personnes présentant une anomalie chromosomique n'a pas éliminé de nombreux problèmes, tant pour eux-mêmes que pour leurs parents. Par exemple, dans notre pays, le système d'assistance précoce est extrêmement peu développé (de la naissance à trois ans), et c'est pendant cette période de la vie d'un enfant que les parents doivent expliquer comment gérer au mieux l'enfant, quelles aides au développement utiliser et sur quoi se concentrer pour développer le nécessaire. pour les compétences de vie. Obtenir une éducation préscolaire et scolaire demandera également beaucoup d'efforts. Malheureusement, mais dans notre pays, les personnes atteintes du syndrome de Down ont beaucoup moins de conditions propices au développement personnel qu'en Europe et aux États-Unis. Il est peu probable qu'ils soient acceptés dans une école maternelle ou une école ordinaire. Il n'y a pas de groupes mixtes dans les établissements d'enseignement, ce qui prive un enfant malade de développer pleinement ses capacités de communication.

L'attitude envers les enfants «ensoleillés» est souvent loin d'être aussi amicale que dans les pays occidentaux. La société voit en eux «pas comme tout le monde», ne tente pas de les percevoir comme des égaux et parfois n'essaie pas du tout de cacher l'agression et le dégoût envers ces personnes.

Heureusement, les parents de ces enfants rassemblent de plus en plus des groupes organisés et des organisations dans lesquels un soutien psychologique et un échange d'expériences d'éducation sont assurés. Les membres de ces groupes se battent pour les droits de leurs enfants à l'éducation et au soutien social, parfois ils trouvent eux-mêmes des fonds et des enseignants. Cela laisse espérer qu'à l'avenir, l'attitude envers les personnes atteintes du syndrome de Down dans notre société sera plus tolérante et respectueuse..

Fonder une famille, tout comme les activités dans de nombreuses autres sphères de la vie, présente certaines difficultés pour une personne trisomique. Oui, ces personnes peuvent trouver un partenaire et se marier en toute sécurité, mais avec la question de la progéniture, la situation est encore plus difficile..

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent-elles avoir des enfants? La réponse à cette question dépend, tout d'abord, du sexe du patient. Les hommes atteints de pathologies génétiques similaires sont toujours stériles. En ce qui concerne les femmes, la situation est beaucoup moins critique. Selon les scientifiques, les menstruations chez les patientes sont dans de nombreux cas régulières et environ une femme sur deux atteinte du syndrome de Down est capable de porter et de donner naissance à un enfant. Il convient de noter qu'environ 35 à 50% des enfants nés de ces femmes ont diverses malformations congénitales: cela peut être le syndrome de Down et un certain nombre d'autres anomalies génétiques..

L'interruption de grossesse pour des raisons médicales, y compris le syndrome de Down, est autorisée par la loi et est effectuée à n'importe quel stade de la grossesse, vous ne devez donc pas blâmer les parents qui décident qu'ils ne sont pas prêts à subir un test de vie sévère et à y soumettre leur enfant. Il sera beaucoup plus sûr pour une femme si l'interruption survient au début de la grossesse. C'est pourquoi il est très important de subir un diagnostic prénatal en temps opportun..